Aminohappojen aineenvaihdunnan häiriöt

Sisältö

• Yhteenveto

Yhteenveto

Aineenvaihdunta on prosessi, jota kehosi käyttää energian tuottamiseen syömästäsi ruoasta. Ruoka koostuu proteiineista, hiilihydraateista ja rasvoista. Ruoansulatusjärjestelmä hajottaa ruokaosat sokereiksi ja hapoiksi, kehosi polttoaineeksi. Kehosi voi käyttää tätä polttoainetta heti tai se voi varastoida energiaa kehoosi. Jos sinulla on metabolinen häiriö, tässä prosessissa menee pieleen.

Yksi näistä häiriöistä on aminohappojen aineenvaihdunnan häiriöt. Niihin kuuluvat fenyyliketonuria (PKU) ja vaahterasiirappivirtsatauti. Aminohapot ovat "rakennuspalikoita", jotka yhdistyvät muodostaen proteiineja. Jos sinulla on jokin näistä häiriöistä, kehollasi voi olla vaikeuksia hajottaa tiettyjä aminohappoja. Tai voi olla ongelma saada aminohappoja soluihisi. Nämä ongelmat aiheuttavat haitallisten aineiden kertymistä elimistöön. Se voi johtaa vakaviin, joskus hengenvaarallisiin terveysongelmiin.

Nämä häiriöt ovat yleensä perittyjä. Vauvalla, joka on syntynyt sellaisen kanssa, ei välttämättä ole oireita heti. Koska häiriöt voivat olla niin vakavia, varhainen diagnoosi ja hoito ovat kriittisiä. Vastasyntyneet vauvat seulotaan monille heistä verikokeiden avulla.

Hoidot voivat sisältää erityisruokavalioita, lääkkeitä ja ravintolisiä. Jotkut vauvat saattavat tarvita myös muita hoitoja, jos komplikaatioita esiintyy.