Paramyloidoosi: mikä se on ja mitkä ovat oireet

Sisältö

• Mitä oireita
• Mahdolliset syyt
• Kuinka hoito tehdään

Paramyloidoosi, jota kutsutaan myös jalkataudiksi tai familiaaliseksi amyloidoottiseksi polyneuropatiaksi, on harvinainen sairaus, jolla ei ole parannuskeinoa, geneettistä alkuperää, jolle on tunnusomaista maksaan tuotettujen amyloidikuitujen tuottama kudos ja hermo, joka tuhoaa ne hitaasti.

Tätä tautia kutsutaan jalkataudiksi, koska oireet ilmenevät ensimmäistä kertaa jaloissa ja vähitellen myös muilla kehon alueilla.

Paramyloidoosissa ääreishermojen vajaatoiminta vaikuttaa näiden hermojen innervoimiin alueisiin, mikä johtaa muutoksiin lämpö-, kylmä-, kipu-, kosketus- ja tärinäherkkyydessä. Lisäksi se vaikuttaa myös moottorikapasiteettiin ja lihakset menettävät lihasmassaansa, kärsivät suuresta surkastumisesta ja voiman menetyksestä, mikä johtaa vaikeuksiin kävellä ja käyttää raajoja.

Mitä oireita

Paramyloidoosi vaikuttaa ääreishermostoon, mikä johtaa:

• Sydänongelmat, kuten matala verenpaine, rytmihäiriöt ja atrioventrikulaariset esteet;
• Erektiohäiriö;
• Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten ummetus, ripuli, ulosteiden inkontinenssi sekä pahoinvointi ja oksentelu, jotka johtuvat mahalaukun tyhjenemisvaikeuksista;
• Virtsan toimintahäiriöt, kuten virtsaumpi ja inkontinenssi ja muutokset glomerulusten suodatusnopeuksissa;
• Silmäsairaudet, kuten oppilaan heikkeneminen ja siitä johtuva sokeus.

Lisäksi taudin loppuvaiheessa henkilö voi kärsiä liikuntarajoitteista, tarvita pyörätuolia tai yöpyä sängyssä.

Tauti ilmenee yleensä 20-40-vuotiaiden välillä, mikä johtaa kuolemaan 10-15 vuotta ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen.

Mahdolliset syyt

Paramyloidoosi on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, jolla ei ole parannuskeinoa ja joka johtuu TTR-proteiinin geneettisestä mutaatiosta, joka koostuu maksan tuottaman fibrillaarisen aineen, amyloidiksi kutsutun, saostumisesta kudoksiin ja hermoihin.

Tämän aineen laskeutuminen kudoksiin johtaa asteittain heikentyneeseen herkkyyteen ärsykkeisiin ja motoriseen kapasiteettiin.

Kuinka hoito tehdään

Tehokkain hoito paramyloidoosille on maksansiirto, joka pystyy hidastamaan taudin etenemistä jonkin verran. Immunosuppressiivisten lääkkeiden käyttö on tarkoitettu estämään yksilön kehoa hylkäämästä uutta elintä, mutta voi ilmetä epämiellyttäviä sivuvaikutuksia.

Lisäksi lääkäri voi myös suositella Tafamidikseksi kutsuttua lääkitystä, joka auttaa hidastamaan taudin etenemistä.