Mikä on gangliosidoosi, oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Gangliosidoosin hoito

Gangliosidoosi on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista beeta-galaktosidaasientsyymin aktiivisuuden väheneminen tai puuttuminen, joka on vastuussa monimutkaisten molekyylien hajoamisesta, mikä johtaa niiden kertymiseen aivoihin ja muihin elimiin.

Tämä tauti on erityisen vakava, kun se ilmenee ensimmäisinä elinvuosina ja diagnoosi tehdään henkilön esittämien oireiden ja ominaisuuksien sekä beeta-galaktosidaasientsyymin aktiivisuutta ja läsnäoloa osoittavien testien tulosten perusteella. tämän entsyymin aktiivisuuden säätelystä vastaavan GBL1-geenin mutaation.

Tärkeimmät oireet

Gangliosidoosin oireet vaihtelevat niiden iän mukaan, jolloin tautia pidetään lievempänä, kun oireet ilmaantuvat 20-30 vuoden iässä:

• Tyypin I tai infantiili gangliosidoosi: Oireet ilmenevät ennen kuuden kuukauden ikää ja niille on tunnusomaista progressiivinen hermoston toimintahäiriö, progressiivinen kuurous ja sokeus, lihasten heikkeneminen, meluherkkyys, maksan ja pernan suurentuminen, älyllinen vamma, kasvojen ja sydämen muutokset. Kehitettävien oireiden suuren määrän vuoksi tämän tyyppistä gangliosidoosia pidetään vakavimpana ja elinajanodote on 2-3 vuotta;
• Gangliosidosis type II: Tämän tyyppinen gangliosidoosi voidaan luokitella myöhäislapsuudeksi, kun oireet ilmaantuvat 1–3-vuotiaana, tai nuorten, kun ne ilmenevät 3–10-vuotiaana. Tämäntyyppisen gangliosidoosin tärkeimmät oireet ovat viivästynyt tai taantunut motorinen ja kognitiivinen kehitys, aivojen atrofia ja muutokset näyssä. Tyypin II gangliosidoosin katsotaan olevan kohtalaisen vakava ja elinajanodote vaihtelee 5-10 vuoden välillä;
• Gangliosidosis type II tai aikuinen: Oireet voivat ilmetä 10 vuoden iästä lähtien, vaikka se esiintyy yleisemmin 20-30 vuoden välillä, ja sille on ominaista tahaton lihasten jäykistyminen ja selkärangan luiden muutokset, jotka voivat johtaa esimerkiksi kyphoosiin tai skolioosiin . Tämän tyyppistä gangliosidoosia pidetään lievänä, mutta oireiden vakavuus voi vaihdella beeta-galaktosidaasientsyymin aktiivisuustason mukaan.

Gangliosidoosi on autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus, toisin sanoen henkilön on esitettävä tauti, että heidän vanhempansa ovat ainakin mutatoidun geenin kantajia. Siten on 25% mahdollisuus syntyä GBL1-geenin mutaation myötä ja 50% ihmisestä geenin kantaja.

Kuinka diagnoosi tehdään

Gangliosidoosin diagnoosi tehdään arvioimalla henkilön esittämät kliiniset ominaisuudet, kuten karkeat kasvot, suurentunut maksa ja perna, esimerkiksi psykomotorinen viive ja visuaaliset muutokset, jotka esiintyvät useammin taudin varhaisimmissa vaiheissa.

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan testejä, kuten neurologiset kuvat, verenkuva, jossa havaitaan lymfosyyttien ja vakuolien esiintyminen, virtsatesti, jossa tunnistetaan oligosakkaridien suuri pitoisuus virtsassa, ja geneettinen testaus, jonka tarkoituksena on tunnistaa taudista vastuussa oleva mutaatio.

Diagnoosi voidaan tehdä myös raskauden aikana geenitestien avulla korionihaksen tai lapsiveden solujen näytteestä. Jos testi on positiivinen, on tärkeää, että perhettä ohjataan oireista, joita lapsella voi ilmetä koko elämän ajan.

Gangliosidoosin hoito

Tämän taudin alhaisen esiintymistiheyden vuoksi toistaiseksi ei ole vakiintunutta hoitoa, jonka oireita hallitaan, kuten riittävä ravitsemus, kasvun seuranta, puheenhoito ja fysioterapia liikkeen ja puheen stimuloimiseksi.

Lisäksi suoritetaan säännöllisiä silmätutkimuksia ja seurataan infektioiden ja sydänsairauksien riskiä.