Huntingtonin tauti: mikä se on, oireet, syy ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Huntingtonin taudin syy
• Kuinka hoito tehdään

Huntingtonin tauti, joka tunnetaan myös nimellä Huntingtonin korea, on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa toimintahäiriöitä liikkumisessa, käyttäytymisessä ja kyvyssä kommunikoida. Tämän taudin oireet ovat progressiivisia, ja ne voivat alkaa 35-45-vuotiaiden välillä, ja diagnoosi alkuvaiheessa on vaikeampaa johtuen siitä, että oireet ovat samanlaisia ​​kuin muiden sairauksien.

Huntingtonin taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta oireiden lievittämiseen ja elämänlaatuun parantavilla lääkkeillä on hoitovaihtoehtoja, jotka neurologin tai psykiatrin tulisi määrätä, kuten masennuslääkkeet ja anksiolyytit masennuksen ja ahdistuksen parantamiseksi, tai tetrabenatsiini. parantaa liikkeen ja käyttäytymisen muutoksia.

Tärkeimmät oireet

Huntingtonin taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, ja ne voivat edetä nopeammin tai olla voimakkaampia sen mukaan, suoritetaanko hoito vai ei. Tärkeimmät Huntingtonin tautiin liittyvät oireet ovat:

• Nopeat tahaton liike, jota kutsutaan koreaksi, jotka alkavat sijaita yhdessä kehon jäsenessä, mutta jotka ajan myötä vaikuttavat kehon eri osiin.
• Vaikeus kävellä, puhua ja etsiätai muut liikkeen muutokset;
• Jäykkyys tai vapina lihasten;
• Käyttäytymismuutoksetmasennus, itsetuhoisuus ja psykoosi;
• Muisti muuttuuja vaikeuksia kommunikoida;
• Puhumis- ja nielemisvaikeudet, mikä lisää tukehtumisriskiä.

Lisäksi joissakin tapauksissa voi esiintyä muutoksia unessa, tahaton laihtuminen, vähentynyt tai kyvyttömyys suorittaa vapaaehtoisia liikkeitä. Chorea on eräänlainen häiriö, jolle on tyypillistä lyhyt, kuten kouristus, joka voi aiheuttaa tämän taudin sekoittamisen muihin häiriöihin, kuten aivohalvaus, Parkinsonin tauti, Touretten oireyhtymä, tai sitä voidaan pitää seurauksena joidenkin lääkkeiden käytöstä.

Siksi Huntingtonin oireyhtymään mahdollisesti viittaavien merkkien ja oireiden läsnä ollessa, etenkin jos taudista on suvussa, on tärkeää kuulla yleislääkäriä tai neurologia, jotta voidaan arvioida henkilön esittämiä oireita ja oireita. suoritetut kuvantamistestit, kuten tietokonetomografia tai magneettikuvaus ja geneettinen testaus muutoksen vahvistamiseksi ja hoidon aloittamiseksi.

Huntingtonin taudin syy

Huntingtonin tauti johtuu geneettisestä muutoksesta, joka siirtyy perinnöllisellä tavalla ja joka määrittää tärkeiden aivojen alueiden rappeutumisen. Tämän taudin geneettinen muutos on hallitsevaa tyyppiä, mikä tarkoittaa, että riittää, että perit geenin joltakin vanhemmista, jotta on vaarassa kehittää se.

Siten geneettisen muutoksen seurauksena muodostuu muuttunut proteiinin muoto, joka johtaa hermosolujen kuolemaan joissakin aivojen osissa ja suosii oireiden kehittymistä.

Kuinka hoito tehdään

Huntingtonin taudin hoito tulisi suorittaa neurologin ja psykiatrin ohjauksessa, joka arvioi oireiden esiintymisen ja ohjaa lääkkeiden käyttöä henkilön elämänlaadun parantamiseksi. Jotkut lääkkeistä, jotka voidaan osoittaa, ovat:

• Lääkkeet, jotka hallitsevat liikkumistakuten tetrabenatsiini tai amantadiini, koska ne vaikuttavat aivojen välittäjäaineisiin kontrolloidakseen tämäntyyppisiä muutoksia;
• Lääkkeet, jotka hallitsevat psykoosiakuten klotsapiini, ketiapiini tai risperidoni, jotka auttavat vähentämään psykoottisia oireita ja käyttäytymismuutoksia;
• Masennuslääkkeetkuten sertraliini, sitalopraami ja mirtatsapiini, joita voidaan käyttää mielialan parantamiseen ja hyvin levottomien ihmisten rauhoittamiseen;
• Mielialan stabilointiaineetkuten karbamatsepiini, lamotrigiini ja valproiinihappo, jotka on tarkoitettu kontrolloimaan käyttäytymishäiriöitä ja pakotteita.

Lääkkeiden käyttö ei ole aina välttämätöntä, sitä käytetään vain henkilöä vaivaavien oireiden läsnä ollessa. Lisäksi kuntoutustoimintojen, kuten fysioterapian tai toimintaterapian, suorittaminen on erittäin tärkeää oireiden hallitsemiseksi ja liikkeiden sopeuttamiseksi.