Mikä on ja miten Beckerin lihasdystrofiaa hoidetaan

Sisältö

• Kuinka hoito tehdään
• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Mikä voi aiheuttaa dystrofiaa

Beckerin lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa useiden vapaaehtoisten lihasten, toisin sanoen lihasten, joita voimme hallita, kuten esimerkiksi lonkkojen, hartioiden, jalkojen tai käsivarsien, tuhoutumisen.

Se on yleensä yleisempää miehillä, ja ensimmäiset oireet ilmaantuvat lapsuudessa tai murrosiässä, alkaen vähäisestä ja asteittaisesta voiman menetyksestä melkein kaikissa ruumiin lihaksissa, mutta erityisesti hartioissa ja lanteissa.

Vaikka tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, on mahdollista saada lääkehoitoa oireiden lievittämiseksi ja hyvällä elämänlaadulla ja jopa 50 vuoden elinajanodotteella.

Kuinka hoito tehdään

Beckerin lihasdystrofian hoito tehdään jokaisen ihmisen oireiden lievittämiseksi, ja siksi se voi vaihdella kussakin tapauksessa. Yleisimpiä hoitomuotoja ovat kuitenkin:

• Kortikoidilääkkeet, kuten betametasoni tai prednisoni: auttavat vähentämään lihastulehdusta ja suojaavat samalla lihaskuituja ja niiden määrää. Tällä tavalla on mahdollista ylläpitää lihaksen toimintaa pidempään;
• Fysioterapia: auttaa pitämään lihakset liikkeessä, venyttämällä niitä ja estämään niitä liian tiukasta. Siten on mahdollista vähentää lihaskuitujen ja nivelten loukkaantumisten määrää;
• Toimintaterapia: ovatko istuntoja, joissa opetetaan elämään taudin aiheuttamien uusien rajoitusten kanssa, koulutetaan uusia tapoja tehdä päivittäisiä perustoimintoja, kuten syöminen, kävely tai kirjoittaminen.

Lisäksi voi silti olla tarpeen suorittaa leikkaus, varsinkin jos lihakset lyhenevät tai ovat erittäin tiukkoja, löysätä niitä ja korjata lyhennykset. Kun supistukset ilmestyvät hartioiden tai selän lihaksiin, ne voivat aiheuttaa selkärangan epämuodostumia, jotka on korjattava myös leikkauksella.

Taudin vakavimmassa vaiheessa on tavallista, että esiintyy vakavampia komplikaatioita, kuten sydänongelmia ja hengitysvaikeuksia, johtuen sydänlihaksen ja hengityslihasten tuhoutumisesta. Tällaisissa tapauksissa kardiologi ja pulmonologi voidaan nimittää auttamaan hoidon mukauttamisessa.

Tärkeimmät oireet

Beckerin lihasdystrofian ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä 5-15-vuotiaiden välillä, ja niihin voi sisältyä esimerkiksi:

• Vähitellen vaikeuksia kävellä ja kiivetä portaita;
• Usein putoaa ilman näkyvää syytä;
• Lihasmassan menetys;
• Niskan ja käsivarsien lihasten heikkeneminen;
• Liiallinen väsymys;
• Tasapainon ja koordinaation menetys;

Useimmissa tapauksissa lapsi voi lopettaa kävelyn 16 vuoteen asti, kun tauti etenee nopeammin alaraajoissa. Kuitenkin, kun oireet ilmenevät normaalia myöhemmin, kyky kävellä voidaan säilyttää jopa 20-40-vuotiaiden välillä.

Kuinka diagnoosi tehdään

Useimmissa tapauksissa lastenlääkäri voi epäillä tämän tyyppistä dystrofiaa vain arvioimalla oireita ja tarkkailemalla esimerkiksi lihaskudoksen menetystä. Jotkut diagnostiset testit, kuten lihasten biopsia, sydäntestit ja röntgensäteet, voivat kuitenkin auttaa vahvistamaan Beckerin lihasdystrofian.

Mikä voi aiheuttaa dystrofiaa

Beckerin lihasdystrofia syntyy geneettisestä muutoksesta, joka estää dystrofiiniproteiinin tuotantoa, joka on erittäin tärkeä aine lihassolujen ehjänä pitämisessä. Siten kun tätä proteiinia on kehossa pieninä määrinä, lihakset eivät pysty toimimaan kunnolla ja alkavat ilmetä vaurioita, jotka tuhoavat lihassyitä.

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, tämän tyyppinen dystrofia voi siirtyä vanhemmilta lapsille tai syntyä mutaation seurauksena raskauden aikana.