Tutkimus löytää merkittävän ongelman kotona tehdyissä geneettisissä testeissä

Sisältö

• Arvostelu kohteelle

DTC (Direct-to-Consumer) geneettinen testaus on hetkessä. 23andMe sai juuri FDA:n hyväksynnän testata BRCA-mutaatioita, mikä tarkoittaa, että ensimmäistä kertaa suuri yleisö voi testata itsensä joidenkin tunnettujen mutaatioiden varalta, jotka lisäävät rinta-, munasarja- ja eturauhassyövän riskiä. Asia on, että geneettiset asiantuntijat ovat jatkuvasti varoittaneet, että näillä kotitesteillä on rajoituksia, eivätkä ne välttämättä ole niin tarkkoja kuin miltä ne näyttävät. (BTW, 23andMe on vain yksi monista yrityksistä, jotka tarjoavat rintasyövän geneettistä testausta kotona, vaikka se on ainoa, joka ei vaadi lääkärin reseptiä.)

Nyt uusi tutkimus valaisee tarkasti Miten kotitestit voivat olla epätarkkoja. Uusi tutkimus lehdessä Genetiikka lääketieteessä tarkasteli 49 potilasnäytettä, jotka oli lähetetty johtavaan kliinisen genetiikan laboratorioon, Ambry Genetics, kaksinkertaiseen tarkistukseen sen jälkeen, kun kotitesti oli jo suoritettu. Tätä käytäntöä, jota kutsutaan "vahvistavaksi testaukseksi", terveydenhuollon ammattilaiset suosittelevat yleensä, kun joku saa tulokset kotona tehdystä geneettisestä testistä. Usein perusterveydenhuollon lääkäri pyytää vahvistavaa testausta sen jälkeen, kun potilas on pyytänyt apua raakatietoraporttinsa tulkinnassa.

Nämä "raakatiedot" on yleensä tulkittava kolmannen osapuolen laboratorion vahvistamiseksi ja ymmärtämiseksi oikein-vaihe, jonka monet ihmiset ohittavat. Tässä tutkimuksessa tutkijat keräsivät niin monta vahvistavaa testauspyyntöä kuin pystyivät löytämään ja vertasivat omaa analyysiaan potilaiden DNA: sta siihen, mitä kotitestaustulokset raportoivat. Osoittautuu, että 40 prosenttia kotitestien tiedoissa ilmoitetuista varianteista (eli spesifisistä geeneistä) oli vääriä positiivisia.

Pohjimmiltaan tämä tarkoittaa, että kliinisen genetiikan laboratorio ei vahvistanut geenivariantteja, joita raakatiedoissa tunnistettiin kotona tehdyissä testeissä - sekä matalariskisiä että korkeariskisiä. Lisäksi jotkut geenimuunnelmat, jotka on tunnistettu "lisääntyneen riskin" geeneiksi kotikokeissa, luokiteltiin "hyvänlaatuisiksi" kliinisessä laboratoriossa. Tämä tarkoittaa, että joillakin ihmisillä, jotka saivat "positiivisia" tuloksia testistään, *ei* ei ollut itse asiassa lisääntynyt riski. (Aiheeseen liittyviä: Auttaako tai vahingoittaako kotiterveystesti?)

Geenineuvojat eivät ole yllättyneitä."Olen iloinen, että luvut osoittavat korkeita epätarkkoja lukemia, jotta useammat kuluttajat ovat tietoisia DTC-geenitestauksen luontaisista heikkouksista", sanoo Tinamarie Bauman, hallituksen sertifioitu kehittynyt geneettinen sairaanhoitaja ja korkean tason geenitutkimuksen apulaisjohtaja. riskigenetiikan ohjelma AMITA Health Cancer Instituteissa.

Ratkaisu: Keskustele lääkärisi kanssa geneettisen neuvonantajan näkemisestä. "Geneettiset neuvonantajat tekevät enemmän kuin vain arvioivat riskejä; he auttavat sinua ymmärtämään enemmän positiivisesta tai negatiivisesta tuloksesta", Bauman sanoo. "Jokainen, joka tekee DTC -testin ja saa sitten raakatulokset, voi kertoa yhdellä silmäyksellä, että paljon on tarkistettavaa ja tulkittavaa."

Jos sinulla todella on lisääntynyt riski saada perinnöllinen sairaus, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ryhtymään toimiin riskin pienentämiseksi, diagnosoimaan sen aikaisemmin tai antamaan tarvittaessa tietoisempia ja yksilöllisempiä hoitoja.

Ja vaikka Baumanin neuvot kuluttajille DTC-testeistä olivat samat ennen tämän tutkimuksen julkaisua, ne tuntuvat nyt entistä tärkeämmiltä - erityisesti niille, joilla saattaa olla geneettinen taipumus syöpään. "Työskentelen onkologiassa ja olen erittäin huolissani syöpägeenien kotitestauksesta", hän sanoo. "On olemassa suuri mahdollisuus mahdollisesti elämää muuttaviin vääriin positiivisiin ja negatiivisiin."

Joten jos olet jo saanut tuloksia kotona tehdystä geneettisestä testistä, varmistustestien saaminen on välttämätöntä, hän sanoo. "On välttämätöntä vahvistaa kaikki DTC-raakatietojen variantit kokeneessa kliinisessä laboratoriossa", Bauman huomauttaa. On myös tärkeää ymmärtää testin hyödyt ja rajoitukset sekä tulosten mahdolliset seuraukset. Mitä teet, jos tulos on positiivinen? Mitä se tarkoittaa, jos se on negatiivinen? "Tietoinen suostumus on olennainen osa prosessia", Bauman sanoo. "Konsultointi voi poistaa hämmennyksen."

Arvostelu kohteelle