Hauras luutauti (Osteogenesis Imperfecta)

Sisältö

• Mikä on hauras luutauti?
• Mikä aiheuttaa hauraita luusairauksia?
• Mitkä ovat hauraan luutaudin tyypit?
• Tyyppi 1 OI
• Tyyppi 2 OI
• Tyyppi 3 OI
• Tyyppi 4 OI
• Mitkä ovat hauraan luusairauden oireet?
• Kuinka hauras luutairaus diagnosoidaan?
• Kuinka hauras luutauti hoidetaan?
• Mikä on hauraan luun sairauden pitkäaikainen näkymä?
• Tyyppi 1 OI
• Tyyppi 2 OI
• Tyyppi 3 OI
• Tyyppi 4 OI

Mikä on hauras luutauti?

Hauras luutauti on häiriö, jonka seurauksena haurat luut murtuvat helposti. Sitä esiintyy tyypillisesti syntymän yhteydessä, mutta se kehittyy vain lapsilla, joilla on taudin perheen historia.

Tautiin viitataan usein nimellä osteogenesis imperfecta (OI), joka tarkoittaa ”epätäydellisesti muodostettua luuta”.

Hauras luutauti voi vaihdella lievästä vaikeaan. Useimmat tapaukset ovat lieviä, mistä seuraa muutama luunmurtuma. Taudin vakavat muodot voivat kuitenkin aiheuttaa:

• kuulon menetys
• sydämen vajaatoiminta
• selkäydinongelmat
• pysyvät epämuodostumat

OI voi joskus olla hengenvaarallinen, jos sitä esiintyy vauvoilla joko ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Noin yhdellä henkilöllä 20 000: sta kehittyy hauras luutauti. Sitä esiintyy yhtä miehillä ja naisilla kuin etnisissä ryhmissä.

Mikä aiheuttaa hauraita luusairauksia?

Hauras luutauti johtuu geenistä, joka tuottaa tyypin 1 kollageenia, proteiinia, jota käytetään luun luomiseen. Viallinen geeni periytyy yleensä. Joissakin tapauksissa geneettinen mutaatio tai muutos voi kuitenkin aiheuttaa sen.

Mitkä ovat hauraan luutaudin tyypit?

Kollageenin tuotannosta vastaa neljä erilaista geeniä. Jotkut tai kaikki näistä geeneistä voivat vaikuttaa ihmisillä, joilla on OI. Vialliset geenit voivat tuottaa kahdeksan tyyppistä haurasta luusairautta, jotka on merkitty tyypin 1 OI kautta tyypin 8 OI. Neljä ensimmäistä tyyppiä ovat yleisimmät. Neljä viimeistä ovat erittäin harvinaisia ​​ja useimmat ovat tyypin 4 OI alatyyppejä. Tässä on neljä päätyyppiä OI: stä:

Tyyppi 1 OI

Tyypin 1 OI on lievin ja yleisin hauras luutaudin muoto. Tämän tyyppisessä hauras luutaudissa kehosi tuottaa laadukasta kollageenia, mutta ei tarpeeksi sitä. Tämä johtaa lievästi hauraisiin luihin. Tyypin 1 OI-lapsilla on tyypillisesti luunmurtumia lievien traumojen takia. Tällaiset luunmurtumat ovat paljon vähemmän yleisiä aikuisilla. Hampaat voivat myös vaikuttaa, aiheuttaen hammashalkeamia ja onteloita.

Tyyppi 2 OI

Tyypin 2 OI on haurain luutaudin vakavain muoto, ja se voi olla hengenvaarallinen. Tyypin 2 OI: ssä kehosi joko ei tuota tarpeeksi kollageenia tai tuottaa huonolaatuista kollageenia. Tyypin 2 OI voi aiheuttaa luun muodonmuutoksia. Jos lapsellasi on tyyppi 2 OI, heillä voi olla kapeni rintakehä, rikki tai väärin käsitellyt kylkiluut tai alikehittyneet keuhkot. Vauvat, joilla on tyypin 2 OI, voivat kuolla kohdussa tai pian syntymän jälkeen.

