Nefrogeeninen diabeteksen insipidus (NDI)

Sisältö

• Mikä on nefrogeeninen diabetes insipidus?
• Mitkä ovat nefrogeenisen diabeteksen oireita?
• Oireet imeväisillä
• Oireet pienillä lapsilla
• Oireet vanhemmilla lapsilla
• Oireet aikuisilla
• Mikä aiheuttaa nefrogeenisen diabeteksen insipiduksen?
• Nefrogeenisen diabeteksen tyypit
• Hankittu NDI
• Geneettinen NDI
• Kuinka nefrogeeninen diabetes insipidus diagnosoidaan?
• Kuinka nefrogeeninen diabetes insipidus hoidetaan?
• Ruokavalion muutokset
• Lääkehoito
• desmopressiini
• Diureetit ja ei-steroidiset anti-inflammatoriset lääkkeet (NSAID)
• diureetit
• tulehduskipulääkkeiden
• Mikä on näkymät?

Mikä on nefrogeeninen diabetes insipidus?

Nefrogeeninen diabetes insipidus (NDI) on harvinainen häiriö, joka esiintyy, kun munuaiset eivät pysty keskittymään virtsaan. Useimmissa ihmisissä elin tasapainottaa juodasi nesteitä kehosta erittyvän tai karkotettavan virtsamäärän kanssa. NDI-potilaat tuottavat kuitenkin liian paljon virtsaa. Tämä on tila, joka tunnetaan nimellä polyuria ja aiheuttaa tyydyttämätöntä janoa tai polydipsiaa.

NDI ilmenee, kun nesteenoton ja virtsan erittymisen välinen tasapaino on häiriintynyt. NDI voi aiheuttaa kuivumista, muun muassa komplikaatioita, joten on tärkeää puhua lääkärille, jos sinulla on oireita. NDI voi olla tappava, jos et saa hoitoa siitä. Mitä aikaisemmin saat diagnoosin, sitä paremmat näkymät ovat.

NDI ei liity diabetekseen, joka tunnetaan yleisemmin diabeteksenä.

Mitkä ovat nefrogeenisen diabeteksen oireita?

NDI: n oireet vaihtelevat iän mukaan. Vauvoilla on vaikea vaikutus, mutta oireet voivat muistuttaa monia muita häiriöitä. Lasten vanhetessa oireet muuttuvat tunnistettavammiksi. Jos diagnoosia ei määritetä, oireet voivat muuttua riittävän vakaviksi hengenvaarallisiksi. Sinun tulee käydä lääkärilläsi niin pian kuin mahdollista, jos sinulla on NDI-oireita.

Oireet imeväisillä

Vauvojen oireita voivat olla:

• liialliset märät vaipat
• oksentelu
• toistuvat kuumeet, joilla ei ole tunnettua syytä
• ummetus

Oireet pienillä lapsilla

Pienten lasten oireita voivat olla:

• yökastelu
• WC-koulutuksen vaikeudet
• epäonnistuminen menestyä
• dehydraatiosta johtuva henkinen sekavuus

Oireet vanhemmilla lapsilla

Vanhemmilla lapsilla ja teini-ikäisillä voi esiintyä seuraavia oireita:

• korkea virtsaneritys
• häiriintynyt uni ja väsymys virtsaamisesta yöllä
• matala ruumiinpaino johtuen veden pitämisestä ruuan kanssa
• epäonnistuminen menestyä

Oireet aikuisilla

Aikuisten yleisimpiä oireita ovat:

• liiallinen jano
• liiallinen virtsaaminen
• tiheä virtsaaminen yöllä

Harvinaisiin ja mahdollisesti tappaviin oireisiin kuuluvat hypovoleeminen sokki ja hypernatreemiset kohtaukset.

Hypovoleeminen sokki voi tapahtua, kun vaikea kuivuminen johtaa siihen, että veressäsi ei ole tarpeeksi sydäntäsi pumppaamaan.Tämä tila voi johtaa kuolemaan, jos et saa hoitoa siihen.

Hypernatreemisia kohtauksia esiintyy, kun veressä on erittäin korkeita natriumpitoisuuksia veden puutteen vuoksi kehossa. Tämä tila voi johtaa kuolemaan, jos et saa hoitoa siihen.

Mikä aiheuttaa nefrogeenisen diabeteksen insipiduksen?

Nesteenoton ja virtsan erittymisen välistä tasapainoa säätelee vasopressiini-niminen hormoni tai antidiureettinen hormoni (ADH). Kun nesteen saanti on alhainen, kehon ADH-tasot nousevat ja antavat signaalin munuaisista vähentää virtsan määrää. Toisaalta, kun nesteen saanti on korkea, ADH-tasot laskevat ja aiheuttavat munuaisten tuottamaan enemmän virtsaa. Veren jäte ja ylimääräinen vesi suodatetaan munuaisten läpi, jotka sitten varastoivat nestemäiset jätteet tai virtsan virtsarakkoon.

