Kuinka hoitaa yleistynyttä synnynnäistä lipodystrofiaa

Sisältö

• Yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian oireet
• Yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi

Hoito yleistyneelle synnynnäiselle lipodystrofialle, joka on geneettinen sairaus, joka ei salli rasvan kertymistä ihon alle, mikä johtaa sen kertymiseen elimiin tai lihaksiin, pyrkii vähentämään oireita ja vaihtelee siten kussakin tapauksessa. Suurimman osan ajasta se tehdään kuitenkin:

• Hiilihydraattiruokavalio, kuten leipä, riisi tai perunat: auttaa ylläpitämään kehon energiatasoja, jotka vähenevät rasvan puutteen vuoksi, mikä mahdollistaa normaalin kasvun ja kehityksen;
• Vähärasvaiset elintarvikkeet: auttaa estämään rasvan kertymistä lihaksiin ja elimiin, kuten maksaan tai haimaan. Tässä on vältettävä: runsaasti rasvaa sisältävät elintarvikkeet.
• Leptiinikorvaushoito: lääkkeitä, kuten Myaleptia, käytetään korvaamaan rasvasolujen tuottama hormoni, mikä auttaa estämään diabeteksen tai korkean triglyseriditason puhkeamisen.

Lisäksi hoito voi sisältää lääkkeiden käytön diabetes- tai maksaongelmiin, jos nämä komplikaatiot ovat jo kehittyneet.

Vakavimmissa tapauksissa, joissa yleistynyt synnynnäinen lipodystrofia aiheuttaa monimutkaisia ​​maksavaurioita tai aiheuttaa muutoksia kasvoissa, leikkausta voidaan käyttää kasvojen estetiikan korjaamiseen, maksavaurioiden poistamiseen tai edistyneemmissä tapauksissa elinsiirtoon maksa.

Yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian oireet

Oireita yleistyneestä synnynnäisestä lipodystrofiasta, joka tunnetaan myös nimellä Berardinelli-seip-oireyhtymä, esiintyy yleensä lapsuudessa ja jolle on ominaista kehon rasvan puute, joka antaa erittäin lihaksikkaan ulkonevan ulkonevilla laskimoilla. Lisäksi lapsi voi kasvaa myös erittäin nopeasti, mikä johtaa ikäänsä nähden liian suurten käsien, jalkojen tai leukojen kehittymiseen.

Vuosien mittaan, jos synnynnäistä lipodystrofiaa ei hoideta riittävästi, se voi aiheuttaa rasvan kertymistä lihaksiin tai elimiin, mikä johtaa esimerkiksi:

• Erittäin suuret ja kehittyneet lihakset;
• Vakava maksavaurio;
• Tyypin 2 diabetes;
• Sydämen lihaksen paksuuntuminen;
• Korkea triglyseridipitoisuus veressä;
• Lisääntynyt pernan koko.

Näiden komplikaatioiden lisäksi yleistynyt synnynnäinen lipodystrofia voi myös aiheuttaa acanthosis nigricansin, iho-ongelman, joka johtaa tummien, paksujen laikkujen kehittymiseen iholla, etenkin kaulassa, kainalossa ja nivusissa. Lisätietoja: Kuinka hoitaa acanthosis nigricans.

Yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi

Yleisen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi tehdään yleensä yleislääkärin tai endokrinologin toimesta tarkkailemalla oireita tai arvioimalla potilaan historiaa, varsinkin jos potilas on hyvin ohut, mutta sillä on ongelmia, kuten diabetes, kohonneet triglyseridiarvot, maksavauriot tai acanthosis nigricans esimerkki.

Lisäksi lääkäri voi myös tilata joitain diagnostisia testejä, kuten verikokeita tai magneettikuvauksia, esimerkiksi veren lipiditasojen tai rasvasolujen tuhoutumisen arvioimiseksi kehossa. Harvinaisemmissa tapauksissa voidaan tehdä myös geneettinen testi sen määrittämiseksi, onko erityisissä geeneissä mutaatio, joka aiheuttaa yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian.

Jos yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi vahvistetaan, geneettistä neuvontaa tulisi antaa esimerkiksi ennen raskaaksi tulemista, koska on olemassa riski taudin siirtämisestä lapsille.