Mitokondrioiden sairaudet: mitä ne ovat, syyt, oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Mahdolliset syyt
• Kuinka hoito tehdään

Mitokondrioiden sairaudet ovat geneettisiä ja perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista mitokondrioiden puute tai vähentynyt aktiivisuus, kun solussa ei ole riittävästi energiaa, mikä voi johtaa solukuolemaan ja pitkällä aikavälillä elinten vajaatoimintaan.

Mitokondriot ovat soluissa olevia pieniä rakenteita, joiden tehtävänä on tuottaa yli 90% solujen toiminnalle välttämättömästä energiasta. Lisäksi mitokondriot ovat mukana myös hemoglobiinien hemiryhmän muodostumisprosessissa, kolesterolin, välittäjäaineiden metaboliassa ja vapaiden radikaalien tuotannossa. Siten kaikilla mitokondrioiden toiminnan muutoksilla voi olla vakavia terveysvaikutuksia.

Tärkeimmät oireet

Mitokondrioiden sairauksien oireet vaihtelevat mutaation, solussa vaikuttavien mitokondrioiden lukumäärän ja mukana olevien solujen lukumäärän mukaan. Lisäksi ne voivat vaihdella solujen ja mitokondrioiden sijainnin mukaan.

Mitokondrioiden taudista mahdollisesti viittaavat merkit ja oireet ovat yleensä:

• Lihasheikkous ja lihaskoordinaation menetys, koska lihakset tarvitsevat paljon energiaa;
• Kognitiiviset muutokset ja aivojen rappeutuminen;
• Ruoansulatuskanavan muutokset, kun ruoansulatuskanavaan liittyy mutaatioita;
• Sydän-, silmä-, munuais- tai maksaongelmat.

Mitokondriotaudit voivat ilmetä milloin tahansa elämässä, mutta mitä aikaisemmin mutaatio ilmenee, sitä vakavampia oireet ovat ja sitä suurempi kuolettavuusaste.

Kuinka diagnoosi tehdään

Diagnoosi on vaikea, koska taudin oireet voivat viitata muihin olosuhteisiin. Mitokondrioiden diagnoosi tehdään yleensä vain, kun yleisesti pyydettyjen testien tulokset eivät ole vakuuttavia.

Mitokondrioiden tunnistaminen tapahtuu useimmiten mitokondrioiden sairauksiin erikoistuneilla lääkäreillä geneettisten ja molekyylitestien avulla.

Mahdolliset syyt

Mitokondrioiden sairaudet ovat geneettisiä, toisin sanoen ne ilmenevät mutaatioiden läsnäolon tai puuttumisen mukaan mitokondrioiden DNA: ssa ja mutaation vaikutuksen mukaan solussa. Jokaisessa kehon solussa on satoja mitokondrioita sytoplasmassa, jokaisella on oma geneettinen materiaalinsa.

Samassa solussa olevat mitokondriot voivat poiketa toisistaan, samoin kuin mitokondrioissa olevan DNA: n määrä ja tyyppi voivat vaihdella solusta toiseen. Mitokondriotauti esiintyy, kun saman solun sisällä on mitokondrioita, joiden geneettinen materiaali on mutatoitunut, ja tällä on negatiivinen vaikutus mitokondrioiden toimintaan. Siten mitä enemmän viallisia mitokondrioita on, sitä vähemmän energiaa tuotetaan ja sitä suurempi on todennäköisyys solukuolemasta, mikä vaarantaa sen elimen toiminnan, johon solu kuuluu.

Kuinka hoito tehdään

Mitokondrioiden hoidon tavoitteena on edistää henkilön hyvinvointia ja hidastaa taudin etenemistä, ja lääkäri voi suositella vitamiinien käyttöä, nesteytystä ja tasapainoista ruokavaliota. Lisäksi sitä ei suositella harjoittelemaan kovaa fyysistä toimintaa, jotta välttämätöntä kehon toimintaa ylläpitää ei ole energiapuutetta. Siksi on tärkeää, että henkilö säästää energiaa.

Vaikka mitokondrioiden sairauksille ei ole erityistä hoitoa, on mahdollista estää mitokondrioiden DNA: n jatkuvan mutaation siirtyminen sukupolvelta toiselle. Tämä tapahtuisi yhdistämällä munasolun ydin, joka vastaa hedelmöitettyä munaa, siittiöiden kanssa terveiden mitokondrioiden kanssa toisesta naisesta, jota kutsutaan mitokondrioiden luovuttajaksi.

Siten alkiossa olisi vanhempien geneettinen materiaali ja toisen ihmisen mitokondrio, jota kutsutaan yleisesti "kolmen vanhemman vauvaksi". Huolimatta siitä, että tämä tekniikka on tehokas perinnöllisyyden keskeyttämisessä, eettiset komiteat tarvitsevat sen edelleen.