Mikä on ataksia?

Sisältö

• Mikä on ataksia?
• Tyypit ja syyt
• Peritty ataksia
• Hankittu ataksia
• Idiopaattinen
• Mitkä ovat ataksian oireet?
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Kuinka ataksiaa hoidetaan?
• Alarivi

Ataksia on termi, jota käytetään lihasten koordinointiin tai hallintaan liittyviin ongelmiin. Ataksiapotilailla on usein ongelmia esimerkiksi liikkeen, tasapainon ja puheen kanssa.

Ataksiaa on useita erilaisia, ja kullakin tyypillä on eri syy.

Lue lisää oppiaksesi erilaisista ataksiatyypeistä, syistä, yleisistä oireista ja mahdollisista hoitovaihtoehdoista.

Mikä on ataksia?

Ataksia kuvaa lihasten hallinnan tai koordinaation heikkenemistä.

Tämä voi vaikuttaa erityyppisiin liikkeisiin, mukaan lukien muun muassa:

• kävely
• syöminen
• puhuminen
• kirjoittaminen

Aivojen aluetta, joka koordinoi liikettä, kutsutaan pikkuaivoksi. Se sijaitsee aivojesi juuressa aivan aivorungon yläpuolella.

Aivojen tai niiden ympärillä olevien hermosolujen vaurioituminen tai rappeutuminen voi johtaa ataksiaan. Vanhemmiltasi perimäsi geenit voivat myös aiheuttaa ataksiaa.

Ataksia voi vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin. Se on usein progressiivista, mikä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä. Etenemisnopeus voi vaihdella sekä yksilön että ataksiatyypin mukaan.

Ataksia on harvinaista. Yhdysvaltojen on arvioitu olevan vain noin 150 000 ihmisellä.

Tyypit ja syyt

Ataksia voi olla:

• peritty
• hankittu
• idiopaattinen

Seuraavassa tutkitaan kutakin ataksiatyyppiä tarkemmin ja sen syitä.

Peritty ataksia

Perittyjä ataksioita kehittyy erityisten geenien mutaatioiden vuoksi, jotka perit vanhemmiltasi. Nämä mutaatiot voivat johtaa hermokudoksen vaurioihin tai rappeutumiseen, mikä johtaa ataksian oireisiin.

Peritty ataksia siirtyy tyypillisesti kahdella eri tavalla:

1. Hallitseva. Vain yksi kopio mutatoidusta geenistä vaaditaan sairauden saamiseksi. Tämä geeni voidaan periä kummaltakin vanhemmalta.
2. Recessiivinen. Kaksi kopiota mutatoidusta geenistä (yksi kustakin vanhemmasta) vaaditaan sairauden saamiseksi.

Joitakin esimerkkejä hallitsevista perinnöllisistä ataksioista ovat:

• Spinocerebellar ataksia. Spinocerebellar ataksiaa on kymmeniä erityyppisiä. Jokainen tyyppi on luokiteltu mutatoidun geenin tietyn alueen mukaan. Oireet ja ikä, jolloin oireet kehittyvät, voivat vaihdella ataksiatyypin mukaan.
• Episodinen ataksia. Tämäntyyppinen ataksia ei ole progressiivinen, vaan esiintyy jaksoissa. Jaksollista ataksiaa on seitsemän erilaista. Ataksiajaksojen oireet ja pituus voivat vaihdella tyypin mukaan.

Recessiiviset perinnölliset ataksiat voivat sisältää:

• Friedreichin ataksia. Friedreichin ataksia, joka tunnetaan myös nimellä spinocerebellar degeneraatio, on perinnöllinen ataksia. Liikkumisvaikeuksien lisäksi voi esiintyä myös lihasten heikkenemistä. Tämäntyyppinen ataksia voi vaikuttaa myös sydämeen.
• Ataksia telangiectasia. Ihmisillä, joilla on ataksiateleangiektaasia, on usein laajentuneet verisuonet silmissä ja kasvoissa. Ataksian tyypillisten oireiden lisäksi henkilöt, joilla on tämä ataksia, ovat alttiimpia infektioille ja syöpille.

Hankittu ataksia

Hankittu ataksia johtuu ulkoisten tekijöiden, kuten vamman, hermovaurioista perinnöllisten geenien sijaan.

Joitakin esimerkkejä asioista, jotka voivat johtaa hankittuun ataksiaan, ovat:

• vamma päähän
• aivohalvaus
• aivoihin ja ympäröivään alueeseen vaikuttavat kasvaimet
• infektiot, kuten aivokalvontulehdus, HIV ja vesirokko
• aivohalvaus
• autoimmuunisairaudet, kuten multippeliskleroosi ja paraneoplastiset oireyhtymät
• kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)
• vitamiinipuutokset, mukaan lukien B-12-vitamiini, E-vitamiini tai tiamiini
• reaktiot tiettyihin lääkkeisiin, kuten barbituraatit, rauhoittavat aineet ja kemoterapialääkkeet
• myrkytys raskasmetalleista, kuten lyijystä tai elohopeasta, tai liuottimista, kuten maalin ohentimesta
• alkoholin pitkäaikainen väärinkäyttö

Idiopaattinen

Joskus ataksian erityistä syytä ei löydy. Näillä yksilöillä ataksiaa kutsutaan idiopaattiseksi.

