Perheellinen hyperkolesterolemia

Sisältö

• Mikä on perinnöllinen hyperkolesterolemia?
• Mitkä ovat perinnöllisen hyperkolesterolemian merkit ja oireet?
• Mikä aiheuttaa perinnöllisen hyperkolesterolemian?
• Kenellä on riski perinnöllisestä hyperkolesterolemiasta?
• Kuinka perinnöllinen hyperkolesterolemia diagnosoidaan?
• Fyysinen koe
• Verikokeet
• Perhehistoria ja muut testit
• Kuinka perinnöllinen hyperkolesterolemia hoidetaan?
• Elämäntapojen muutokset
• Huumeterapia
• Mitkä ovat FH: n komplikaatiot?
• Mikä on FH: n pitkän aikavälin näkymät?
• Voinko estää perinnöllisen hyperkolesterolemian?

Mikä on perinnöllinen hyperkolesterolemia?

Perheellinen hyperkolesterolemia (FH) on perinnöllinen tila, joka johtaa korkeaan matalan tiheyden lipoproteiini- (LDL) kolesterolitasoon. Tämä johtaa myös korkeaan kokonaiskolesteroliin.

Kolesteroli on soluista löytynyt vahamainen aine, joka voi olla vaarallinen, kun se kerääntyy valtimoiden seiniin. Korkea kolesteroli voi aiheuttaa ateroskleroosin ja lisätä sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskiä.

Koska yleisin perinnöllisen korkea kolesterolimuoto, FH esiintyy noin yhdellä 500: sta ihmisestä. Joidenkin tutkimusten mukaan tietyissä Euroopan väestöryhmissä esiintyy jopa yksi jokaisesta 250 ihmistä.

FH on yleensä vakavampi kuin ei-geneettinen hyperkolesterolemia. Ihmisillä, joilla on perheversio, on yleensä paljon korkeampi kolesterolitaso, samoin kuin sydänsairaudet paljon nuoremmassa iässä.

FH tunnetaan myös tyypin 2 hyperlipoproteinemiana.

Mitkä ovat perinnöllisen hyperkolesterolemian merkit ja oireet?

Korkealla kolesterolilla ei usein ole oireita. Vahinko voidaan tehdä ennen kuin huomaat jotain vikaa. Jotkut oireista ovat:

• rintakipu ja aktiivisuus
• ksantomat, jotka ovat rasvakerrostumia, joita löytyy usein jänteistä ja kyynärpään, pakaran ja polvien alueista
• kolesterolimäärät silmäluomien ympärillä (silmien ympärillä esiintyviä ksantomasoita kutsutaan ksanthelasmaiksi.)
• harmahkovalkoinen kolesterolikerrostuma sarveiskalvojen ympärille, joka tunnetaan myös sarveiskalvon kaaruna

Verikokeet jokaiselle, jolla on FS, paljastavat, että heidän kolesterolin, LDL-kolesterolitaso tai molemmat ylittävät selvästi suositellun terveystason.

Mikä aiheuttaa perinnöllisen hyperkolesterolemian?

Tällä hetkellä tunnetaan kolme FH-geeniä. Jokainen sijaitsee eri kromosomissa. Useimmissa tapauksissa tila johtuu yhden geenin tai geeniparin perimisestä. Tutkijoiden mielestä tietyt geneettisen materiaalin yhdistelmät johtavat ongelmaan joissain tapauksissa.

Kenellä on riski perinnöllisestä hyperkolesterolemiasta?

FH on yleisempi tietyissä etnisissä tai rodullisissa ryhmissä, kuten Kanadan ranskalaisten, suomalaisten, libanonilaisten ja hollantilaisten lähtöryhmissä. Kuitenkin kuka tahansa, jolla on tauti lähellä olevan perheenjäsenen, on vaarassa.

Kuinka perinnöllinen hyperkolesterolemia diagnosoidaan?

Fyysinen koe

Lääkärisi suorittaa fyysisen tutkimuksen. Koe auttaa tunnistamaan kaikenlaisia ​​rasvakerrostumia tai vaurioita, jotka ovat kehittyneet kohonneiden lipoproteiinien seurauksena. Lääkäri kysyy myös henkilökohtaisesta ja perheen sairaushistoriastasi.

Verikokeet

Lääkäri tilaa myös verikokeet. Verikokeita käytetään kolesterolitasojen määrittämiseen, ja tulokset voivat viitata siihen, että kokonais- ja LDL-kolesterolitasot ovat korkeat.

FH: n diagnosoimiseksi on olemassa kolme pääkriteeriä: Simon Broome -kriteerit, hollantilaisen lipidiklinikkaverkoston kriteerit ja MEDPED-kriteerit.

Simon Broome -kriteerillä:

• kokonaiskolesteroli on enemmän kuin:
  • 260 milligrammaa / desilitra (mg / dL) alle 16-vuotiailla lapsilla
  • 290 mg / dL aikuisilla

TAI

• LDL-kolesteroli on enemmän kuin:
  • 155 mg / dL lapsilla
  • 190 mg / dL aikuisilla

Alankomaiden lipidiklinikkaverkoston kriteerit antavat kohonneen kolesterolitason, joka alkaa LDL: stä yli 155 mg / dl.

MEDPED-kriteerit antavat kokonaiskolesterolin raja-arvot perheen historian ja iän perusteella.

Lääkäri testaa tyypillisesti myös triglyseridejäsi, jotka koostuvat rasvahapoista. Triglyseriditasot ovat yleensä normaaleja ihmisillä, joilla on tämä geneettinen tila. Normaalitulokset ovat alle 150 mg / dL.

