Mikä on amyloidoosi ja miten sitä hoidetaan?

Sisältö

• Mikä on amyloidoosi?
• Mitkä ovat oireet?
• Mitkä ovat tyypit ja syyt?
• Kuka on vaarassa?
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Kuinka sitä hoidetaan?
• Yleiset hoidot
• AL-amyloidoosi
• AA-amyloidoosi
• Dialyysiin liittyvä amyloidoosi
• Perinnöllinen amyloidoosi
• Mitä komplikaatioita se voi aiheuttaa?
• Mitä voit odottaa?

Mikä on amyloidoosi?

Amyloidoosi on tila, joka aiheuttaa epänormaalin proteiinin, nimeltään amyloidi, kertymisen kehossa. Amyloidi talletukset voivat lopulta vahingoittaa elimiä ja aiheuttaa niiden vajaatoiminnan. Tämä tila on harvinainen, mutta se voi olla vakava.

Elimiä, joihin amyloidoosi voi vaikuttaa, ovat:

• sydän
• munuaiset
• suolet
• Liitokset
• maksa
• hermot
• iho
• pehmytkudokset

Joskus amyloidi kerääntyy koko vartaloosi. Tätä kutsutaan systeemiseksi tai kehonlaajuiseksi amyloidoosiksi.

Useimpia amyloidoosimuotoja ei voida estää. Voit kuitenkin hallita oireita hoidolla. Jatka lukemista oppiaksesi lisää.

Mitkä ovat oireet?

Varhaisvaiheissa amyloidoosi ei ehkä aiheuta oireita. Kun oireet vaikeutuvat, mitkä oireesi riippuvat elimistöstä tai elimistä, joihin ongelma on kärsinyt.

Jos sydämesi vaikuttaa, saatat kokea:

• hengenahdistus
• nopea, hidas tai epäsäännöllinen syke
• rintakipu
• matala verenpaine, joka voi aiheuttaa päänsärkyä

Jos munuaiset kärsivät, voit kokea jalkojen turvotusta nesteen kertymisen (turvotuksen) tai ylimääräisen proteiinin aiheuttaman vaahtoavan virtsan vuoksi.

Jos sinulla on maksavaikeuksia, sinulla voi olla kipua ja turvotusta vatsan yläosassa.

Jos maha-suolikanavasi vaikuttaa, saatat kokea:

• pahoinvointi
• ripuli
• ummetus
• ruokahalun menetys
• painonpudotus
• kylläisyyden tunne heti syömisen jälkeen

Jos hermostosi kärsivät, saatat kokea:

• kipua, tunnottomuutta ja pistelyä käsissä, jaloissa ja sääreissä
• huimaus seisoessaan
• pahoinvointi
• ripuli
• kyvyttömyys tuntea kylmää tai kuumuutta

Yleisiä oireita, joita voi esiintyä, ovat:

• väsymys
• heikkous
• mustelmat silmien ympärillä tai iholla
• turvonnut kieli
• nivelkipu
• karpaalitunnelin oireyhtymä tai käsien ja peukalon tunnottomuus ja pistely

Jos sinulla on jotain näistä oireista yli päivän tai kaksi, ota yhteys lääkäriisi.

Mitkä ovat tyypit ja syyt?

Luuytimesi tuottaa normaalisti verisoluja, joita vartalo käyttää kuljettamaan happea kudoksiin, torjumaan infektioita ja auttamaan verihyytymää.

Yhdessä amyloidoosityypissä infektiota torjuvat valkosolut (plasmasolut) luuytimessä tuottavat epänormaalin proteiinin, nimeltään amyloidi. Tämä proteiini taittuu ja rypistyy, ja kehon on vaikeampi hajottaa.

Yleensä amyloidoosi johtuu amyloidin kertymisestä elimissäsi. Miten amyloidi pääsee sinne, riippuu sairautesi tyypistä:

Kevyen ketjun (AL) amyloidoosi: Tämä on yleisin tyyppi. Se tapahtuu, kun epänormaalit amyloidiproteiinit, nimeltään kevyt ketjut, kerääntyvät elimiin, kuten sydämeesi, munuaisiin, maksaan ja ihoon. Tätä tyyppiä kutsuttiin aiemmin primaariseksi amyloidoosiksi.

