karyotyyppauksella

Sisältö

• Mikä on karyotypointi?
• Miksi testi on hyödyllinen
• Valmistelu ja riskit
• Kuinka testi suoritetaan
• Mitä testitulokset tarkoittavat

Mikä on karyotypointi?

Karyotyyppien määrittäminen on laboratoriomenetelmä, jonka avulla lääkäri voi tutkia kromosomijoukot. ”Karyotype” tarkoittaa myös tutkittavien kromosomien todellista kokoelmaa. Kromosomien tutkiminen karyotyyppien avulla antaa lääkärillesi selvittää, onko kromosomeissa poikkeavuuksia vai rakenteellisia ongelmia.

Kromosomit ovat melkein jokaisessa kehon solussa. Ne sisältävät vanhemmiltasi perimän geneettisen materiaalin. Ne koostuvat DNA: sta ja määräävät jokaisen ihmisen kehityksen.

Kun solu jakaa, sen on välitettävä täydellinen geneettisten ohjeiden sarja jokaiselle uudelle solulle, jonka se muodostaa. Kun solu ei ole jakautumisprosessissa, kromosomit on järjestetty hajautetusti, järjestämättä. Jakautumisen aikana näiden uusien solujen kromosomit rinnastuvat pareittain.

Karyotyyppikoe tutkii näitä jakavia soluja. Kromosomiparit on järjestetty koon ja ulkonäön perusteella. Tämä auttaa lääkäriäsi selvittämään helposti, puuttuvatko kromosomit vai ovatko ne vaurioita.

Miksi testi on hyödyllinen

Epätavallinen määrä kromosomeja, väärin järjestetyt kromosomit tai väärin muodostuneet kromosomit voivat kaikki olla merkkejä geneettisestä tilasta. Geneettiset olosuhteet vaihtelevat suuresti, mutta kaksi esimerkkiä ovat Downin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä.

Karyotypointia voidaan käyttää monien geneettisten häiriöiden havaitsemiseksi. Esimerkiksi naisella, jolla on ennenaikainen munasarjan vajaatoiminta, voi olla kromosomaalinen virhe, jonka kariotyptio voi osoittaa. Testi on hyödyllinen myös Philadelphia-kromosomin tunnistamiseen. Tämän kromosomin saaminen voi merkitä kroonista myelogeenista leukemiaa (CML).

Vauvat voidaan kariotyypillä testata ennen heidän syntymäänsä diagnosoidakseen geneettiset poikkeavuudet, jotka osoittavat vakavia syntymävaurioita, kuten Klinefelterin oireyhtymä. Klinefelterin oireyhtymässä poika syntyy ylimääräisellä X-kromosomilla.

Valmistelu ja riskit

Karyotypointiin vaadittava valmistelu riippuu menetelmästä, jonka lääkäri käyttää ottamaan näytteen verisoluistasi testausta varten. Näytteitä voidaan ottaa monin tavoin, mukaan lukien:

• verenotto
• luuytimen biopsia, johon sisältyy näytteen ottaminen sienisestä kudoksesta tiettyjen luiden sisällä
• amniokenteesi, johon sisältyy näytteen ottaminen amnioottisesta nesteestä kohtuun

Näistä testausmenetelmistä voi joskus johtua komplikaatioita, mutta ne ovat harvinaisia.Veren otto tai luuytimen biopsia on pieni verenvuoto- ja infektioriski. Amniokenteesissä on erittäin pieni keskenmenon riski.

Koetuloksesi voivat olla vääriä, jos saat kemoterapiaa. Kemoterapia voi aiheuttaa rikkoutumisia kromosomeissasi, jotka ilmestyvät tuloksena oleviin kuviin.

Kuinka testi suoritetaan

Ensimmäinen askel karyotypoinnissa on ottaa näyte soluistasi. Näytesolut voivat olla peräisin useista eri kudoksista. Tähän voi kuulua:

• luuydin
• veri
• lapsivesi
• istukka

Näytteenotto voidaan tehdä erilaisilla menetelmillä, riippuen siitä mikä kehon alue testataan. Esimerkiksi lääkäri käyttää amniokenteesiä näytteen keräämiseen, jos amnioottinen neste on testattava.

Näytteen ottamisen jälkeen se asetetaan laboratorioastiaan, jonka avulla solut voivat kasvaa. Lab-teknikko ottaa solut näytteestä ja värjää ne. Tämän avulla lääkäri voi tarkastella kromosomeja mikroskoopin alla.

Näitä värjättyjä soluja tutkitaan mikroskoopilla mahdollisten poikkeavuuksien varalta. Poikkeamia voivat olla:

• ylimääräiset kromosomit
• puuttuvat kromosomit
• puuttuvat kromosomiosat
• ylimääräisiä osia kromosomista
• annokset, jotka ovat rikkoutuneet yhdestä kromosomista ja kiinnittyneet uudelleen toiseen

Laboratorioteknikko näkee kromosomien muodon, koon ja lukumäärän. Nämä tiedot ovat tärkeitä määritettäessä onko geneettisiä poikkeavuuksia.

Mitä testitulokset tarkoittavat

Normaali testitulos näyttää 46 kromosomia. Kaksi näistä 46 kromosomista on sukukromosomeja, jotka määrittävät tutkittavan sukupuolen, ja 44 heistä on autosomeja. Autosomit eivät liity testattavan sukupuolen määrittämiseen. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.

Testinäytteessä esiintyvät poikkeavuudet voivat olla seurausta mistä tahansa määrästä geneettisiä oireyhtymiä tai tiloja. Joskus laboratorionäytteessä esiintyy poikkeavuutta, joka ei heijastu kehossasi. Karyotyyppikoe voidaan toistaa vahvistaakseen, että kyseessä on poikkeavuus.