Perhehistoria ja muut testit

Tietäminen, onko sydänsairauksien kohteena jokin perheenjäsen, on tärkeä askel yksilöitäessä henkilökohtainen FH-riski.

Muut verikokeet voivat sisältää erikoistuneita kolesteroli- ja lipiditestejä sekä geneettisiä testejä, jotka selvittävät, onko sinulla jotain tunnettuja viallisia geenejä.

FH-potilaiden tunnistaminen geenitestauksella on mahdollistanut hoidon varhaisessa vaiheessa. Tämä on johtanut siihen, että sydänsairauksista johtuva kuolema on vähentynyt nuorena ja auttanut tunnistamaan muita perheenjäseniä, joille riski on sairaus.

Sydäntestejä, jotka sisältävät ultraääniä ja stressitestin, voidaan myös suositella.

Kuinka perinnöllinen hyperkolesterolemia hoidetaan?

Kuten tavallista korkeaa kolesterolia, FH: ta hoidetaan ruokavaliolla. Mutta toisin kuin muut korkea kolesterolimuodot, lääkityshoito on myös välttämätöntä. Molempien yhdistelmää tarvitaan kolesterolin onnistuneen vähentämiseksi ja sydänsairauksien, sydänkohtauksen ja muiden komplikaatioiden alkamisen viivästymiseksi.

Tavallisesti lääkärisi pyytää sinua muuttamaan ruokavaliota ja lisäämään liikuntaa lääkkeiden määräämisen lisäksi. Jos tupakoit, tupakoinnin lopettaminen on myös kriittinen osa hoitoa.

Elämäntapojen muutokset

Jos sinulla on FH, lääkärisi suosittelee ruokavaliota, joka keskittyy vähentämään epäterveellistä rasvan satoa ja muita vähemmän terveellisiä ruokia. Sinua rohkaistaan ​​todennäköisesti

• lisää vähärasvaisia ​​proteiineja, kuten soija, kana ja kala
• vähentää punaista lihaa ja sianlihaa
• Käytä oliiviöljyä tai rypsiöljyä sianlihan tai voin sijasta
• siirry täysrasvaisista maitotuotteista vähärasvaisiin maitotuotteisiin
• Lisää ruokavalioon lisää hedelmiä, vihanneksia ja pähkinöitä
• rajoita makeutettuja juomia ja soodaa
• rajoita alkoholi enintään yhteen juomaan päivässä naisille ja kahteen juomaan päivässä miehille

Ruokavalio ja liikunta ovat tärkeitä terveellisen painon ylläpitämiselle, mikä voi auttaa alentamaan kolesterolia. Tupakoimattomuus ja säännöllisen, rauhallisen unen saaminen on myös tärkeää.

Huumeterapia

Nykyiset hoitosuositukset sisältävät lääkkeitä sekä elämäntavan muutoksia kolesterolin alentamiseksi. Tähän sisältyy lääkkeiden aloittaminen lapsilla jo 8–10-vuotiaina.

Statiinit ovat yleisimpiä lääkkeitä, joita käytetään vähentämään LDL-kolesterolia. Esimerkkejä statiinista ovat:

• simvastatiini (Zocor)
• lovastatiini (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatiini (Lipitor)
• fluvastatiini (Lescol)
• rosuvastatiini (Crestor)

Muita kolesterolia alentavia lääkkeitä ovat:

• sappihappoa sitovat hartsit
• etsetimibi (Zetia)
• nikotiinihappo
• fibraatit

Mitkä ovat FH: n komplikaatiot?

Mahdollisia FH: n komplikaatioita ovat:

• sydänkohtaus varhaisessa iässä
• vakava sydänsairaus
• pitkäaikainen ateroskleroosi
• halvaus
• sydänsairauksien aiheuttama kuolema nuorena

Mikä on FH: n pitkän aikavälin näkymät?

Näkymät riippuvat siitä, teetkö elämäntapoihin muutoksia ja otatko määrättyjä lääkkeitäsi vai et. Nämä muutokset voivat vähentää merkittävästi sydänsairauksia ja estää sydänkohtauksen. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat johtaa normaaliin elinajanodotteeseen.

American Heart Associationin mukaan käsittelemättömillä FH-potilailla, jotka perivät mutatoidun geenin molemmilta vanhemmilta, mikä on harvinaisin muoto, on suurin sydänkohtauksen ja kuoleman riski ennen 30-vuotiaita.

Puolella FH: n saaneista miehistä, joita ei hoideta, kehittyy sydänsairaus 50-vuotiaana; 3: lla kymmenestä FH: n naisesta, joita ei hoideta, kehittyy sydänsairaus 60-vuotiaana saavuttamiseen saakka. Yli 30-vuoden aikana ilman hoitoa käyvillä FH-potilailla on viisi kertaa todennäköisemmin sydänsairaus kuin LDL-potilailla. kolesteroli terveellä alueella.

Varhainen diagnoosi ja hoito on paras tapa elää elämää, jota sydänsairaus ei lyhennä.

Voinko estää perinnöllisen hyperkolesterolemian?

Koska FH on geneettinen, paras mahdollisuus estää sitä on hakea geneettistä neuvontaa ennen raskautta. Perhehistorian perusteella geneettinen neuvonantaja voi kyetä tunnistamaan, ovatko sinä vai kumppanisi vaarassa FH: n geenimutaatioille. Ehdon saanti ei takaa, että myös lapsillasi on se, mutta on tärkeää tietää riskit ja tulevaisuuden lapsille aiheutuvat vaarat. Jos sinulla on jo tauti, avain elää pidempään on kolesterolitasojen varhainen diagnosointi ja hoito.