Autoimmuuninen (AA) amyloidoosi: Voit saada tämän tyyppisen infektion, kuten tuberkuloosin, tai sairauden, joka aiheuttaa tulehdusta, kuten nivelreuman tai tulehduksellisen suolistosairauden, jälkeen. Noin puolella AA-amyloidoosista kärsivistä ihmisistä on nivelreuma. AA-amyloidoosi vaikuttaa pääasiassa munuaisiisi. Joskus se voi myös vahingoittaa suolistasi, maksasi tai sydämeesi. Tätä tyyppiä kutsuttiin aiemmin sekundaariseksi amyloidoosiksi.

Dialyysiin liittyvä amyloidoosi: Tämä tyyppi vaikuttaa ihmisiin, jotka ovat dialyysissä pitkään munuaisongelmien seurauksena. Amyloidi kertyy nivelissä ja jänteissä aiheuttaen kipua ja jäykkyyttä.

Perinnöllinen (perheellinen) amyloidoosi: Tämä harvinainen tyyppi johtuu geenin mutaatiosta, joka kulkee perheissä. Perinnöllinen amyloidoosi voi vaikuttaa hermoihin, sydämeen, maksaan ja munuaisiin.

Senile amyloidosis: Tämä tyyppi vaikuttaa sydämeen vanhemmilla miehillä.

Kuka on vaarassa?

Vaikka kuka tahansa voi saada amyloidoosin, tietyt tekijät lisäävät riskiäsi.

Nämä sisältävät:

• Ikä: Useimmilla ihmisillä on diagnosoitu yleisin tyyppi, AL-amyloidoosi, vähintään 50-vuotiaina.
• sukupuoli: Miesten osuus amyloidoositapauksista on lähes 70 prosenttia.
• Rotu: Afrikkalaisilla amerikkalaisilla on suurempi perinnöllisen amyloidoosiriskin riski kuin muilla rotuilla.
• Perhehistoria: Perinnöllinen amyloidosis kulkee perheissä.
• Lääketieteellinen historia: Infektio tai tulehduksellinen sairaus saa sinut todennäköisemmin AA-amyloidoosiksi.
• Munuaisten terveys: Jos munuaiset ovat vaurioituneet ja tarvitset dialyysiä, saatat olla suurentunut riski. Dialyysi ei välttämättä poista suuria proteiineja verestäsi niin tehokkaasti kuin omat munuaiset voivat.

Kuinka se diagnosoidaan?

Lääkäri kysyy oireistasi ja sairaushistoriastasi. On tärkeää kertoa lääkärillesi niin paljon kuin pystyt, koska amyloidoosioireet voivat olla samanlaisia ​​kuin muiden sairauksien. Virheellinen diagnoosi on yleinen.

Lääkäri voi käyttää seuraavia testejä diagnoosin määrittämiseen:

Veri- ja virtsakokeet: Nämä testit voidaan tehdä amyloidiproteiinitasojen arvioimiseksi. Verikokeet voivat myös tarkistaa kilpirauhasen ja maksasi toiminnan.

sydämen ultraäänitutkimus: Tämä kuvantamistesti käyttää ääniaaltoja luomaan kuvia sydämestäsi.

biopsia: Tätä testiä varten lääkäri poistaa näytteen kudoksesta maksasta, hermoista, munuaisista, sydämestä, vatsan rasvasta tai muista elimistä. Kudoskappaleen analysointi voi auttaa lääkäriäsi selvittämään, minkä tyyppinen amyloidi talletettu sinulla on.

Luuytimen aspiraatio ja biopsia: Luuytimen aspiraatio neulalla poistaa pienen määrän nestettä luiden sisäpuolelta. Luuytimen biopsia poistaa osan kudoksesta luun sisäpuolelta. Nämä testit voidaan tehdä yhdessä tai erikseen. Näytteet lähetetään laboratorioon, missä ne tarkistetaan epänormaalien solujen varalta.

