Mitä tietää mikrokefaliasta

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Mikä aiheuttaa mikrokefalia?
• Geneettiset olosuhteet
• Cornelia de Langen oireyhtymä
• Downin oireyhtymä
• Cri-du-chat-oireyhtymä
• Rubinstein-Taybi -oireyhtymä
• Seckelin oireyhtymä
• Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
• Trisomia 18
• Altistuminen viruksille, lääkkeille tai toksiinille
• Zika-virus
• Metyylielohopeamyrkytys
• Synnynnäinen vihurirokko
• Synnynnäinen toksoplasmoosi
• Synnynnäinen sytomegalovirus
• Kontrolloimaton fenyyliketonuria (PKU) äidillä
• Toimituksen komplikaatiot
• Mitä komplikaatioita liittyy mikrokefaliaan?
• Kuinka mikrokefalia diagnosoidaan?
• Kuinka mikrokefalia hoidetaan?
• Voiko mikrokefalia estää?

Yleiskatsaus

Lääkäri voi mitata vauvan kasvua monin tavoin. Esimerkiksi lääkäri tarkistaa vauvasi pituuden tai pituuden ja painon oppiakseen, kasvavatko he normaalisti.

Toinen vauvan kasvun mittari on pään ympärysmitta tai vauvan pään koko. Se on tärkeää, koska se voi osoittaa, kuinka hyvin heidän aivonsa kasvavat.

Jos vauvan aivot eivät kasva kunnolla, heillä voi olla tila, joka tunnetaan nimellä mikrokefalia.

Mikrokefalia on tila, jossa vauvan pää on pienempi kuin muiden saman ikäisten ja sukupuolta olevien lasten pää. Tämä tila voi esiintyä, kun vauva syntyy.

Se voi myös kehittyä heidän elämänsä kahden ensimmäisen vuoden aikana. Sillä ei ole parannuskeinoa. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin parantaa lapsesi näkymiä.

Mikä aiheuttaa mikrokefalia?

Suurimman osan ajasta epänormaali aivojen kehitys aiheuttaa tämän tilan.

Aivojen epänormaalia kehitystä voi esiintyä, kun lapsesi on vielä kohdussa tai lapsenkengissä. Usein epänormaalin aivokehityksen syytä ei tunneta. Jotkut geneettiset olosuhteet voivat aiheuttaa mikrokefalia.

Geneettiset olosuhteet

Geneettisiä olosuhteita, jotka voivat aiheuttaa mikrokefalia, ovat:

Cornelia de Langen oireyhtymä

Cornelia de Langen oireyhtymä hidastaa lapsesi kasvua kohdussa ja sen ulkopuolella. Tämän oireyhtymän yleisiä ominaisuuksia ovat:

• älylliset ongelmat
• käsivarren ja käden poikkeavuudet
• selkeät kasvonpiirteet

Esimerkiksi lapsilla, joilla on tämä tila, on usein:

• keskellä kasvavat kulmakarvat
• matalat korvat
• pieni nenä ja hampaat

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä trisomia 21. Lapsilla, joilla on trisomia 21, on tyypillisesti:

• kognitiiviset viivästykset
• lievä tai kohtalainen älyllinen vamma
• heikot lihakset
• erottuvat kasvonpiirteet, kuten mantelinmuotoiset silmät, pyöreät kasvot ja pienet piirteet

Cri-du-chat-oireyhtymä

Vauvoilla, joilla on cri-du-chat-oireyhtymä tai kissan itkuoireyhtymä, on selvä, korkea äänenlaatu, kuten kissan. Tämän harvinaisen oireyhtymän yleisiä ominaisuuksia ovat:

• henkinen vamma
• alhainen syntymäpaino
• heikot lihakset
• tietyt kasvonpiirteet, kuten leveät silmät, pieni leuka ja matalat korvat

Rubinstein-Taybi -oireyhtymä

Rubenstein-Taybi -oireyhtymän vauvat ovat normaalia lyhyempiä. Heillä on myös:

• suuret peukalot ja varpaat
• erottuvat kasvonpiirteet
• älylliset vammat

Ihmiset, joilla on tämän tilan vaikea muoto, eivät usein selviydy edellisestä lapsuudesta.