Mitkä ovat ataksian oireet?

Jotkut yleisimmistä ataksian oireista voivat olla:

• koordinaation ja tasapainon ongelmat, joihin voi sisältyä kömpelyyttä, epävakaa kävely ja usein kaatuminen
• ongelmia hienojen motoristen tehtävien kanssa, kuten kirjoittaminen, pienten esineiden poimiminen tai vaatteiden napauttaminen
• epäselvä tai epäselvä puhe
• vapina tai lihaskouristukset
• syömisen tai nielemisen vaikeudet
• epänormaalit silmänliikkeet, kuten normaalia hitaampi silmän liike tai nystagmus, eräänlainen tahaton silmän liike

On tärkeää muistaa, että ataksian oireet voivat vaihdella ataksian tyypin ja vakavuuden mukaan.

Kuinka se diagnosoidaan?

Diagnoosin tekemiseksi terveydenhuollon tarjoaja pyytää ensin sairaushistoriaasi. He kysyvät, onko sinulla suvussa perinnöllistä ataksiaa.

He voivat myös kysyä käyttämistäsi lääkkeistä ja alkoholin kulutuksesta. Sitten he suorittavat fyysisiä ja neurologisia arviointeja.

Nämä testit voivat auttaa terveydenhuollon tarjoajaasi arvioimaan esimerkiksi seuraavia asioita:

• koordinaatio
• saldo
• liike
• refleksit
• lihasvoima
• muisti ja keskittyminen
• näkemys
• kuulo

Terveydenhuollon tarjoaja voi myös pyytää lisätestejä, mukaan lukien:

• Kuvantamistestit. CT- tai MRI-skannaus voi luoda yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoistasi. Tämä voi auttaa lääkäriäsi näkemään poikkeavuuksia tai kasvaimia.
• Verikokeet. Verikokeilla voidaan auttaa määrittämään ataksian syy, varsinkin jos se johtuu infektiosta, vitamiinipuutoksesta tai kilpirauhasen vajaatoiminnasta.
• Lannerangan reikä (selkäydin). Lannerangan avulla näyte aivo-selkäydinnesteestä (CSF) kerätään alaselän kahden nikaman välistä. Näyte lähetetään sitten laboratorioon testausta varten.
• Geneettinen testaus. Geneettinen testaus on saatavilla monentyyppisille perinnöllisille ataksioille. Tämäntyyppinen testaus käyttää verinäytettä nähdäksesi, onko sinulla perinnölliseen ataksiaan liittyviä geneettisiä mutaatioita.

Kuinka ataksiaa hoidetaan?

Erityinen hoito riippuu ataksian tyypistä ja vakavuudesta. Joissakin tapauksissa hankitusta ataksiasta syyn, kuten infektion tai vitamiinipuutoksen, hoitaminen voi helpottaa oireita.

Monenlaiseen ataksiaan ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa useita toimenpiteitä, jotka voivat auttaa lievittämään tai hallitsemaan oireitasi ja parantamaan elämänlaatua.

Nämä sisältävät:

• Lääkkeet. Jotkut lääkkeet voivat auttaa hoitamaan ataksian oireita. Esimerkkejä ovat:
  • amitriptyliini tai gabapentiini hermokipuun
  • lihasrelaksantit kouristusten tai jäykkyyden hoitoon
  • masennuslääkkeet.
• Apulaitteet. Apulaitteet voivat sisältää esimerkiksi pyörätuoleja ja kävelijöitä liikkuvuuden helpottamiseksi. Viestinnän apuvälineet voivat auttaa puhumisessa.
• Fysioterapia. Fysioterapia voi auttaa sinua liikkuvuudessa ja tasapainossa. Se voi myös auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja joustavuutta.
• Puheterapia. Tämän tyyppisen terapian avulla logoterapeutti opettaa sinulle tekniikoita, jotka auttavat tekemään puheesi selkeämmäksi.
• Toimintaterapia. Toimintaterapia opettaa sinulle erilaisia ​​strategioita, joita voit käyttää päivittäisten toimintojesi tekemisen helpottamiseksi.

Alarivi

Ataksia on lihasten koordinaation ja hallinnan puute. Ataksiaa sairastavilla ihmisillä on ongelmia esimerkiksi liikkumisen, hienojen motoristen tehtävien ja tasapainon ylläpitämisen kanssa.

Ataksia voi olla peritty tai hankittu, tai sillä ei voi olla tunnistettavaa syytä. Oireet, eteneminen ja puhkeamisen ikä voivat vaihdella ataksian tyypistä riippuen.

Joskus taustalla olevan syyn hoitaminen voi lievittää ataksian oireita. Lääkkeet, apuvälineet ja fysioterapia ovat muita vaihtoehtoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua.

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on oireita, kuten koordinaation menetys, epäselvä puhe tai nielemisvaikeuksia, joita ei voida selittää toisella tilalla.

Terveydenhuollon tarjoaja työskentelee kanssasi diagnosoimaan tilasi ja kehittämällä hoitosuunnitelman.