Jos diagnoosi määritetään, lääkäri selvittää, minkä tyyppinen sinulla on. Tämä voidaan tehdä kokeilla, kuten immunokemiallisella värjäyksellä ja proteiinielektroforeesilla.

Kuinka sitä hoidetaan?

Amyloidoosi ei ole parannettavissa. Hoidon tarkoituksena on hidastaa amyloidiproteiinien tuotantoa ja vähentää oireita.

Yleiset hoidot

Näitä lääkkeitä käytetään amyloidoosioireiden hallintaan:

• kipulääkkeet
• lääkkeet ripulin, pahoinvoinnin ja oksentelun hallintaan
• diureetit vähentämään kehon nesteen kertymistä
• veren ohennusaineet estämään verihyytymiä
• lääkkeet sykeesi säätelemiseksi

Muut hoidot perustuvat amyloidoosityyppisi.

AL-amyloidoosi

Tämä tyyppi hoidetaan kemoterapialla. Näitä lääkkeitä käytetään yleensä syövän hoitoon, mutta amyloidoosissa ne tuhoavat epänormaalit verisolut, jotka tuottavat amyloidiproteiinia. Kemoterapian jälkeen sinulla voi olla kantasolu- / luuytimensiirto korvata vaurioituneet luuydinsolut.

Muita lääkkeitä, joita saatat saada Al-amyloidoosin hoitoon, ovat:

Proteasomien estäjät: Nämä lääkkeet estävät proteasomeiksi kutsuttuja aineita, jotka hajottavat proteiineja.

immunomodulaattorit: Nämä lääkkeet vaimentavat yliaktiivista immuunijärjestelmän vastetta.

AA-amyloidoosi

Tätä tyyppiä käsitellään syyn perusteella. Bakteeri-infektiot hoidetaan antibiooteilla. Tulehduksellisia tiloja hoidetaan lääkkeillä tulehduksen vähentämiseksi.

Dialyysiin liittyvä amyloidoosi

Voit hoitaa tätä tyyppiä muuttamalla saamasi dialyysityypin. Toinen vaihtoehto on munuaisensiirto.

Perinnöllinen amyloidoosi

Koska maksassa on epänormaalia proteiinia, joka aiheuttaa tämän tyyppisen proteiinin, saatat tarvita maksansiirron.

Mitä komplikaatioita se voi aiheuttaa?

Amyloidoosi voi vaurioittaa mitä tahansa elintä, johon se kertyy:

Sydänvaurio: Amyloidoosi keskeyttää sydämesi sähköjärjestelmän ja vaikeuttaa sydämen sykettä tehokkaasti. Sydän amyloidi aiheuttaa jäykkyyttä ja sydämen pumppaamisen heikentyminen johtaa hengenahdistukseen ja matalaan verenpaineeseen. Lopulta voi kehittyä sydämen vajaatoiminta.

Munuaisvauriot: Munuaisten sisäisten suodattimien vaurioituminen voi vaikeuttaa näiden papujen muotoisten elinten jätteiden poistamista verestä. Lopulta munuaiset muuttuvat ylityöllistetyiksi, ja sinulla voi kehittyä munuaisten vajaatoiminta.

Hermovaurio: Kun amyloidi kerääntyy hermoihin ja vahingoittaa niitä, saatat tuntea tunteita, kuten puutumista tai pistelyä sormissa ja varpaissa. Tämä tila voi vaikuttaa myös muihin hermoihin - kuten niihin, jotka säätelevät suoliston toimintaa tai verenpainetta.

Mitä voit odottaa?

Amyloidoosi ei ole parannettavissa, mutta voit hallita sitä ja hallita amyloiditasoja hoidolla. Keskustele lääkärisi kanssa hoitomahdollisuuksista ja työskentele heidän kanssaan, jos huomaat, että nykyinen hoitosuunnitelmasi ei tee sitä mitä pitäisi. He voivat tehdä tarvittavia säätöjä oireiden vähentämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.