Kystinen fibroosi

Sisältö

• Mikä on kystinen fibroosi?
• Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?
• Hengitysvaikeuksia
• Ruoansulatusongelmat
• Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?
• Kuka on kystisen fibroosin vaara?
• Kuinka kystinen fibroosi diagnosoidaan?
• Immunoreaktiivinen trypsinogeenitesti (IRT)
• Hikekloridikoe
• Röpätesti
• Rinnan röntgen
• Tietokonetomografia
• Keuhkojen toimintakokeet (PFT)
• Kuinka kystistä fibroosia hoidetaan?
• Lääkehoito
• Kirurgiset toimenpiteet
• Rintafysioterapia
• Kotihoito
• Mikä on kystisen fibroosin saaneiden ihmisten pitkän aikavälin näkymät?
• Kuinka kystistä fibroosia voidaan estää?

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi on vakava geneettinen tila, joka aiheuttaa vakavia vaurioita hengityselimille ja ruuansulatukselle. Tämä vaurio johtuu usein paksusta, tahmeasta limasta kertymisestä elimissä. Yleisimmin sairaita elimiä ovat:

• keuhkot
• haima
• maksa
• suolet

Kystinen fibroosi vaikuttaa soluihin, jotka tuottavat hikeä, limaa ja ruoansulatusentsyymejä. Normaalisti nämä eritetyt nesteet ovat ohuita ja sileitä kuin oliiviöljy. Ne voitelevat erilaisia ​​elimiä ja kudoksia, estäen niitä tulemasta liian kuiviksi tai tartunnan saaneiksi. Kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä viallinen geeni aiheuttaa kuitenkin nesteiden paksunemisen ja tarttuvuuden. Sen sijaan, että ne toimisivat voiteluaineena, ne tukkeuttavat kehon kanavat, putket ja käytävät. Tämä voi johtaa hengenvaarallisiin ongelmiin, mukaan lukien infektiot, hengitysvaje ja aliravitsemus. Kystisen fibroosin hoito on kriittistä heti. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat elintärkeitä elämänlaadun parantamiseksi ja odotetun eliniän pidentämiseksi.

Kystinen fibroosi diagnosoidaan Yhdysvalloissa vuosittain noin 1 000 ihmisellä.Vaikka sairaudet vaativat päivittäistä hoitoa, he voivat silti elää suhteellisen normaalin elämän ja työskennellä tai käydä koulussa. Seulontatestit ja hoitomenetelmät ovat parantuneet viime vuosina, joten monet kystistä fibroosia sairastavat ihmiset voivat elää 40–50-vuotiaana.

Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?

Kystisen fibroosin oireet voivat vaihdella henkilöstä ja tilan vakavuudesta riippuen. Ikä, jolloin oireet kehittyvät, voi myös vaihdella. Oireet voivat ilmetä lapsenkengissä, mutta muille lapsille oireet voivat alkaa vasta murrosiän jälkeen tai jopa myöhemmin elämässä. Ajan myötä sairauteen liittyvät oireet saattavat pahentua tai pahentua.

Yksi ensimmäisistä kystisen fibroosin oireista on voimakas suolainen maku iholle. Kystistä fibroosia sairastavien lasten vanhemmat ovat maininneet tämän suolaisuuden maistamisen suuteleessaan lapsiaan.

Muut kystisen fibroosin oireet johtuvat komplikaatioista, jotka vaikuttavat:

• keuhkot
• haima
• maksa
• muut rauhaselimet

Hengitysvaikeuksia

Kystiseen fibroosiin liittyvä paksu, tahmea lima tukkii usein kanavia, jotka kuljettavat ilmaa keuhkoihin ja ulos. Tämä voi aiheuttaa seuraavia oireita:

• vinkuminen
• jatkuva yskä, joka tuottaa paksua limaa tai limaa
• hengenahdistus, etenkin kuntoilla
• toistuvat keuhkoinfektiot
• tukkoinen nenä
• tukkoinen sinus

Ruoansulatusongelmat

Epänormaali lima voi myös tukkia kanavia, jotka kuljettavat haiman tuottamat entsyymit ohutsuoleen. Ilman näitä ruuansulatuksellisia entsyymejä suoli ei kykene absorboimaan tarvittavia ravintoaineita ruoasta. Tämä voi johtaa:

• rasvainen, pahanhajuinen uloste
• ummetus
• pahoinvointi
• turvonnut vatsa
• ruokahalun menetys
• heikko painonnousu lapsilla
• lasten kasvun viivästyminen

Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?

