Fabryn tauti

Sisältö

• Fabryn taudin oireet
• Fabry-taudin diagnoosi
• Fabry-taudin hoito

Fabryn tauti on harvinainen synnynnäinen oireyhtymä, joka aiheuttaa epänormaalia rasvan kertymistä verisuoniin aiheuttaen sellaisten oireiden kehittymisen kuin käsien ja jalkojen kipu, silmien muutokset tai ihon viat.

Yleensä Fabryn taudin oireet ilmaantuvat lapsuudessa, mutta joissakin tapauksissa tauti voidaan diagnosoida vain aikuisiässä, kun se alkaa aiheuttaa muutoksia munuaisten tai sydämen toiminnassa.

THE Fabryn taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hallita käyttämällä joitain lääkkeitä oireiden kehittymisen ja komplikaatioiden, kuten munuaisongelmien tai aivohalvauksen, estämiseksi.

Fabryn taudin oireet

Fabryn taudin oireet voivat ilmetä varhaislapsuudessa ja sisältävät:

• Kipu tai polttava tunne käsissä ja jaloissa;
• Tummanpunaiset täplät iholla;
• Silmän muutokset, jotka eivät vaikuta näköön;
• Vatsakipu;
• Suoliston kulkeutumisen muutos, varsinkin syömisen jälkeen;
• Selkäkipu, erityisesti munuaisalueella.

Näiden oireiden lisäksi Fabryn tauti voi vuosien kuluessa aiheuttaa muita oireita, jotka liittyvät progressiivisiin vaurioihin, jotka johtuvat joistakin elimistä, kuten esimerkiksi silmistä, sydämestä tai munuaisista.

Fabry-taudin diagnoosi

Fabryn taudin diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla laskimoihin kertyvän ylimääräisen rasvan poistamisesta vastaavan entsyymin määrän arvioimiseksi. Siten, kun tämä arvo on pieni, lääkäri voi epäillä Fabryn tautia ja tilata DNA-testin taudin tunnistamiseksi oikein.

Fabry-taudin hoito

Fabryn taudin hoito auttaa hallitsemaan oireiden puhkeamista ja estämään komplikaatioiden kehittymisen, ja se voidaan tehdä:

• Karbamatsepiini: auttaa vähentämään kipua tai polttamista;
• Metoklopramidi: vähentää suoliston toimintaa estäen suoliston kulkeutumisen muutokset;
• Antikoagulantit, kuten aspiriini tai varfariini: tee verestä ohuempi ja estä aivohalvauksia aiheuttavien hyytymien ilmaantuminen.

Näiden lääkkeiden lisäksi lääkäri voi myös määrätä lääkkeitä korkeaan verenpaineeseen, kuten kaptoprilia tai atenololia, koska ne estävät munuaisvaurioiden kehittymisen ja estävät komplikaatioiden esiintymisen näissä elimissä.