Seckelin oireyhtymä

Seckelin oireyhtymä on harvinainen tila, joka aiheuttaa kasvun viivästyksiä kohdussa ja siitä. Yhteisiä ominaisuuksia ovat:

• henkinen vamma
• tietyt kasvonpiirteet, mukaan lukien kapea kasvot, nokan kaltainen nenä ja kalteva leuka.

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä

Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on:

• älylliset vammat
• käyttäytymishäiriöt, jotka heijastavat autismia

Tämän häiriön varhaisia ​​merkkejä ovat:

• ruokinta vaikeuksia
• hidas kasvu
• yhdistetty toinen ja kolmas varpaat

Trisomia 18

Trisomy 18 tunnetaan myös nimellä Edwardin oireyhtymä. Se voi aiheuttaa:

• hidas kasvu kohdussa
• alhainen syntymäpaino
• elinvikoja
• epäsäännöllisen muotoinen pää

Trisomy 18 -vauvat eivät yleensä selviydy ensimmäisen elinkuukauden jälkeen.

Altistuminen viruksille, lääkkeille tai toksiinille

Mikrokefalia voi esiintyä myös silloin, kun lapsesi altistuu kohdussa oleville viruksille, lääkkeille tai toksiineille. Esimerkiksi alkoholin tai huumeiden käyttö raskauden aikana voi aiheuttaa lapsille mikrokefalia.

Seuraavat ovat muita mahdollisia mikrokefalian syitä:

Zika-virus

Tartunnan saaneet hyttyset välittävät Zika-viruksen ihmisille. Infektio ei yleensä ole kovin vakava. Jos kuitenkin kehität Zika-virustaudin raskauden aikana, voit lähettää sen vauvallesi.

Zika-virus voi aiheuttaa mikrokefalia ja useita muita vakavia syntymävikoja. Nämä sisältävät:

• näkö- ja kuuloviat
• heikentynyt kasvu

Metyylielohopeamyrkytys

Jotkut ihmiset käyttävät metyylielohopeaa säilyttääkseen siemenjyvän, jota he ruokkivat eläimillä. Se voi myös muodostua vedessä, mikä johtaa saastuneisiin kaloihin.

Myrkytys tapahtuu, kun syöt saastuneita äyriäisiä tai lihaa eläimestä, jolle on syötetty metyylielohopeaa sisältävää siemenviljaa. Jos vauva altistuu tälle myrkylle, he voivat kehittää aivo- ja selkäydinvaurioita.

Synnynnäinen vihurirokko

Jos sairastat viruksen, joka aiheuttaa saksalaisten tuhkarokkoa tai vihurirokkoa, raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, vauvallasi voi olla vakavia ongelmia.

Näitä ongelmia voivat olla:

• kuulon menetys
• henkinen vamma
• kohtaukset

Tämä tila ei kuitenkaan ole kovin yleinen vihurirokkorokotuksen käytöstä.

Synnynnäinen toksoplasmoosi

Jos olet saanut loisen tartunnan Toxoplasma gondii kun olet raskaana, se voi vahingoittaa kehittyvää vauvaa.

Vauva voi syntyä ennenaikaisesti monien fyysisten ongelmien kanssa, mukaan lukien:

• kohtaukset
• kuulon ja näön menetys

Tätä loista löytyy joistakin kissan ulosteista ja keittämättömästä lihasta.

Synnynnäinen sytomegalovirus

Jos tartut sytomegalovirukseen raskauden aikana, voit lähettää sen sikiöön istukan kautta. Muut pienet lapset ovat tämän viruksen yleisiä kantajia.

Imeväisillä se voi aiheuttaa:

• keltaisuus
• ihottumat
• kohtaukset

Jos olet raskaana, sinun on toteutettava varotoimia, mukaan lukien:

• käsien peseminen usein
• ei jaa astioita alle 6-vuotiaille lapsille

Kontrolloimaton fenyyliketonuria (PKU) äidillä

Jos olet raskaana ja sinulla on fenyyliketonuria (PKU), on tärkeää noudattaa matalan fenyylialaniinin ruokavaliota. Löydät tämän aineen:

• maito
• munat
• aspartaamin makeutusaineet

Jos kulutat liikaa fenyylialaniinia, se voi vahingoittaa kehittyvää vauvaa.

Toimituksen komplikaatiot

Mikrokefalia voi johtua myös tietyistä komplikaatioista synnytyksen aikana.