Kystinen fibroosi esiintyy niin kutsutun ”kystisen fibroosin kalvonläpäisevän johtavuuden säätelijän” geenin tai CFTR-geenin vian seurauksena. Tämä geeni säätelee veden ja suolan liikkumista kehon soluissa ja ulos. Äkillinen mutaatio tai muutos CFTR-geenissä aiheuttaa limaasi paksumman ja tahmeamman kuin sen pitäisi olettaa. Tämä epänormaali lima kerääntyy kehon eri elimiin, mukaan lukien:

• suolet
• haima
• maksa
• keuhkot

Se lisää myös suolaa hikeessä.

Monet erilaiset viat voivat vaikuttaa CFTR-geeniin. Vian tyyppi liittyy kystisen fibroosin vakavuuteen. Vaurioitunut geeni siirtyy lapselle vanhemmiltaan. Kystisen fibroosin saamiseksi lapsen on perittävä yksi kopio geenistä jokaiselta vanhemmalta. Jos he perivät vain yhden kopion geenistä, he eivät kehitä tautia. Ne ovat kuitenkin viallisen geenin kantajaa, mikä tarkoittaa, että ne voivat siirtää geenin edelleen omille lapsilleen.

Kuka on kystisen fibroosin vaara?

Kystinen fibroosi on yleisin pohjoiseurooppalaisten kaukasialaisten keskuudessa. Sen tiedetään kuitenkin esiintyvän kaikissa etnisissä ryhmissä.

Ihmisillä, joilla on kystisen fibroosin perheen historia, on myös lisääntynyt riski, koska se on perinnöllinen sairaus.

Kuinka kystinen fibroosi diagnosoidaan?

Yhdysvalloissa kaikki vastasyntyneet seulotaan kystisen fibroosin varalta. Lääkärit käyttävät geneettistä testiä tai verikoetta tarkistaakseen taudin merkkejä. Geneettinen testi havaitsee, onko vauvallasi viallinen CFTR-geeni. Verikoe selvittää, toimivatko vauvan haima ja maksa oikein. Muita mahdollisia diagnostisia testejä ovat:

Immunoreaktiivinen trypsinogeenitesti (IRT)

Immunoreaktiivinen trypsinogeenitesti (IRT) on tavanomainen vastasyntyneen seulontakoe, jolla tarkistetaan IRT-nimisen proteiinin epänormaalit pitoisuudet veressä. Korkea IRT-arvo voi olla merkki kystisestä fibroosista. Lisätestaus on kuitenkin tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi.

Hikekloridikoe

Hikekloridi-testi on yleisimmin käytetty testi kystisen fibroosin diagnosointiin. Se tarkistaa hien lisääntyneen suolapitoisuuden. Testi suoritetaan käyttämällä kemikaalia, joka saa ihon hikoilemaan, kun heikko sähkövirta laukaisee sen. Hiki kerätään tyynylle tai paperille ja analysoidaan sitten. Kystinen fibroosi diagnosoidaan, jos hiki on normaalia suolaisempaa.

Röpätesti

Yrttikokeen aikana lääkäri ottaa näytteen limasta. Näyte voi vahvistaa keuhkotulehduksen esiintymisen. Se voi myös näyttää esiintyvien bakteereiden tyypit ja määrittää, mitkä antibiootit toimivat parhaiten niiden hoitamiseksi.

Rinnan röntgen

Rintakehän röntgenkuvaus on hyödyllinen paljastaen keuhkojen turvotusta, joka johtuu hengitysteiden tukkeista.

Tietokonetomografia

CT-skannaus luo yksityiskohtaisia ​​kuvia kehosta käyttämällä röntgensäteiden yhdistelmää, joka on otettu monista eri suunnista. Näiden kuvien avulla lääkäri voi tarkastella sisäisiä rakenteita, kuten maksa ja haima, jolloin kystisen fibroosin aiheuttamien elinvaurioiden laajuuden arviointi on helpompaa.

Keuhkojen toimintakokeet (PFT)

Keuhkojen toimintakokeet (PFT) määrittävät, toimivatko keuhkosi oikein. Testien avulla voidaan mitata, kuinka paljon ilmaa voidaan hengittää tai hengittää ja kuinka hyvin keuhkot kuljettavat happea muulle keholle. Kaikki näiden toimintojen poikkeavuudet voivat viitata kystiseen fibroosiin.

Kuinka kystistä fibroosia hoidetaan?

Vaikka kystistä fibroosia ei voida parantaa, on saatavana erilaisia ​​hoitoja, jotka voivat auttaa lievittämään oireita ja vähentämään komplikaatioiden riskiä.

