Kystinen fibroosi vauvoilla ja lapsilla: testaus, näkymät ja muut

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Vauvojen ja lasten seulonta
• esiintyvyys
• oireet
• hoito
• Reseptilääkkeet
• rokotukset
• Fysioterapia
• Keuhkohoito
• komplikaatiot
• Eläkö lapseni silti tyydyttävää elämää?

Yleiskatsaus

Kystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus. Se voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia, keuhkoinfektioita ja keuhkovaurioita.

CF johtuu perinnöllisestä viallisesta geenistä, joka estää tai muuttaa natriumkloridin tai suolan liikkumista kehon soluihin ja ulos. Tämä liikkumisen puute aiheuttaa raskaan, paksun, tahmean liman muodostumisen, joka voi tukkia keuhkoja.

Ruoansulatusmehut myös paksumpivat. Tämä voi vaikuttaa ravinteiden imeytymiseen. Ilman asianmukaista ravitsemusta CF-lapsella voi olla myös kasvuhäiriöitä.

Varhaisen diagnoosin ja CF-hoidon saaminen on elintärkeää. CF-hoidot ovat tehokkaampia, kun tila saadaan varhain.

Vauvojen ja lasten seulonta

Yhdysvalloissa vastasyntyneet testataan rutiininomaisesti CF: n suhteen. Lapsesi lääkäri käyttää alkuperäistä diagnoosia yksinkertaisella verikokeella. He ottavat verinäytteen ja tutkivat siitä lisääntyneitä määriä immunoreaktiivista trypsinogeeniä (IRT). Jos testitulokset osoittavat normaalia korkeamman IRT-tason, lääkärisi haluaa ensin sulkea pois kaikki muut vaikeuttavat tekijät. Esimerkiksi joillakin ennenaikaisilla vauvoilla on korkeampi IRT-taso useita kuukausia syntymän jälkeen.

Toissijainen testi voi auttaa diagnoosin vahvistamisessa. Tätä testiä kutsutaan hikotestiksi. Hikotestin aikana lapsesi lääkäri antaa lääkitystä, joka havaitsee lapsesi käsivarren hikoilun. Sitten lääkäri ottaa näytteen hikeestä. Jos hiki on suolaisempaa kuin sen pitäisi olla, tämä voi olla merkki CF: stä.

Jos nämä testit eivät ole ratkaisevia, mutta antavat silti syyn epäillä CF-diagnoosia, lääkäri saattaa haluta suorittaa geneettisen testin lapsellesi. DNA-näyte voidaan ottaa verinäytteestä ja lähettää analysoimaan mutatoituneen geenin esiintymisen varalta.

esiintyvyys

Miljoonat ihmiset kantavat kehossaan viallisen CF-geenin tietämättä siitä. Kun kaksi ihmistä, joilla on geenimutaatio, välittää sen lapselleen, on yksi neljästä todennäköisyys, että lapsella on CF.

CF näyttää olevan yhtä yleinen pojilla ja tytöillä. Yli 30 000 ihmistä Yhdysvalloissa elää tällä hetkellä sairauden kanssa. CF esiintyy jokaisessa rodussa, mutta se on yleisintä valkoihoisissa, joilla on pohjoiseurooppalaisia ​​esi-isiä.

oireet

Kystisen fibroosin oireet vaihtelevat. Taudin vakavuus voi vaikuttaa suuresti lapsesi oireisiin. Jotkut lapset eivät ehkä koe oireita ennen kuin he ovat vanhempia tai teini-ikäisiä.

CF: n tyypilliset oireet voidaan jakaa kolmeen pääluokkaan: hengityselinten oireet, ruuansulatuksen oireet ja kukoistamattomuuden oireet.

