Gilbertin oireyhtymä

Sisältö

• Mikä on Gilbertin oireyhtymä?
• Mitkä ovat oireet?
• Mikä aiheuttaa sen?
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Kuinka sitä hoidetaan?
• Asuminen Gilbertin oireyhtymän kanssa

Mikä on Gilbertin oireyhtymä?

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen maksasairaus, jossa maksasi ei pysty täysin prosessoimaan bilirubiiniksi kutsuttuja yhdisteitä.

Maksa hajottaa vanhat punasolut yhdisteiksi, mukaan lukien bilirubiini, joita vapautuu ulosteista ja virtsasta. Jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä, bilirubiini kerääntyy verenkiertoosi aiheuttaen hyperbilirubinemia-nimisen tilan. Saatat nähdä tämän termin nousevan verikokeen tuloksiin. Se tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että elimistössäsi on korkea bilirubiinipitoisuus. Monissa tapauksissa korkea bilirubiinipitoisuus on merkki siitä, että maksasi toiminnassa tapahtuu jotain. Gilbertin oireyhtymässä maksasi on kuitenkin tyypillisesti normaali.

Noin 3-7 prosentilla Yhdysvalloissa on Gilbertin oireyhtymä. Jotkut tutkimukset osoittavat, että se voi olla jopa. Se ei ole haitallinen tila eikä sitä tarvitse hoitaa, vaikka se voi aiheuttaa pieniä ongelmia.

Mitkä ovat oireet?

Gilbertin oireyhtymä ei aina aiheuta havaittavia oireita. Itse asiassa 30 prosentilla ihmisistä, joilla on Gilbertin oireyhtymä, ei ehkä koskaan ole mitään oireita. Jotkut Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät edes tiedä, että heillä on sitä. Usein sitä ei diagnosoida vasta varhaisessa aikuisiässä.

Kun se aiheuttaa oireita, nämä voivat olla:

• ihon ja silmien valkoisten osien keltaisuus (keltaisuus)
• pahoinvointi ja ripuli
• pieni epämukavuus vatsan alueella
• väsymys

Jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä, saatat huomata nämä oireet enemmän, jos teet asioita, jotka voivat edelleen lisätä bilirubiinipitoisuutta, kuten:

• emotionaalisen tai fyysisen stressin kokeminen
• liikuntaa voimakkaasti
• ei syö pitkään aikaan
• ei juo tarpeeksi vettä
• ei nuku tarpeeksi
• sairastuminen tai infektio
• toipumassa leikkauksesta
• kuukautiset
• kylmä altistuminen

Jotkut Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset huomaavat myös, että alkoholin käyttö pahentaa oireitaan. Joillekin ihmisille jopa yksi tai kaksi juomaa voi saada heidät pahoinvoimaan pian sen jälkeen. Sinulla voi olla myös tunne, joka tuntuu krapulasta useita päiviä. Alkoholi voi väliaikaisesti nostaa bilirubiinipitoisuutta Gilbertin oireyhtymässä.

Mikä aiheuttaa sen?

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen tila, joka siirtyy vanhemmiltasi.

Se johtuu UGT1A1-geenin mutaatiosta. Tämän mutaation seurauksena kehosi tuottaa vähemmän bilirubiini-UGT: tä, entsyymiä, joka hajottaa bilirubiinia. Ilman asianmukaista määrää tätä entsyymiä elimistösi ei pysty käsittelemään bilirubiinia oikein.

Kuinka se diagnosoidaan?

Lääkäri voi testata sinut Gilbertin oireyhtymän varalta, jos he havaitsevat keltaisuutta ilman muita maksaongelman oireita. Vaikka sinulla ei olisikaan keltaisuutta, lääkäri saattaa huomata korkeamman bilirubiinipitoisuuden maksan normaalin verikokeen aikana.

Lääkäri voi myös suorittaa testejä, kuten maksabiopsia, TT-skannaus, ultraääni tai muut verikokeet, sulkea pois kaikki muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa tai lisätä epänormaaleja bilirubiinitasojasi. Gilbertin oireyhtymää voi esiintyä muiden maksa- ja veritilojen rinnalla.

Sinulla todennäköisesti diagnosoidaan Gilbertin oireyhtymä, jos maksakokeesi osoittavat lisääntyneen bilirubiiniarvon eikä muita todisteita maksasairaudesta ole. Joissakin tapauksissa lääkäri voi myös käyttää geneettistä testiä tarkistaakseen sairaudesta vastuussa olevan geenimutaation. Lääkkeet niasiini ja rifampiini voivat aiheuttaa bilirubiinipitoisuuden nousun Gilbertin oireyhtymässä ja johtaa myös diagnoosiin.

Kuinka sitä hoidetaan?

Useimmat Gilbertin oireyhtymätapaukset eivät vaadi hoitoa. Kuitenkin, jos sinulla alkaa olla merkittäviä oireita, kuten väsymystä tai pahoinvointia, lääkäri saattaa määrätä päivittäisen fenobarbitaalin (Luminal), joka auttaa vähentämään bilirubiinin kokonaismäärää kehossasi.

Voit myös tehdä useita elämäntapamuutoksia oireiden ehkäisemiseksi, mukaan lukien:

• Nauti paljon. Yritä nukkua seitsemästä kahdeksaan tuntiin yössä. Noudata johdonmukaista rutiinia mahdollisimman tarkasti.
• Vältä pitkiä intensiivisen liikunnan jaksoja. Pidä rasittava harjoitus lyhyenä (alle 10 minuuttia). Yritä saada vähintään 30 minuuttia kevyttä tai kohtalaista liikuntaa joka päivä.
• Pysy hyvin hydratoituna. Tämä on erityisen tärkeää liikunnan, kuumalla säällä ja sairaudella.
• Kokeile rentoutumistekniikoita selviytyäksesi stressistä. Kuuntele musiikkia, mietiskele, tee joogaa tai kokeile muita aktiviteetteja, jotka auttavat sinua rentoutumaan.
• Syödä tasapainoisesti. Syö säännöllisesti, älä ohita mitään aterioita äläkä noudata ruokavaliosuunnitelmia, joissa suositellaan paastoa tai syödä vain pieniä määriä kaloreita.
• Rajoita alkoholin saantia. Jos sinulla on maksasairaus, on parasta välttää alkoholia. Jos kuitenkin juot, harkitse rajoittumista vain muutamaan juomaan kuukaudessa.
• Opi kuinka lääkkeesi ovat vuorovaikutuksessa Gilbertin oireyhtymän kanssa. Jotkut lääkkeet, mukaan lukien jotkut syövän hoitoon, voivat toimia eri tavalla, jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä.

Asuminen Gilbertin oireyhtymän kanssa

Gilbertin oireyhtymä on vaaraton tila, jota ei tarvitse hoitaa. Elinajanodote ei muutu Gilbertin oireyhtymän takia. Jos kuitenkin huomaat oireita, sinun on ehkä muutettava joitain elämäntapamuutoksia.