Mikä on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, oireet ja miten hoitaa

Sisältö

• Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Tärkeimmät syyt
• Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on metabolinen häiriö, jossa vauvan kilpirauhasen kykenemättömyys tuottaa riittäviä määriä kilpirauhashormoneja, T3 ja T4, mikä voi vaarantaa lapsen kehityksen ja aiheuttaa pysyviä neurologisia muutoksia, ellei sitä tunnisteta ja hoideta asianmukaisesti.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi tehdään äitiysosastolla, ja jos kilpirauhasen muutos havaitaan, hoito aloitetaan pian sen jälkeen hormonikorvauksella vauvan komplikaatioiden välttämiseksi. Synnynnäisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalla ei ole parannuskeinoa, mutta kun diagnoosi ja hoito tehdään varhaisessa vaiheessa, lapsi pystyy kehittymään normaalisti.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet liittyvät vauvan kehossa kiertäviin T3- ja T4-tasoihin, jotka voidaan havaita:

• Lihasten hypotonia, joka vastaa erittäin löysää lihaksia;
• Lisääntynyt kielen tilavuus;
• Napatyrä;
• Vaurioitunut luun kehitys;
• Hengitysvaikeudet;
• Bradykardia, joka vastaa hitainta sydämenlyöntiä;
• Anemia;
• Liiallinen uneliaisuus;
• Syöttövaikeudet;
• Viivästyminen ensimmäisen hampaan muodostumisessa;
• Kuiva iho ilman elastisuutta;
• Kehitysvammaisuus;
• Viivästyminen hermo- ja psykomotorisessa kehityksessä.

Vaikka oireita on, vain noin 10 prosentilla synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta kärsivistä vauvoista on niitä, koska diagnoosi tehdään äitiysosastolla ja hormonikorvaushoito aloitetaan pian sen jälkeen estäen oireiden puhkeamisen.

Kuinka diagnoosi tehdään

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi tehdään äitiyden aikana vastasyntyneiden seulontakokeissa, yleensä vauvan jalkatestin avulla, jossa vauvan kantapäästä kerätään muutama tippa verta ja lähetetään laboratorioon analyysiä varten. Katso lisää kantapään pistotestistä.

Jos kantapään pistotesti osoittaa synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan, T4- ja TSH-hormonien mittaus on suoritettava verikokeella diagnoosin vahvistamiseksi ja hoidon aloittamiseksi. Muita kuvantamistestejä, kuten ultraääni, MRI ja kilpirauhasen skintigrafia, voidaan käyttää myös diagnoosissa.

Tärkeimmät syyt

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua useista tilanteista, joista tärkeimmät ovat:

• Kilpirauhasen muodostuminen tai epätäydellinen muodostuminen;
• Muodostuminen kilpirauhasen epäsäännöllisessä paikassa;
• Viat kilpirauhashormonien synteesissä;
• Aivolisäkkeen tai hypotalamuksen vauriot, jotka ovat kaksi aivojen rauhasia, jotka vastaavat hormonien tuotannosta ja säätelystä.

Yleensä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on pysyvää, mutta voi kuitenkin esiintyä ohimenevää synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, joka voi johtua äidin tai vastasyntyneen jodin puutteesta tai liiallisesta määrästä tai kilpirauhasenvastaisten lääkkeiden istukan läpi kulkemisesta.

Myös ohimenevä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vaatii hoitoa, mutta se lopetetaan yleensä 3-vuotiaana, jotta testit voidaan suorittaa verenkierrossa olevien kilpirauhashormonien tason arvioimiseksi ja jotta taudin tyyppi ja syy voidaan määritellä paremmin.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito koostuu kilpirauhashormonien korvaamisesta koko elämän ajan antamalla suun kautta lääkettä, levotyroksiininatriumia, joka voidaan liuottaa pieneen määrään vettä tai vauvan maitoa. Kun diagnoosi ja hoito tehdään myöhään, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seurauksia, kuten henkistä hidastumista ja kasvun hidastumista, voi esiintyä.

On tärkeää, että lapsella seurataan hänen kokonais- ja vapaita T4- ja TSH-tasojaan pediatrian toimesta, jotta voidaan tarkistaa hoitovaste. Katso lisätietoja kilpirauhasen vajaatoiminnan hoidosta seuraavasta videosta: