Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Mikä aiheuttaa fibrodysplasiaa
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään

Fibrodysplasia ossificans progressiva, joka tunnetaan myös nimellä FOP, progressiivinen myosiitti ossificans tai kivimiehen oireyhtymä, on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka saa kehon pehmytkudokset, kuten nivelsiteet, jänteet ja lihakset, luutumaan, muuttuen koviksi ja estäen kehon liikkeitä. Lisäksi tämä tila voi myös aiheuttaa ruumiillisia muutoksia.

Useimmissa tapauksissa oireet ilmenevät lapsuudessa, mutta kudosten muutos luiksi jatkuu aikuisuuteen asti, diagnoosin ikä voi vaihdella. On kuitenkin monia tapauksia, joissa syntymähetkellä vauvalla on jo varpaiden tai kylkiluiden epämuodostumia, jotka saattavat johtaa lastenlääkäri epäilemään tautia.

Vaikka fibrodysplasia ossificans progressivaa ei ole parannuskeinoa, on tärkeää, että lapsen mukana on aina lastenlääkäri ja lasten ortopedia, koska on olemassa hoitomuotoja, jotka voivat auttaa lievittämään joitain oireita, kuten turvotusta tai nivelkipua, parantamalla elämää.

Tärkeimmät oireet

Ensimmäiset merkit fibrodysplasia ossificans progressivasta ilmaantuvat yleensä pian syntymän jälkeen epämuodostumien kanssa varpaissa, selkärangassa, hartioissa, lonkoissa ja nivelissä.

Muut oireet ilmenevät yleensä 20 vuoden ikään saakka ja sisältävät:

• Punoittuneet turvotukset koko kehossa, jotka katoavat, mutta jättävät luun paikoilleen;
• Luun kehitys aivohalvauksissa;
• Asteittainen vaikeus käsien, käsivarsien, jalkojen tai jalkojen liikuttamisessa;
• Raajojen verenkierto-ongelmat.

Lisäksi kärsivistä alueista riippuen on myös yleistä kehittää sydän- tai hengitysvaikeuksia, varsinkin kun esiintyy usein hengitystieinfektioita.

Fibrodysplasia ossificans progressiva vaikuttaa yleensä niskaan ja hartioihin, sitten etenee selkä, runko ja raajat.

Vaikka tauti voi aiheuttaa useita rajoituksia ajan myötä ja heikentää elämänlaatua dramaattisesti, elinajanodote on yleensä pitkä, koska yleensä ei ole erittäin vakavia komplikaatioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Mikä aiheuttaa fibrodysplasiaa

Fibrodysplasia ossificans progressivan erityistä syytä ja prosessia, jolla kudokset muuttuvat luiksi, ei vielä tunneta, mutta tauti syntyy kromosomissa 2 olevan geneettisen mutaation vuoksi. Vaikka tämä mutaatio voi siirtyä vanhemmilta lapsille, se on enemmän yleistä, että tauti esiintyy satunnaisesti.

Äskettäin on kuvattu luun 4 morfogeneettisen proteiinin (BMP 4) lisääntynyttä ilmentymistä varhaisissa FOP-vaurioissa esiintyvissä fibroblasteissa. BMP 4 -proteiini sijaitsee kromosomissa 14q22-q23.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Koska se johtuu geneettisestä muutoksesta eikä sille ole erityistä geneettistä testiä, diagnoosin tekee yleensä pediatrinen lääkäri tai ortopedisti arvioimalla oireita ja analysoimalla lapsen kliinistä historiaa. Tämä johtuu siitä, että muut testit, kuten biopsia, aiheuttavat pienen trauman, joka voi johtaa luun kehittymiseen tutkitulla alueella.

Usein tämän tilan ensimmäinen havainto on massojen läsnäolo kehon pehmytkudoksissa, jotka pienenevät vähitellen ja luutuvat.

Kuinka hoito tehdään

Ei ole minkäänlaista hoitomuotoa, joka kykenisi parantamaan taudin tai estämään sen kehittymisen, ja siksi on hyvin yleistä, että useimmat potilaat ovat vain pyörätuolissa tai sängyssä 20 vuoden iän jälkeen.

Kun ilmenee hengitystieinfektioita, kuten vilustuminen tai flunssa, on erittäin tärkeää mennä sairaalaan heti ensimmäisten oireiden jälkeen hoidon aloittamiseksi ja välttää vakavien komplikaatioiden esiintyminen näissä elimissä. Lisäksi hyvän suuhygienian ylläpitäminen välttää myös hammashoitotarvetta, mikä voi johtaa uusiin luunmuodostuskriiseihin, jotka voivat nopeuttaa taudin rytmiä.

Vaikka ne ovat rajallisia, on myös tärkeää edistää vapaa-ajanvietto- ja seurustelutoimintaa taudista kärsiville, koska heidän älylliset ja kommunikointitaidonsa pysyvät ennallaan ja kehittyvät.