Kun ADH ei toimi normaalisti sairauden, lääkityksen tai genetiikan takia, munuaiset eivät keskitä virtsaasi oikein. Tämä tarkoittaa, että virtsaat liian paljon vettä kehostasi. Useat tekijät voivat vaikuttaa kehosi ADH-säätelyyn ja aiheuttaa NDI: tä.

Nefrogeenisen diabeteksen tyypit

NDI voi olla joko hankittu tai geneettinen riippuen siitä, mikä sitä aiheuttaa.

Hankittu NDI

Hankittu NDI johtuu joko tiettyjen lääkkeiden käytöstä tai tietyistä sairauksista. Useimmat NDI-muodot ovat peräisin lääkkeiden käytöstä. Lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa hankittua NDI: tä, ovat:

• litium (pitkäaikainen käyttö): lääke, jota käytetään bipolaaristen häiriöiden ja muiden henkisten tilojen hoitoon
• demesyklisykliini: antibiootti
• rifampiini: antibiootti, jota käytetään tuberkuloosin hoitoon
• foskarnetti: viruslääke, jota käytetään herpeksen hoitoon
• sidofoviiri: viruslääke, jota käytetään HIV-potilaiden silmäinfektioiden hoitoon
• ifosfamidi: kemoterapialääke
• ofloksasiini: antibiootti, jota käytetään korvainfektioiden hoitoon
• orlistaatti: laihtuminen lääke
• didanosiini (Videx): antiretroviruslääke, jota käytetään HIV: n hoitoon

Tietyt sairaudet, jotka vaikuttavat kehon mineraaleihin tai aiheuttavat elinvaurioita, liittyvät myös NDI: hen. Nämä sairaudet häiritsevät ADH: n normaalia toimintaa ja voivat aiheuttaa hankitun NDI: n. Edellytyksiä, jotka voivat johtaa NDI: ään, ovat:

• hyperkalsemia tai liian paljon kalsiumia veressä
• krooninen munuaissairaus, joka voi ilmetä monista syistä, mukaan lukien korkea verenpaine ja diabetes
• polykystinen munuaissairaus, joka on tila, jossa kystat kasvavat munuaisissa ja voivat luoda tukin virtsanvirtauksessa
• hypokalemia tai liian alhaiset veren kaliumpitoisuudet

Raskaus on myös mahdollinen syy.

Lieviä muotoja voi esiintyä myös vanhemmilla aikuisilla, sairailla ja akuuteilla munuaissairauksilla kärsivillä, koska keho ei pysty keskittämään virtsaaan hyvin näissä olosuhteissa. Hankittu NDI on yleisempi aikuisilla kuin lapsilla.

Geneettinen NDI

Geneettinen NDI ilmenee geneettisten mutaatioiden vuoksi, jotka kulkeutuvat perheiden läpi. Mutaatiot ovat virheitä tai vaurioita, jotka aiheuttavat muutoksen ihmisen geeneissä. Nämä mutaatiot voivat häiritä ADH: n normaalia toimintaa.

Geneettinen NDI tapahtuu joko AVPR2: n tai AQP2: n mutaation takia. Noin 90 prosenttia perinnöllisistä NDI-tapauksista johtuu mutaatioista AVPR2-geenissä.

AVPR2-geenin mutaatiot ovat X-kytkettyjä taantumia. Tämä tarkoittaa, että geenivika on X-kromosomissa. Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Jos he perivät äidiltään X-kromosomin geenimutaation kanssa, heillä on tauti. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, he saavat taudin vain, jos molemmilla heidän X-kromosomeillaan on geenimutaatio.

Pienempi prosenttiosuus geneettisestä NDI: stä johtuu AQP2-geenin mutaatioista, jotka voivat olla joko autosomaalisesti recessiivisiä tai hallitsevia. Autosomaalisesti resessiivinen tarkoittaa, että henkilön on saatava kopio epänormaalista geenistä jokaiselta vanhemmalta NDI: n kehittämiseksi. Harvemmin AQP2 on autosomaalinen dominantti, mikä tarkoittaa, että mutanttigeenin yhden kopion omistaminen voi aiheuttaa NDI: n.

Geneettinen NDI yleensä diagnosoidaan lapsilla.

Kuinka nefrogeeninen diabetes insipidus diagnosoidaan?

