Lääkärikeskusteluopas: Vinkkejä PIK3CA-mutaation keskustelemiseen lääkärisi kanssa

Sisältö

• Mikä on PIK3CA-mutaatio?
• Kuinka löydät tämän mutaation?
• Kuinka mutaatio vaikuttaa hoitooni?
• Kuinka mutaatio vaikuttaa näkymiini?
• Ottaa mukaan

Useat testit voivat auttaa lääkäriäsi diagnosoimaan metastaattisen rintasyövän, ennustamaan sen toiminnan ja löytämään sinulle tehokkaimman hoidon. Geneettiset testit etsivät mutaatioita geeneihin, solujen sisällä oleviin DNA-segmentteihin, jotka hallitsevat kehosi toimintaa.

Yksi geneettisistä mutaatioista, joita lääkäri voi testata, on PIK3CA. Lue lisää oppiaksesi, miten tämän geenimutaation saaminen voi vaikuttaa hoitoon ja näkymiin.

Mikä on PIK3CA-mutaatio?

PIK3CA geenillä on ohjeet p110α-nimisen proteiinin valmistamiseksi. Tämä proteiini on tärkeä monille solutoiminnoille, mukaan lukien soluillesi kertominen, milloin kasvaa ja jakautuu.

Tietyillä ihmisillä voi olla mutaatioita tässä geenissä. PIK3CA geenimutaatiot saavat solut kasvamaan hallitsemattomasti, mikä voi johtaa syöpään.

PIK3CA geenimutaatiot liittyvät rintasyöpään samoin kuin munasarjojen, keuhkojen, vatsan ja aivojen syöpiin. Rintasyöpä johtuu todennäköisesti yhdistelmän muutoksista PIK3CA ja muut geenit.

PIK3CA mutaatiot vaikuttavat suunnilleen kaikkiin rintasyöpiin, ja 40 prosentilla ihmisistä, joilla on estrogeenireseptori (ER) -positiivinen, ihmisen epidermaalisen kasvutekijän reseptori 2 (HER2) -negatiivinen rintasyöpä.

ER-positiivinen tarkoittaa, että rintasyöpä kasvaa vasteena estrogeenihormonille. HER2-negatiivinen tarkoittaa, että rintasyöpäsolujen pinnalla ei ole epänormaaleja HER2-proteiineja.

Kuinka löydät tämän mutaation?

Jos sinulla on ER-positiivinen, HER2-negatiivinen rintasyöpä, syöpääsi hoitava lääkäri voi testata sinua PIK3CA geenimutaatio. Vuonna 2019 FDA hyväksyi testin nimeltä therascreen mutaatioiden havaitsemiseksi PIK3CA geeni.

Tässä testissä käytetään näytettä verestä tai kudoksesta rintasi. Verikoe tehdään kuten mikä tahansa muu verikoe. Sairaanhoitaja tai teknikko ottaa verta kädestäsi neulalla.

Verinäyte menee sitten laboratorioon analysoitavaksi. Rintasyövät erittävät pieniä palasia DNA: sta vereen. Laboratorio testaa PIK3CA geeni verinäytteessäsi.

Jos saat negatiivisen tuloksen verikokeesta, sinun on tehtävä biopsia sen vahvistamiseksi. Lääkäri poistaa kudosnäytteen rinnastasi pienen kirurgisen toimenpiteen aikana. Kudosnäyte menee sitten laboratorioon, jossa teknikot testaavat sen PIK3CA geenimutaatio.

Kuinka mutaatio vaikuttaa hoitooni?

Ottaa PIK3CA mutaatio voi estää syöpääsi vastaamasta hormonihoitoon, jota käytetään metastaattisen rintasyövän hoitoon. Se tarkoittaa myös, että olet ehdokas uudelle huumeelle nimeltä alpelisibi (Piqray).

Piqray on PI3K-estäjä. Se on ensimmäinen laatuaan. FDA hyväksyi Piqrayn toukokuussa 2019 postmenopausaalisten naisten ja miesten hoitoon, joiden rintakasvaimissa on PIK3CA mutaatio ja ovat HR-positiivisia ja HER2-negatiivisia.

Hyväksyntä perustui SOLAR-1-tutkimuksen tuloksiin. Tutkimukseen osallistui 572 naista ja miestä, joilla oli HR-positiivinen ja HER2-negatiivinen rintasyöpä. Osanottajien syöpä jatkoi kasvuaan ja leviämistä sen jälkeen, kun heitä oli hoidettu aromataasin estäjillä, kuten anastrotsolilla (Arimidex) tai letrotsolilla (Femara).

Tutkijat havaitsivat, että Piqrayn käyttö paransi aikaa, jonka ihmiset elivät ilman rintasyövän pahenemista. Lääkettä ottaneiden ihmisten syöpä ei edennyt 11 kuukauden ajan, kun keskimäärin 5,7 kuukautta ihmisillä, jotka eivät ottaneet Piqrayta.

Piqray yhdistetään hormonihoitofulvestranttiin (Faslodex). Kahden lääkkeen ottaminen yhdessä auttaa heitä toimimaan paremmin.

Kuinka mutaatio vaikuttaa näkymiini?

Jos sinulla on PIK3CA mutaatio, et voi reagoida yhtä hyvin lääkkeisiin, joita tyypillisesti käytetään metastaattisen rintasyövän hoitoon. Piqrayn käyttöönotto tarkoittaa kuitenkin sitä, että nyt on olemassa lääke, joka kohdistuu erityisesti geneettiseen mutaatioosi.

Ihmiset, jotka käyttävät Piqray plus Faslodexia, elävät pidempään ilman, että tauti etenee verrattuna niihin, jotka eivät ota tätä lääkettä.

Ottaa mukaan

Tietäen sinun PIK3CA geenitilasta voi olla hyötyä, jos syöpäsi ei ole parantunut tai on palannut takaisin hoidon jälkeen. Kysy lääkäriltäsi, onko sinun testattava tätä geeniä. Jos tulos on positiivinen, uusi hoito voi auttaa parantamaan näkymiäsi.