• Hapen väheneminen vauvan aivoissa voi lisätä heidän riskiään sairauden kehittymiseen.
• Vakava äidin aliravitsemus voi myös lisätä heidän mahdollisuuksiaan kehittää sitä.

Mitä komplikaatioita liittyy mikrokefaliaan?

Lapsilla, joilla on diagnosoitu tämä tila, on lieviä tai vaikeita komplikaatioita. Lapsilla, joilla on lieviä komplikaatioita, voi olla normaali älykkyys. Pään ympärysmitta on kuitenkin aina pieni iän ja sukupuolen mukaan.

Vaikeammilla komplikaatioilla lapset voivat kokea:

• henkinen vamma
• viivästetty moottoritoiminto
• viivästynyt puhe
• kasvojen vääristymät
• hyperaktiivisuus
• kohtaukset
• vaikeudet koordinoinnissa ja tasapainossa

Kääpiö ja lyhytkasvuisuus eivät ole mikrokefalian komplikaatioita. Ne voivat kuitenkin liittyä tilaan.

Kuinka mikrokefalia diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri voi diagnosoida tämän tilan seuraamalla vauvasi kasvua ja kehitystä. Kun synnytät vauvasi, lääkäri mittaa heidän päänsä ympärysmitan.

He asettavat vauvan pään ympärille mittanauhan ja tallentavat sen koon. Jos he havaitsevat poikkeavuuksia, he voivat diagnosoida lapsellesi mikrokefalia.

Lapsesi lääkäri jatkaa lapsesi pään mittaamista rutiininomaisissa vauvan kokeissa kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. He pitävät myös kirjaa lapsesi kasvusta ja kehityksestä. Tämä auttaa heitä havaitsemaan poikkeavuudet.

Kirjaa kaikki muutokset lapsesi kehitykseen, jotka tapahtuvat lääkärin käyntien välillä. Kerro lääkärille niistä seuraavalla tapaamisella.

Kuinka mikrokefalia hoidetaan?

Mikrokefalia ei ole parannuskeinoa. Hoito on kuitenkin mahdollista lapsesi tilan mukaan. Se keskittyy komplikaatioiden hallintaan.

Jos lapsellasi on viivästynyt motorinen toiminta, toimintaterapia voi hyödyttää häntä. Jos heillä on viivästynyt kielen kehitys, puheterapia voi auttaa. Nämä hoidot auttavat rakentamaan ja vahvistamaan lapsesi luonnollisia kykyjä.

Jos lapsellesi kehittyy tiettyjä komplikaatioita, kuten kohtauksia tai hyperaktiivisuutta, lääkäri voi myös määrätä lääkkeitä heidän hoitoon.

Jos lapsesi lääkäri diagnosoi tämän sairauden, tarvitset myös tukea. Hoitavien terveydenhuollon tarjoajien etsiminen lapsesi lääketieteelliselle ryhmälle on tärkeää. Ne voivat auttaa sinua tekemään tietoon perustuvia päätöksiä.

Haluat ehkä myös olla yhteydessä muihin perheisiin, joiden lapset elävät mikrokefalian kanssa. Tukiryhmät ja verkkoyhteisöt voivat auttaa sinua hallitsemaan lapsesi tilaa ja auttaa löytämään hyödyllisiä resursseja.

Voiko mikrokefalia estää?

Mikrokefalia ei ole aina mahdollista estää, varsinkin kun syy on geneettinen. Jos lapsellasi on tämä sairaus, saatat haluta hakea geneettistä neuvontaa.

voi antaa elämänvaiheisiin liittyviä vastauksia ja tietoja, mukaan lukien:

• raskauden suunnittelu
• raskauden aikana
• lastenhoito
• elää aikuisena

Oikean synnytyshoidon saaminen ja alkoholin ja huumeiden käytön välttäminen raskaana voi auttaa ehkäisemään mikrokefalia. Synnytystä edeltävät tarkastukset antavat lääkärillesi mahdollisuuden diagnosoida äidin olosuhteet, kuten hallitsematon PKU.

Suosittelee, että raskaana olevat naiset eivät saa matkustaa alueille, joilla on esiintynyt Zika-viruksen taudinaiheuttajia, tai alueille, joilla on riski Zika-tautitapauksista.

CDC neuvoo naisia, jotka harkitsevat raskautta, noudattamaan samoja suosituksia tai ainakin puhumaan lääkärilleen ennen matkustamista näille alueille.