Tyyppi 3 OI

Tyypin 3 OI on myös vakava haurasuun muoto. Se aiheuttaa luiden rikkoutumisen helposti. Tyypin 3 OI: ssä lapsesi keho tuottaa tarpeeksi kollageenia, mutta sen laatu on heikko. Lapsesi luut voivat jopa alkaa murtua ennen syntymää. Luun muodonmuutokset ovat yleisiä ja voivat pahentua lapsesi vanhetessa.

Tyyppi 4 OI

Tyypin 4 OI on haurasta luutaudin vaihtelevin muoto, koska sen oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan. Kuten tyypin 3 OI, kehosi tuottaa tarpeeksi kollageenia, mutta laatu on heikko. Tyypin 4 OI-lapset syntyvät tyypillisesti taipuneilla jaloilla, vaikka taipuminen taipumus vähenee iän myötä.

Mitkä ovat hauraan luusairauden oireet?

Hauraan luusairauden oireet eroavat sairauden tyypistä riippuen. Jokaisella, jolla on hauras luutauti, on hauras luu, mutta vakavuus vaihtelee henkilöittäin. Hauraalla luutaudilla on yksi tai useampi seuraavista oireista:

• luun epämuodostumat
• useita rikki luita
• löysät nivelet
• heikot hampaat
• sininen sklera tai sinertävä väri silmänvalkossa
• taipuneet jalat ja käsivarret
• kyphosis tai ylemmän selkärangan epänormaali ulkokäyrä
• skolioosi tai epänormaali selkärangan sivukäyrä
• varhainen kuulon menetys
• hengitysvaikeuksia
• sydämen viat

Kuinka hauras luutairaus diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida hauraan luusairauden ottamalla röntgenkuvat. Röntgenkuvaus antaa lääkärille nähdä nykyiset ja aiemmat murtuneet luut. Niiden avulla on myös helpompi nähdä luuvirheitä. Lab-testejä voidaan käyttää analysoimaan lapsesi kollageenin rakennetta. Joissakin tapauksissa lääkärisi saattaa haluta tehdä ihon lävistystesteen. Tämän biopsian aikana lääkäri käyttää terävää onttoa putkea pienen näytteen poistamiseen kudoksestasi.

Geneettinen testaus voidaan tehdä viallisten geenien lähteen jäljittämiseksi.

Kuinka hauras luutauti hoidetaan?

Haurasta luusairautta ei voida parantaa. On kuitenkin tukevia hoitomuotoja, jotka auttavat vähentämään lapsesi riskiä murtuneista luista ja nostamaan hänen elämänlaatuaan. Hauraan luutaudin hoitoja ovat:

• fysioterapia ja toimintaterapia lapsesi liikkuvuuden ja lihasvoiman lisäämiseksi
• bisfosfonaattilääkkeet lapsesi luiden vahvistamiseksi
• lääke kivun vähentämiseksi
• vähävaikutteinen harjoitus luun rakentamiseksi
• leikkaus sauvojen sijoittamiseksi lapsen luihin
• rekonstruktiivinen leikkaus luun epämuodostumien korjaamiseksi
• mielenterveysneuvonta kehon imagoon liittyvien ongelmien hoitamiseksi

Mikä on hauraan luun sairauden pitkäaikainen näkymä?

Pitkän aikavälin näkymät vaihtelevat hauraan luun sairauden tyypin mukaan. Näkymiä neljälle hauraan luutaudin päätyypille ovat:

Tyyppi 1 OI

Jos lapsellasi on tyyppi 1 OI, hän voi elää normaalia elämää suhteellisen vähän ongelmia.

Tyyppi 2 OI

Tyypin 2 OI on usein tappava. Tyypin 2 OI-lapsi voi kuolla kohdussa tai pian syntymän jälkeen hengitysvaikeuksista.

Tyyppi 3 OI

Jos lapsellasi on tyypin 3 OI, heillä voi olla vakavia luun muodonmuutoksia, ja he tarvitsevat pyörätuolin liikkuakseen usein. Niiden elinikä on yleensä lyhyempi kuin ihmisillä, joilla on tyyppi 1 tai 4 OI.

Tyyppi 4 OI

Jos lapsellasi on tyyppi 4 OI, hän saattaa tarvita kainalosauvoja kävelemään. Niiden elinajanodote on kuitenkin normaali tai lähellä normaalia.