Mikä on synnynnäinen myasthenia, oireet ja hoito

Sisältö

• Synnynnäisen myasthenian oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Synnynnäisen myasthenian hoito
• Voiko synnynnäinen myasthenia parantaa?

Synnynnäinen myasthenia on sairaus, johon liittyy hermo-lihasliitäntä ja joka aiheuttaa siten etenevää lihasheikkoutta, mikä johtaa usein henkilön joutumiseen kävelemään pyörätuolissa. Tämä tauti voidaan havaita murrosiässä tai aikuisuudessa, ja riippuen ihmisen geneettisen muutoksen tyypistä, se voidaan parantaa lääkkeiden avulla.

Neurologin ilmoittamien lääkkeiden lisäksi fysioterapiaa tarvitaan myös lihasvoiman palauttamiseksi ja liikkeiden koordinoimiseksi, mutta henkilö voi kävellä taas normaalisti ilman pyörätuolia tai kainalosauvoja.

Synnynnäinen myasthenia ei ole täsmälleen sama kuin myasthenia gravis, koska Myasthenia Graviksen tapauksessa syy on muutos henkilön immuunijärjestelmässä, kun taas synnynnäisessä myastheniassa syy on geneettinen mutaatio, jota esiintyy usein saman perheen ihmisillä.

Synnynnäisen myasthenian oireet

Synnynnäisen myasthenian oireet ilmaantuvat yleensä vauvoilla tai 3--7-vuotiailla, mutta jotkut tyypit ilmenevät 20-40-vuotiaana, mikä voi olla:

Vauvassa:

• Vaikeus imetys- tai pullotuksella, helppo tukehtuminen ja vähän voimaa imeä;
• Hypotonia, joka ilmenee käsien ja jalkojen heikkoudena;
• Roikkuva silmäluomen;
• Yhteiset kontraktuurit (synnynnäinen nivelrikko);
• Vähentynyt ilme;
• Hengitysvaikeudet ja purppuraiset sormet ja huulet;
• Kehityksen viivästyminen istua, indeksoida ja kävellä;
• Vanhemmilla lapsilla voi olla vaikea kiivetä portaita.

Lapset, nuoret tai aikuiset:

• Jalkojen tai käsivarsien heikkous kihelmöimällä;
• Vaikeus kävellä ja tarve istua levätä;
• Silmälihassa voi olla heikkoutta, joka pudottaa silmäluomen;
• Väsymys pienissä ponnisteluissa;
• Selkärangassa voi olla skolioosi.

Synnynnäistä myastheniaa on 4 erilaista: hidas kanava, matalan affiniteetin nopea kanava, vaikea AChR-puute tai AChE-puute. Koska hidas kanavan synnynnäinen myasthenia voi ilmetä 20-30 vuoden iässä. Jokaisella tyypillä on omat ominaisuutensa, ja hoito voi myös vaihdella henkilöstä toiseen, koska kaikilla ei ole samoja oireita.

Kuinka diagnoosi tehdään

Synnynnäisen myasthenian diagnoosi on tehtävä esitettyjen oireiden perusteella, ja se voidaan vahvistaa testeillä, kuten CK-verikoe ja geneettiset testit, vasta-ainetesteillä, joilla varmistetaan, että Myasthenia Gravis ei ole, ja sähkömiografialla, joka arvioi supistuslihaksen laadun , esimerkiksi.

Vanhemmilla lapsilla, nuorilla ja aikuisilla lääkäri tai fysioterapeutti voi myös suorittaa joitain testejä toimistossa lihasheikkouden tunnistamiseksi, kuten:

• Katso kattoa kahden minuutin ajan kiinteästi ja tarkkaile, onko silmäluomien auki pitämisen vaikeus pahenemassa.
• Nosta käsivarret eteenpäin, hartioihin saakka, pitäen tätä asentoa 2 minuutin ajan ja tarkkaile, onko tämä supistuminen mahdollista säilyttää tai jos käsivarret putoavat;
• Nosta kannatin ilman käsivartesi apua yli kerran tai nosta tuolilta yli kaksi kertaa nähdäksesi, onko näiden liikkeiden suorittamisessa yhä enemmän vaikeuksia.

