Perinnöllinen angioedeema: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Mitä oireita
• Mahdolliset syyt
• Mitä komplikaatioita voi syntyä
• Mikä on diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään
• Mitä tehdä raskauden aikana

Perinnöllinen angioedeema on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa oireita, kuten turvotusta koko kehossa, ja toistuvia vatsakipuja, joihin voi liittyä pahoinvointia ja oksentelua. Joissakin tapauksissa turvotus voi vaikuttaa myös elimiin, kuten haima, vatsa ja aivot.

Yleensä nämä oireet ilmenevät ennen 6-vuotiaita ja turvotuskohtaukset kestävät noin 1-2 päivää, kun taas vatsakipu voi kestää jopa 5 päivää. Tauti voi jatkua pitkään aiheuttamatta potilaalle ongelmia tai haittaa, kunnes syntyy uusia kriisejä.

Perinnöllinen angiedema on harvinainen sairaus, joka voi syntyä myös silloin, kun se ei ole tämän ongelman perheessä, ja se luokitellaan 3 tyyppiseen angiedemaan: tyyppi 1, tyyppi 2 ja tyyppi 3 elimistössä esiintyvän proteiinin mukaan.

Mitä oireita

Joitakin yleisimpiä angioedeeman oireita ovat turvotus koko kehossa, etenkin kasvoissa, käsissä, jaloissa ja sukupuolielimissä, vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu ja vakavissa tapauksissa elinten kuten haiman, vatsan ja aivojen turvotus.

Mahdolliset syyt

Angioedeema johtuu geneettisestä mutaatiosta geenissä, joka tuottaa immuunijärjestelmään liittyvää proteiinia, mikä johtaa turvotukseen aina, kun kehon immuunijärjestelmä aktivoituu.

Kriisejä voi pahentaa myös trauma, stressi tai liikunnan aikana. Lisäksi naiset ovat alttiimpia kriiseille kuukautisten ja raskauden aikana.

Mitä komplikaatioita voi syntyä

Perinnöllisen angiedeman pääkomplikaatio on kurkun turvotus, joka voi aiheuttaa kuoleman tukehtumisesta. Lisäksi, kun tiettyjen elinten turvotusta esiintyy, tauti voi myös heikentää sen toimintaa.

Joitakin komplikaatioita voi esiintyä myös taudin hallitsemiseksi käytettyjen lääkkeiden sivuvaikutusten ja ongelmien, kuten:

• Painonnousu;
• Päänsärky;
• Mielialan muutokset;
• Lisääntynyt akne;
• Kohonnut verenpaine;
• Korkea kolesteroli;
• Kuukautiskierron muutokset;
• Veri virtsassa;
• Maksaongelmat.

Hoidon aikana potilaille on tehtävä verikokeet 6 kuukauden välein maksan toiminnan arvioimiseksi, ja lapsilla on tehtävä testit 2-3 kuukauden välein, mukaan lukien vatsan ultraäänitutkimus 6 kuukauden välein.

Mikä on diagnoosi

Taudin diagnoosi tehdään oireista ja verikokeesta, joka mittaa kehossa olevan C4-proteiinin, joka on matalalla tasolla perinnöllisen angiedeman tapauksessa.

Lisäksi lääkäri voi myös määrätä C1-INH: n määrällisen ja laadullisen annoksen, ja testien toistaminen voi olla tarpeen taudin kriisin aikana.

Kuinka hoito tehdään

Perinnöllisen angiedeman hoito tapahtuu oireiden vakavuuden ja tiheyden mukaan, ja voidaan käyttää hormonipohjaisia ​​lääkkeitä, kuten danatsolia, stanozololia ja oksandrolonia, tai antifibrinolyyttisiä lääkkeitä, kuten epsilon-aminokapronihappo ja traneksaamihappo. kriisit.

Kriisien aikana lääkäri voi lisätä lääkeannosta ja suositella myös lääkkeiden käyttöä vatsakivun ja pahoinvoinnin torjumiseksi.

Kuitenkin, jos kriisi aiheuttaa turvotusta kurkussa, potilas on vietävä välittömästi ensiapuun, koska turvotus voi tukkia hengitystiet ja estää hengityksen, mikä voi johtaa kuolemaan.

Mitä tehdä raskauden aikana

Raskauden aikana potilaiden, joilla on perinnöllinen angiedema, tulisi lopettaa lääkkeiden käyttö, mieluiten ennen raskautta, koska ne voivat aiheuttaa epämuodostumia sikiöön. Jos kriisejä ilmenee, hoito tulisi suorittaa lääkärin ohjeiden mukaisesti.

Normaalin syntymän aikana kohtaukset alkavat harvoin, mutta kun ne ilmenevät, ne ovat yleensä vakavia. Keisarileikkauksen yhteydessä suositellaan vain paikallisen anestesian käyttöä yleisen anestesian välttämiseksi.