Mikä on mukopolysakkaridoosi ja miten sitä hoidetaan

Sisältö

• Mukopolysakkaridoosityypit
• Mahdolliset syyt
• Mitä oireita
• Mikä on diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään

Mukopolysakkaridoosille on ominaista ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat entsyymin puuttumisesta, jonka tehtävänä on sulattaa mukopolysakkaridiksi kutsuttu sokeri, joka tunnetaan myös nimellä glukosaminoglykaani.

Tämä on harvinainen sairaus ja sitä on vaikea diagnosoida, koska sillä on hyvin samanlaisia ​​oireita kuin muilla sairauksilla, kuten maksan ja pernan suurentuminen, luiden ja nivelten epämuodostumat, näköhäiriöt ja hengitysvaikeudet.

Mukopolysakkaridoosilla ei ole parannuskeinoa, mutta voidaan suorittaa hoito, joka hidastaa taudin kehittymistä ja tarjoaa paremman elämänlaadun henkilölle. Hoito riippuu mukopolysakkaridoosin tyypistä ja voidaan tehdä esimerkiksi entsyymikorvauksilla, luuydinsiirroilla, fysioterapialla tai lääkkeillä.

Mukopolysakkaridoosityypit

Mukopolysakkaridoosi voi olla monen tyyppistä, jotka liittyvät entsyymiin, jota organismi ei pysty tuottamaan, mikä ilmentää kullekin taudille erilaisia ​​oireita. Mukopolysakkaridoosin erityyppiset tyypit ovat:

• Tyyppi 1: Hurler, Hurler-Schele tai Schele -oireyhtymä;
• Tyyppi 2: Hunterin oireyhtymä;
• Tyyppi 3: Sanfilippo-oireyhtymä;
• Tyyppi 4: Morquion oireyhtymä. Lisätietoja tyypin 4 mukopolysakkaridoosista;
• Tyyppi 6: Maroteux-Lamyn oireyhtymä;
• Tyyppi 7: Sly-oireyhtymä.

Mahdolliset syyt

Mukopolysakkaridoosi on perinnöllinen geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmilta lapsille ja on autosomaalinen resessiivinen sairaus, lukuun ottamatta tyypin II. Tälle taudille on tunnusomaista kehon kyvyttömyys tuottaa tiettyä entsyymiä, joka hajottaa mukopolysakkarideja.

Mukopolysakkaridit ovat pitkäketjuisia sokereita, jotka ovat tärkeitä kehon erilaisten rakenteiden, kuten ihon, luiden, ruston ja jänteiden, muodostumiselle, jotka kertyvät näihin kudoksiin, mutta jotka on uudistettava. Tätä varten tarvitaan entsyymejä niiden hajottamiseksi, jotta ne voidaan sitten poistaa ja korvata uusilla mukopolysakkarideilla.

Mukopolysakkaridoosia sairastavilla ihmisillä jotkut näistä entsyymeistä eivät kuitenkaan välttämättä hajota mukopolysakkaridia aiheuttaen uusimisjakson, mikä johtaa näiden sokerien kertymiseen kehon solujen lysosomeihin, heikentäen niiden toimintaa ja synnyttäen muihin sairauksiin ja epämuodostumiin.

Mitä oireita

Mukopolysakkaridoosin oireet riippuvat henkilön sairauden tyypistä ja ovat progressiivisia, mikä tarkoittaa, että ne pahenevat taudin edetessä. Jotkut oireista ovat:

• Suurentunut maksa ja perna;
• Luun muodonmuutokset;
• Nivel- ja liikkumisongelmat;
• Lyhyt;
• Hengitystieinfektiot;
• Napa- tai nivus tyrä;
• Hengityselimet ja sydän- ja verisuonitaudit;
• Kuulo- ja näköongelmat;
• Uniapnea;
• Muutokset keskushermostossa;
• Pää suurennettu.

Lisäksi useimmilla ihmisillä, jotka kärsivät tästä taudista, on myös tyypillinen kasvojen morfologia.

Mikä on diagnoosi

Mukopolysakkaridoosin diagnoosi koostuu yleensä oireiden arvioinnista ja laboratoriotesteistä.

Kuinka hoito tehdään

Hoito riippuu henkilön mukopolysakkaridoosin tyypistä, taudin tilasta ja ilmaantuvista komplikaatioista, jotka tulisi tehdä mahdollisimman pian.

Lääkäri voi suositella esimerkiksi entsyymikorvaushoitoa, luuydinsiirtoa tai fysioterapiaistuntoja. Lisäksi on hoidettava taudin aiheuttamia komplikaatioita.