Mikä on Micrognathia?

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Mikä aiheuttaa mikrognatian?
• Pierre Robinin oireyhtymä
• Trisomia 13 ja 18
• Achondrogenesis
• Progeria
• Cri-du-chat-oireyhtymä
• Treacher Collinsin oireyhtymä
• Milloin sinun pitäisi hakea apua?
• Mitkä ovat mikrognatian hoitovaihtoehdot?
• Mikä on pitkän aikavälin näkymät?

Yleiskatsaus

Micrognathia eli alaleuan hypoplasia on tila, jossa lapsella on hyvin pieni alaleuka. Mikrognatiaa sairastavan lapsen alaleuka on paljon lyhyempi tai pienempi kuin muu kasvo.

Lapset voivat syntyä tämän ongelman kanssa tai se voi kehittyä myöhemmin elämässä. Sitä esiintyy pääasiassa lapsilla, jotka ovat syntyneet tietyillä geneettisillä olosuhteilla, kuten trisomia 13 ja progeria. Se voi johtua myös sikiön alkoholioireyhtymästä.

Joissakin tapauksissa tämä ongelma häviää, kun lapsen leuka kasvaa iän myötä. Vaikeissa tapauksissa mikrognatia voi aiheuttaa ruokinta- tai hengitysvaikeuksia. Se voi myös johtaa hampaiden väärään tukkeutumiseen, mikä tarkoittaa, että lapsesi hampaat eivät kohdistu oikein.

Mikä aiheuttaa mikrognatian?

Useimmat mikrognatiatapaukset ovat synnynnäisiä, mikä tarkoittaa, että lapset syntyvät sen kanssa. Jotkut mikrognatiatapaukset johtuvat perinnöllisistä häiriöistä, mutta toisissa tapauksissa se on seurausta geneettisistä mutaatioista, jotka tapahtuvat yksinään eivätkä siirry perheiden läpi.

Tässä on useita geneettisiä oireyhtymiä, jotka liittyvät mikrognatiaan:

Pierre Robinin oireyhtymä

Pierre Robinin oireyhtymä saa vauvan leuan muodostumaan hitaasti kohdussa, mikä johtaa hyvin pieneen alaleuaan. Se aiheuttaa myös vauvan kielen putoamisen taaksepäin kurkkuun, mikä voi tukkia hengitystiet ja vaikeuttaa hengitystä.

Nämä vauvat voivat myös syntyä aukolla suun (tai suulakihalkion) katossa. Se tapahtuu noin yhdellä 8500 - 14000 syntymästä.

Trisomia 13 ja 18

Trisomia on geneettinen häiriö, joka tapahtuu, kun vauvalla on ylimääräistä geneettistä materiaalia: kolme kromosomia normaalin kahden sijasta. Trisomia aiheuttaa vakavia henkisiä puutteita ja fyysisiä epämuodostumia.

Kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan noin yhdellä 16 000 vauvasta on trisomia 13, joka tunnetaan myös nimellä Pataun oireyhtymä.

Trisomy 18 -säätiön mukaan noin yhdellä 6000 lapsesta on trisomia 18 tai Edwardsin oireyhtymä, lukuun ottamatta kuolleena syntyneitä.

Numero, kuten 13 tai 18, viittaa mistä kromosomista ylimääräinen materiaali tulee.

Achondrogenesis

Achondrogenesis on harvinainen perinnöllinen häiriö, jossa lapsesi aivolisäke ei tuota tarpeeksi kasvuhormonia. Tämä aiheuttaa vakavia luuongelmia, mukaan lukien pieni alaleuka ja kapea rinta. Se aiheuttaa myös hyvin lyhyitä:

• jalat
• käsivarret
• kaula
• torso

Progeria

Progeria on geneettinen tila, joka aiheuttaaa lapsi ikääntyy nopeasti. Progeriaa sairastavilla vauvoilla ei tyypillisesti ole merkkejä syntyessään, mutta he alkavat ilmaista häiriön merkkejä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Se johtuu geneettisestä mutaatiosta, mutta sitä ei siirretä perheiden kautta. Pienen leuan lisäksi progeriaa sairastavilla lapsilla voi olla myös hidas kasvunopeus, hiustenlähtö ja hyvin kapeat kasvot.