Jos lihasheikkoutta havaitaan ja näiden testien suorittaminen on vaikeaa, on hyvin todennäköistä, että esiintyy yleistynyttä lihasheikkoutta, joka osoittaa myasthenian kaltaista tautia.

Voit arvioida, vaikuttaiko puhe myös, pyytämällä henkilöä lainaamaan numerot 1: stä 100: een ja tarkkailemaan, onko äänen sävy muuttunut, äänen epäonnistuminen tai jokaisen numeron lainauksen välinen aika kasvaa.

Synnynnäisen myasthenian hoito

Hoidot vaihtelevat henkilön synnynnäisen myasthenian tyypin mukaan, mutta joissakin tapauksissa korjaustoimenpiteitä, kuten asetyylikoliiniesteraasin estäjiä, kinidiiniä, fluoksetiinia, efedriiniä ja salbutamolia, voidaan osoittaa neuropediatrin tai neurologin suosituksesta. Fysioterapia on tarkoitettu ja se voi auttaa henkilöä tuntemaan olonsa paremmin, taistelemaan lihasheikkoutta ja parantamaan hengitystä, mutta se ei ole tehokasta ilman lääkkeitä.

Lapset voivat nukkua CPAP-nimisen happinaamarin kanssa, ja vanhempien on opittava antamaan ensiapua hengityksen pysähtyessä.

Fysioterapiassa harjoitusten tulisi olla isometrisiä ja niillä tulisi olla vain vähän toistoja, mutta niiden tulisi kattaa useita lihasryhmiä, mukaan lukien hengityselimet, ja ne ovat erittäin hyödyllisiä mitokondrioiden, lihasten, kapillaarien määrän lisäämiseksi ja laktaattipitoisuuden vähentämiseksi vähemmän kramppeja.

Voiko synnynnäinen myasthenia parantaa?

Useimmissa tapauksissa synnynnäisellä myasthenialla ei ole parannuskeinoa, joka vaatii hoitoa koko elämän ajan. Lääkkeet ja fysioterapia auttavat kuitenkin parantamaan ihmisen elämänlaatua, torjumaan väsymystä ja lihasheikkoutta ja välttämään komplikaatioita, kuten käsien ja jalkojen surkastumisen ja tukehtumisen, joka voi syntyä hengitysvaikeuksien vuoksi, minkä vuoksi elämä on välttämätöntä.

Ihmisillä, joilla on synnynnäinen myasthenia, joka johtuu DOK7-geenivirheestä, voi olla huomattava parannus heidän tilaansa, ja ne voidaan ilmeisesti 'parantaa' käyttämällä lääkettä, jota käytetään yleisesti astman, salbutamolin, mutta pillereiden tai pastillien muodossa. Saatat kuitenkin joutua tekemään fysioterapiaa satunnaisesti.

Kun henkilöllä on synnynnäinen myasthenia eikä hän saa hoitoa, hän menettää vähitellen lihasvoimansa, surkastuu, tarvitsee jäädä vuoteeseen ja voi kuolla hengitysvajauksiin, ja siksi kliininen ja fysioterapeuttinen hoito on niin tärkeää, koska molemmat voivat parantaa henkilön elämänlaatua ja pidentää elämää.

Joitakin lääkkeitä, jotka pahentavat synnynnäisen myasthenian tilaa, ovat siprofloksasiini, klorokiini, prokaiini, litium, fenytoiini, beetasalpaajat, prokainamidi ja kinidiini, ja siksi kaikkia lääkkeitä tulisi käyttää vain lääkärin antamien neuvojen jälkeen sen jälkeen, kun henkilöllisyys on tunnistettu.