On tärkeää saada varhainen diagnoosi NDI: stä hengenvaarallisten komplikaatioiden estämiseksi. Testit selvittävät, tekevätkö munuaisesi hyvää työtä ylläpitääksesi oikean määrän nestettä kehossa säätelemällä virtsasi määrää ja pitoisuutta. NDI: n oireet vaikeuttavat diagnoosia lapsuudessa. Lääkärit käyttävät virtsa- ja verikokeita diagnoosin tekemiseen.

Virtsakokeiden tyyppeihin kuuluvat seuraavat:

• Polyuria-testi mittaa 24 tunnin virtsantuottoa suoran keräämisen avulla.
• Ensimmäinen aamutesti mittaa virtsan, samoin kuin mahdollisten läsnä olevien kemikaalien, ominaispainon tai tiheyden.
• Mittaustesteillä mitataan virtsan pH ja konsentraatio sekä natrium-, kalium-, kloridi- ja kreatiniiniproteiinipitoisuudet.

Muita NDI-testejä ovat:

• MRI munuaisen koon arvioimiseksi ja mahdollisten anatomisten poikkeavuuksien selvittämiseksi
• munuaissonografia, jotta voidaan välttää munuaissairaudet ja etsiä pitkäaikaisia ​​vaurioita
• verikokeet veressä olevien natrium-, kalium-, kloridi-, urea- ja kreatiinipitoisuuksien mittaamiseksi

Lääkäri voi myös suositella vedenpoistumiskoetta. Vain asiantuntevat lääketieteelliset ryhmät suorittavat tämän testin, koska se voi olla hengenvaarallinen. Koe sisältää juomaveden pidättäytymisen sen selvittämiseksi, onko vapautuneessa virtsamäärässä muutoksia.

Kuinka nefrogeeninen diabetes insipidus hoidetaan?

Akuutin ja hankitun NDI-muodon hoidossa keskitytään usein taustalla olevan syyn korjaamiseen, kuten NDI: tä aiheuttaneen lääkityksen lopettamiseen. Muissa tapauksissa lääkkeet säätelevät janomekanismia ja vapautuneen virtsan määrää.

Ruokavalion muutokset

Ensimmäinen hoitolinja on usein ruokavalion muutos. Lääkärit suosittelevat yleensä vähänatriumista, vähän proteiinia sisältävää ruokavaliota aikuisille. Näiden ruokavalion muutosten pitäisi auttaa vähentämään virtsan tuottoa.

Lääkehoito

Jos ruokavalion muutokset eivät auta vähentämään virtsaasi, lääkärisi voi suositella lääkkeitä:

desmopressiini

Desmopressiini on ADH: n synteettinen muoto, jota voidaan käyttää ei-geneettisen NDI: n hoitamiseen.

Diureetit ja ei-steroidiset anti-inflammatoriset lääkkeet (NSAID)

Tulehduskipulääkkeet ja tiatsididiureetit voivat auttaa NDI: n hoidossa. Molempia lääkkeitä pidetään kuitenkin lääkkeiden käytön ulkopuolella. Epämääräinen huumeidenkäyttö tarkoittaa, että lääke, jonka FDA on hyväksynyt yhteen tarkoitukseen, käytetään toiseen tarkoitukseen, jota ei ole hyväksytty. Lääkäri voi kuitenkin käyttää lääkettä tähän tarkoitukseen. Tämä johtuu siitä, että FDA säätelee lääkkeiden testaamista ja hyväksyntää, mutta ei miten lääkärit käyttävät lääkkeitä potilaidensa hoitoon. Joten, lääkärisi voi määrätä lääkkeen, vaikka heidän mielestään olisi parasta hoidollesi.

Diureetit ja tulehduskipulääkkeet vaikuttavat erilaisilla mekanismeilla lisätäkseen munuaisen imeytymiä natrium- ja vesimääriä. Nämä muutokset vähentävät virtsan määrää.

diureetit

Diureetit voivat auttaa säätelemään, kuinka paljon vettä erittyy kehosta virtsaan. Tiatsididiureetit vaikuttavat lisäämällä munuaisten imeytymää vettä ja natriumia, mikä vähentää virtsan määrää.

tulehduskipulääkkeiden

Tulehduskipulääkkeet, kuten indometasiini, voivat vähentää virtsan tuottoa ihmisillä, joilla on NDI.

Mikä on näkymät?

Lapset, joilla on NDI ja joita ei hoideta sen takia, eivät välttämättä kasva asianmukaisesti. Vakavissa tapauksissa heillä voi jatkuessa kuivumisesta johtua kehitysviiveitä ja kehitysvammaisia.

Ilman hoitoa NDI voi johtaa kuolemaan nestehukkakomplikaatioista. Näkymät ovat hyvät hoidon saaneille, ja lääkitys voi auttaa pitämään terveytesi vakaana.