Duchennen lihasdystrofia: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään
• 1. Lääkkeiden käyttö
• 2. Fysioterapiaistunnot
• Mikä on elinajanodote
• Yleisimmät komplikaatiot
• Mikä aiheuttaa tämän tyyppisen dystrofian

Duchennen lihasdystrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain miehiin ja jolle on ominaista dystrofiiniksi kutsutun proteiinin puute lihaksissa, mikä auttaa pitämään lihassolut terveinä. Siksi tämä tauti aiheuttaa koko kehon lihaksiston progressiivisen heikkenemisen, mikä vaikeuttaa lapsen saavuttamista tärkeisiin kehitysvaiheisiin, kuten istumiseen, seisomiseen tai kävelyyn.

Monissa tapauksissa tämä tauti tunnistetaan vasta 3 tai 4 vuoden iän jälkeen, kun lapsella on muutoksia kävelyssä, juoksemisessa, portaiden kiipeämisessä tai noususta lattiasta, koska alueet, joihin ensin vaikuttaa, ovat lonkat, reidet ja hartiat. Iän myötä tauti vaikuttaa useampaan lihakseen, ja monet lapset ovat riippuvaisia ​​pyörätuolista noin 13-vuotiaana.

Duchennen lihasdystrofialla ei ole parannuskeinoa, mutta sen hoito auttaa viivästyttämään taudin kehittymistä, hallitsemaan oireita ja estämään komplikaatioiden puhkeamisen etenkin sydämen ja hengitysteiden tasolla. Siksi on erittäin tärkeää saada hoito lastenlääkäriin tai muuhun sairauteen erikoistuneeseen lääkäriin.

Tärkeimmät oireet

Duchennen lihasdystrofian tärkeimmät oireet ovat yleensä tunnistettavissa ensimmäisestä elinvuodesta 6 vuoden ikään saakka ja pahenevat asteittain vuosien varrella, kunnes noin 13-vuotiaana poika tulee riippuvaiseksi pyörätuolista.

Joitakin yleisimpiä oireita ovat:

• Viivästynyt kyky istua, seistä tai kävellä;
• Porrastettu tai vaikeuksia kiivetä portaita tai juosta;
• Vasikoiden lisääntynyt tilavuus johtuen lihassolujen korvaamisesta rasvalla;
• Vaikeus liikuttaa niveliäsi, erityisesti taivuttamalla jalkojasi.

Nuoruudesta lähtien taudin ensimmäiset vakavammat komplikaatiot voivat alkaa näkyä, nimittäin kalvon ja muiden hengityslihasten heikentymisestä johtuvat hengitysvaikeudet ja jopa sydänongelmat sydänlihaksen heikkenemisen vuoksi.

Kun komplikaatioita alkaa ilmetä, lääkäri voi mukauttaa hoitoa yrittääkseen sisällyttää komplikaatioiden hoidon ja parantaa elämänlaatua. Vakavimmissa tapauksissa sairaalahoito voi jopa olla tarpeen.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Monissa tapauksissa lastenlääkäri epäilee Duchennen lihasdystrofiaa vain arvioimalla kehityksen aikana ilmeneviä oireita.Verta voidaan kuitenkin tehdä myös eräiden entsyymien, kuten kreatiinifosfokinaasin (CPK) määrän tunnistamiseksi, joka vapautuu vereen lihasten hajoamisen yhteydessä.

On myös geneettisiä testejä, jotka auttavat saavuttamaan vakuuttavamman diagnoosin ja jotka etsivät muutoksia taudin esiintymisestä vastaavissa geeneissä.

Kuinka hoito tehdään

Vaikka Duchennen lihasdystrofialla ei ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka auttavat estämään sen nopean pahenemisen ja mahdollistavat oireiden hallinnan sekä komplikaatioiden esiintymisen. Joitakin näistä hoidoista ovat:

1. Lääkkeiden käyttö

Useimmissa tapauksissa Duchennen lihasdystrofian hoito tapahtuu kortikosteroidilääkkeillä, kuten prednisoni, prednisoloni tai deflazacort. Näitä lääkkeitä tulisi käyttää eliniän ajan, ja niillä on vaikutusta immuunijärjestelmän säätelyyn, ne toimivat anti-inflammatorisina ja viivästyttävät lihasten toiminnan menetystä.
Pitkäaikainen kortikosteroidien käyttö aiheuttaa kuitenkin yleensä useita haittavaikutuksia, kuten lisääntynyt ruokahalu, painonnousu, liikalihavuus, nesteen kertyminen, osteoporoosi, alhainen kasvu, kohonnut verenpaine ja diabetes, ja sitä tulisi käyttää vain lääkärin valvonnassa. Katso lisää siitä, mitkä kortikosteroidit ovat ja miten ne vaikuttavat terveyteen.

2. Fysioterapiaistunnot

Duchennen lihasdystrofian hoitoon tavallisesti käytettävät fysioterapiatyypit ovat moottori- ja hengityskiniterapia ja vesiterapia, joiden tarkoituksena on viivästyttää kävelykyvyttömyyttä, ylläpitää lihasvoimaa, lievittää kipua ja estää hengitystieongelmia ja luunmurtumia.

Mikä on elinajanodote

Duchennen lihasdystrofian elinajanodote oli 16-19 vuotta vanha, mutta lääketieteen kehittyessä ja uusien hoitomuotojen ja hoidon myötä tämä odotus on lisääntynyt. Lääkärin suosittelemaa hoitoa saavalla henkilöllä voi siten olla yli 30-vuotiaita ikä ja hänellä on suhteellisen normaali elämä, jopa miesten yli 50-vuotiailla taudilla.

Yleisimmät komplikaatiot

Duchennen lihasdystrofian aiheuttamat tärkeimmät komplikaatiot ovat:

• Vaikea skolioosi;
• Vaikeuksia hengittää;
• Keuhkokuume;
• Sydämen vajaatoiminta;
• Lihavuus tai aliravitsemus.

Lisäksi potilailla, joilla on tämä dystrofia, voi olla kohtalainen henkinen hidastuminen, mutta tämä ominaisuus ei liity taudin kestoon tai vakavuuteen.

Mikä aiheuttaa tämän tyyppisen dystrofian

Geneettisenä sairautena Duchennen lihasdystrofia tapahtuu, kun mutaatio tapahtuu yhdessä geeneistä, jotka aiheuttavat kehon tuottamaan dystrofiiniproteiinia, DMD-geeniä. Tämä proteiini on erittäin tärkeä, koska se auttaa lihassoluja pysymään terveinä ajan myötä ja suojaamaan niitä normaalin lihasten supistumisen ja rentoutumisen aiheuttamilta vammoilta.

Siten, kun DMD-geeniä muutetaan, proteiinia ei tuoteta tarpeeksi ja lihakset heikkenevät ja kärsivät vammoista ajan myötä. Tämä proteiini on tärkeä sekä liikettä sääteleville lihaksille että sydänlihakselle.