Lääkehoito

• Antibiootteja voidaan määrätä keuhkotulehduksesta eroon pääsemiseksi ja uuden tartunnan estämiseksi tulevaisuudessa. Niitä annetaan yleensä nesteinä, tabletteina tai kapseleina. Vakavammissa tapauksissa antibioottien injektiot tai infuusiot voidaan antaa laskimonsisäisesti tai laskimoon.
• Limaa ohentavat lääkkeet tekevät limasta ohuempia ja vähemmän tahmeita. Ne auttavat myös yskimään limaa niin, että se poistuu keuhkoista. Tämä parantaa merkittävästi keuhkojen toimintaa.
• Ei-steroidiset anti-inflammatoriset lääkkeet (NSAID-lääkkeet), kuten ibuprofeeni ja indometasiini, voivat auttaa vähentämään kystiseen fibroosiin liittyviä kipuja ja kuumetta.
• Bronkodilatattorit rentouttavat putkien ympärillä olevia lihaksia, jotka kuljettavat ilmaa keuhkoihin, mikä auttaa lisäämään ilmavirtaa. Voit ottaa tämän lääkityksen inhalaattorin tai sumuttimen kautta.
• Suolistoleikkaus on hätäleikkaus, johon sisältyy suolen osan poistaminen. Se voidaan suorittaa suolen tukkeutumisen lievittämiseksi.
• Kystinen fibroosi voi häiritä ruuansulatusta ja estää ravintoaineiden imeytymistä ruoasta. Syöttöputki ravinnon antamiseksi voidaan viedä nenän läpi tai lisätä kirurgisesti suoraan mahaan.
• Keuhkosiirteen yhteydessä vaurioitunut keuhko poistetaan ja korvataan terveellä, yleensä kuolleelta luovuttajalta. Leikkaus voi olla tarpeen, kun kystisen fibroosin potilaalla on vaikeita hengitysvaikeuksia. Joissakin tapauksissa molemmat keuhkot on ehkä vaihdettava. Tämä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin leikkauksen jälkeen, mukaan lukien keuhkokuume.

Kirurgiset toimenpiteet

Rintafysioterapia

Rintaterapia auttaa keventämään paksua limaa keuhkoissa, mikä helpottaa sen yskimistä. Se suoritetaan tyypillisesti yhdestä neljään kertaa päivässä. Yleinen tekniikka käsittää pään asettamisen sängyn reunan yli ja taputuksen kupillisilla käsillä rinnan reunoja pitkin. Likaa voidaan puhdistaa myös mekaanisilla välineillä. Nämä sisältävät:

• rintakehä, joka jäljittelee taputettuja käsiä rinnassa olevan rinnan reunoja pitkin
• puhallettava liivi, joka värisee suurella taajuudella auttaa poistamaan rinnan limaa

Kotihoito

Kystinen fibroosi voi estää suolistoa absorboimasta tarvittavia ravintoaineita ruoasta. Jos sinulla on kystinen fibroosi, saatat tarvita jopa 50 prosenttia enemmän kaloreita päivässä kuin ihmiset, joilla ei ole tautia. Saatat joutua ottamaan haiman entsyymikapseleita myös jokaisen aterian yhteydessä. Lääkäri voi myös suositella antasideja, multivitamiineja sekä runsaasti kuitua ja suolaa sisältävää ruokavaliota.

Jos sinulla on kystinen fibroosi, sinun tulee tehdä seuraava:

• Juo paljon nesteitä, koska ne voivat ohentaa keuhkojen limaa.
• Harjoittele säännöllisesti, jotta limaa löysää hengitysteissä. Kävely, pyöräily ja uinti ovat hienoja vaihtoehtoja.
• Vältä savua, siitepölyä ja hometta aina kun mahdollista. Nämä ärsyttäjät voivat pahentaa oireita.
• Saa influenssa- ja keuhkokuumerokotuksia säännöllisesti.

Mikä on kystisen fibroosin saaneiden ihmisten pitkän aikavälin näkymät?

Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten näkymät ovat parantuneet dramaattisesti viime vuosina johtuen pääasiassa hoidon edistymisestä. Nykyään monet ihmiset, joilla on tauti, elävät 40- ja 50-vuotiaina, ja joissakin tapauksissa jopa pidempään. Kystistä fibroosia ei kuitenkaan voida parantaa, joten keuhkojen toiminta heikkenee tasaisesti ajan myötä. Seurauksena olevat keuhkovauriot voivat aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia ja muita komplikaatioita.

Kuinka kystistä fibroosia voidaan estää?

Kystistä fibroosia ei voida estää. Geneettinen testaus tulisi kuitenkin suorittaa pariskunnille, joilla on kystinen fibroosi tai joilla on taudin sukulaisia. Geneettinen testaus voi määrittää lapsen kystisen fibroosin riskin tutkimalla kummankin vanhemman verinäytteitä tai sylkeä. Testit voidaan suorittaa myös sinulle, jos olet raskaana ja olet huolissasi vauvasi riskeistä.