Hengitysoireet:

• usein tai kroonisesti keuhkoinfektiot
• yskä tai hengityksen vinkuminen, usein ilman paljon fyysistä rasitusta
• hengästys
• kyvyttömyys käyttää tai leikkiä kasvamatta nopeasti uupuneeksi
• jatkuva yskä paksulla lima (ysköllä)

Ruoansulatuskanavan oireet:

• rasvainen uloste
• krooninen ja vaikea ummetus
• usein turvotusta suoliston aikana

Epäonnistumisen oireet:

• hidas painonnousu
• hidas kasvu

CF-seulonta tehdään usein vastasyntyneille. On todennäköistä, että tauti tarttuu ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen tai ennen kuin huomaat oireita.

hoito

Kun lapsi saa CF-diagnoosin, hän tarvitsee jatkuvaa hoitoa. Hyvä uutinen on, että voit tarjota suuren osan hoidosta kotona saatuaan koulutuksen lapsesi lääkäriltä ja sairaanhoitajalta. Sinun on myös tehtävä satunnaisia ​​avohoitoja CF-klinikalla tai sairaalassa. Lapsesi voi joutua joutumaan sairaalaan ajoittain.

Lapsesi hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden yhdistelmä voi muuttua ajan myötä. Teet todennäköisesti tiivistä yhteistyötä hoitoryhmän kanssa seurataksesi lapsesi reaktioita näihin lääkkeisiin. CF-hoito jaetaan neljään luokkaan.

Reseptilääkkeet

Antibiootteja voidaan käyttää infektioiden hoitoon. Jotkut lääkkeet voivat auttaa hajottamaan liman lapsesi keuhkoissa ja ruuansulatuksessa. Toiset voivat vähentää tulehdusta ja ehkäistä keuhkovaurioita.

rokotukset

On tärkeää suojata CF-taudin saava lapsi lisäsairauksilta. Tee työtä lapsesi lääkärin kanssa seurataksesi oikeita rokotteita. Varmista myös, että lapsesi - ja ihmiset, jotka ovat usein yhteydessä lapsiisi - saavat vuotuisen flunssakuvauksen.

Fysioterapia

Eräät tekniikat voivat auttaa irrottamaan paksua limaa, joka voi rakentua lapsesi keuhkoihin. Yksi yleinen tekniikka on kupin tai taputtaa lapsesi rintaan yksi-neljä kertaa päivässä. Jotkut ihmiset käyttävät mekaanisia väriseviä liivejä lian löystymiseen. Hengityshoidot voivat myös auttaa vähentämään liman kertymistä.

Keuhkohoito

Lapsesi kokonaishoito voi sisältää sarjan elämäntyylihoitoja. Niiden tarkoituksena on auttaa lapsesi palaamaan ja ylläpitämään terveellisiä toimintoja, kuten liikunta, leikki ja hengitys.

komplikaatiot

Monet CF-potilaat voivat elää tyydyttäviä elämiä. Mutta kun tila huononee, niin voivat myös oireet. Sairaalahoidot voivat tulla useammiksi. Ajan myötä hoidot eivät ehkä ole yhtä tehokkaita oireiden vähentämisessä.

CF: n yleisiä komplikaatioita ovat:

• Krooniset infektiot. CF tuottaa paksua limaa, joka on tärkein kasvualusta bakteereille ja sienille. CF-potilailla on usein keuhkokuume tai keuhkoputkentulehdus.
• Hengitysteiden vauriot. Bronkektaasia on tila, joka vaurioittaa hengitysteitäsi ja on yleinen CF-potilaille. Tämä tila vaikeuttaa hengityselinten ja paksun liman puhdistamista hengitysteistä.
• Epäonnistuminen. CF: n kanssa ruuansulatusjärjestelmä ei ehkä kykene absorboimaan ravinteita kunnolla. Tämä voi aiheuttaa ravintovajeita. Ilman asianmukaista ravintoa lapsesi voi kamppailemaan kasvun kanssa ja pysyä hyvin.

Eläkö lapseni silti tyydyttävää elämää?

CF on hengenvaarallinen. Mutta taudin diagnosoidun vauvan tai lapsen elinajanodote on lisääntynyt. Muutama vuosikymmen sitten keskimääräinen CF-potilaalla diagnosoitu lapsi saattoi odottaa elävänsä teini-ikäisenä. Nykyään monet CF-potilaat elävät hyvin 30-, 40- ja jopa 50-vuotiaina.

Tutkimusta jatketaan CF: n parannuskeinon ja lisähoitojen etsinnässä. Lapsesi näkymät voivat edelleen parantaa, kun uutta kehitystä tehdään.