Cri-du-chat-oireyhtymä

Cri-du-chat-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa kehitysvammaisia ​​ja fyysisiä epämuodostumia, mukaan lukien pieni leuka ja matalat korvat.

Nimi on peräisin korkeasta, kissan kaltaisesta huudosta, jonka vauvat, joilla on tämä tila, tekevät. Se ei yleensä ole perinnöllinen tila.

Treacher Collinsin oireyhtymä

Treacher Collinsin oireyhtymä on perinnöllinen tila, joka aiheuttaa vakavia kasvojen poikkeavuuksia. Pienen leuan lisäksi se voi myös aiheuttaa kitalaen halkeamia, puuttuvia poskipäät ja epämuodostuneita korvia.

Milloin sinun pitäisi hakea apua?

Soita lapsesi lääkärille, jos lapsesi leuka näyttää hyvin pieneltä tai jos vauvallasi on vaikeuksia syödä tai ruokkia. Jotkut geneettiset olosuhteet, jotka aiheuttavat pienen alaleuan, ovat vakavia ja tarvitsevat diagnoosin mahdollisimman pian, jotta hoito voidaan aloittaa.

Jotkut mikrognatiatapaukset voidaan diagnosoida ennen syntymää ultraäänellä.

Kerro lapsesi lääkärille tai hammaslääkärille, jos lapsellasi on vaikeuksia pureskella, purra tai puhua. Tällaiset ongelmat voivat olla merkki vääristä hampaista, joita ortodontti tai suukirurgi pystyy hoitamaan.

Saatat myös huomata, että lapsellasi on univaikeuksia tai hengitysvaikeuksia unen aikana, mikä voi johtua pienemmän leuan obstruktiivisesta uniapneasta.

Mitkä ovat mikrognatian hoitovaihtoehdot?

Lapsesi alaleuka voi itsessään kasvaa riittävän kauan, etenkin murrosiän aikana. Tällöin hoito ei ole tarpeen.

Yleensä mikrognatian hoitoihin kuuluvat muokatut ruokailutavat ja erityisvarusteet, jos lapsellasi on vaikeuksia syödä. Lääkäri voi auttaa sinua löytämään paikallisen sairaalan, joka tarjoaa kursseja tästä aiheesta.

Lapsesi saattaa tarvita korjaavan leikkauksen, jonka suorittaa suukirurgi. Kirurgi lisää tai siirtää luunpaloja lapsesi alaleuan pidentämiseksi.

Korjaavat laitteet, kuten oikomishoidot, tukevat lyhyiden leukojen aiheuttamat väärin kohdistetut hampaat, voivat myös olla hyödyllisiä.

Lapsesi taustalla olevan hoidon erityishoidot riippuvat siitä, mikä tila on, mitkä oireet se aiheuttaa ja kuinka vakava se on. Hoitomenetelmät voivat vaihdella lääkkeistä ja tarkasta seurannasta suuriin leikkauksiin ja tukihoitoon.

Mikä on pitkän aikavälin näkymät?

Jos lapsesi leuka kasvaa pidempään itsestään, ruokintaongelmat yleensä loppuvat.

Korjaava leikkaus on yleensä onnistunut, mutta voi kestää 6-12 kuukautta, ennen kuin lapsesi leuka paranee.

Viime kädessä näkymät riippuvat mikrognatian aiheuttaneesta tilasta. Vauvat, joilla on tiettyjä sairauksia, kuten achondrogenesis tai trisomia 13, elävät vain lyhyen aikaa.

Lapset, joilla on sairauksia, kuten Pierre Robinin oireyhtymä tai Treacher Collinsin oireyhtymä, voivat elää suhteellisen normaalia elämää hoidon kanssa tai ilman sitä.

Lapsesi lääkäri voi kertoa, mikä näkymä perustuu lapsesi erityiseen tilaan. Varhainen diagnoosi ja jatkuva seuranta auttavat lääkäreitä määrittämään, tarvitaanko lääketieteellisiä tai kirurgisia toimenpiteitä lapsesi parhaan lopputuloksen varmistamiseksi.

Ei ole suoraa tapaa estää mikrognatiaa, eikä monia sen aiheuttaneista olosuhteista voida estää. Jos sinulla on perinnöllinen häiriö, geneettinen neuvonantaja voi kertoa sinulle, kuinka todennäköisesti siirrät sen lapsellesi.