Perinnöllinen angioödeema: Varhaisvaroitusmerkit ja oireet

Sisältö

• Mikä on perinnöllinen angioedeema (HAE)?
• Varhaisvaroitusmerkit HAE-hyökkäyksestä
• Yleiset HAE-oireet
• Ihon turvotus
• Vatsan turvotus
• Kurkun turvotus
• Mikä laukaisee HAE-oireita?
• HAE-oireiden hallinta

Mikä on perinnöllinen angioedeema (HAE)?

Perinnöllinen angioödeema (HAE) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa siihen, miten immuunijärjestelmä hallitsee tulehdusta. Se aiheuttaa toistuvia jaksoja ihon, hengitysteiden ja maha-suolikanavan vakavasta turvotuksesta. Maailmanlaajuisesti yhdellä 10 000 - 50 000 ihmisestä on HAE.

Jotkut HAE-potilaat alkavat huomata murrosiän oireita. Hoitamatta, turvotuskohtaukset voivat lisääntyä. Näiden hyökkäysten ajoitus, tiheys ja vakavuus voivat olla arvaamattomia ja vaihdella koko ihmisen elämän ajan. Lääkitys voi vähentää hyökkäysten tiheyttä ja tehdä niistä vähemmän vakavia.

HAE: n diagnosointi voi olla vaikeaa, koska sen oireet ovat päällekkäisiä allergisten reaktioiden ja yleisten maha-suolikanavan sairauksien kanssa. Näitä ovat gastroenteriitti, ärtyvän suolen oireyhtymä, appendicitis, diverticulitis ja haimatulehdus.

Käsittelemättömät HAE-hyökkäykset voivat häiritä päivittäistä elämääsi. Joten on tärkeää tunnistaa HAE-oireet. Oireet voivat olla jopa hengenvaarallisia, jos kurkun tulehdus sulkee hengitysteesi.

Varhaisvaroitusmerkit HAE-hyökkäyksestä

Jotkut HAE-kohtaukset alkavat varhaisvaroitusoireilla useita tunteja ennen turvotuksen alkamista. Nämä oireet voivat sisältää:

• kivuton, ei kutiava ihottuma
• pistely iho
• ihon kireys
• väsymys
• ärtyvyys
• äkilliset mielialan muutokset
• levottomuus

Yleiset HAE-oireet

HAE-hyökkäyksen aikana turvotusta voi tapahtua monissa paikoissa. Tähän kuuluvat kädet, jalat, sukuelimet, maha-suolikanava ja kurkku. Kurkun turvotus on lääketieteellinen hätätapaus. Sinun tulee hakea hoitoa tämän oireen ensimmäisestä merkistä.

Ihon turvotus

Yleisin oire HAE: stä on turvotus, joka alkaa ihon kireydellä ja pistelyllä. Sitten se etenee äärimmäiseen, tuskalliseen turvotukseen. Hoitamattomana tämä turvotus laskee yleensä yhdestä kolmeen vuorokauteen. Nämä oireet voivat estää sinua osallistumasta normaaliin toimintaan. Esimerkiksi sormet voivat turvota niin, että ne eivät voi taipua ja jalat voivat tulla liian turvonneiksi kengän asettamiseen.

HAE: n aiheuttama ihon turvotus voi vaikuttaa:

• käsissä
• jalkaa
• kasvot ja suu
• sukuelimet
• takapuoli

Vatsan turvotus

Suolistosairauksien turvotus muodostaa puolet kaikista HAE-kohtauksista. Kun maha-suolikanavan sairaudet kärsivät HAE-iskun aikana, se voi johtaa:

• vaikea vatsakipu
• pahoinvointi
• oksentelu
• ripuli
• nestehukka

Ihmisillä, joilla on diagnosoimaton HAE, vatsan oireet voivat johtaa tarpeettomiin leikkauksiin, jos heidät sekoitetaan sellaisiin olosuhteisiin, kuten appendicitis, munasarjan vääntö tai murtuneiden munasarjojen kystat.

Vaikeissa tapauksissa kehon nesteiden menetykset vatsan turvotuksesta voivat johtaa hypovoleemiseen sokkiin. Tämä on hengenvaarallinen tila, joka vaatii välitöntä lääkärinhoitoa.

Kurkun turvotus

Kurkun turvotus on HAE: n vakavin ja vaarallinen oire. Noin 50 prosentilla HAE-potilaista on ollut ainakin yksi kurkun turvotustapahtuma.

Jos epäilet kurkun turpoamista tai jos sinulla on hengitys-, nielemis- tai puhumisvaikeuksia, soita numeroon 911. Kurkun tulehdus voi olla tappava, jos se sulkee hengitysteesi. Näiden hyökkäysten kehittyminen vie yleensä useita tunteja, mutta joskus ne tapahtuvat nopeammin.

Kurkun tulehduksen oireita ovat:

• äänenlaadun tai käheyden muutos
• nielemisvaikeudet
• vaikeuksia hengittää

Toisin kuin allergisessa reaktiossa, antihistamiinia ja kortikosteroideja ei voida käyttää HAE: n aiheuttaman kurkkuturseen hoitamiseen.

Jos hoitaa kurkun turvotusta kohtausta kotona, sinun tulee silti hakeutua välittömään lääkärin hoitoon varmistaaksesi hengitysteiden turvallisuuden.

Mikä laukaisee HAE-oireita?

Vaikka jotkut HAE-iskut tapahtuvat ilman selitystä, tietyt tapahtumat tai aktiviteetit voivat laukaista HAE-oireita. Hyökkäysten laukaiseminen voi auttaa sinua välttämään niitä tai hallitsemaan niitä. Nämä laukaisevat:

• ahdistus tai stressi
• hammashoito
• leikkaus
• lääkitys
• sairauksien
• tiettyjä ruokia
• fyysiset tai ympäristötekijät

HAE-oireiden hallinta

Vaikka HAE on elinikäinen tila, sen oireet ovat hallittavissa asianmukaisen hoitosuunnitelman ja lääkkeiden avulla. Voit käyttää lääkkeitä säännöllisesti hyökkäysten estämiseksi. Hyökkäysten hoitaminen heti kun tunnistat oireet auttaa myös vähentämään niiden vaikutusta elämääsi.

Päiväkirjaa tai päiväkirjaa oireiden ja niiden aiheuttajien ymmärtämiseksi auttaa myös sinua ja lääkäriäsi laatimaan suunnitelman HAE-hoidon hoitamiseksi. Oikealla hallinnalla voit elää täyden ja aktiivisen elämän HAE: n kanssa.