Mikä on Polydactyly?

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Nopeita faktoja polydaktiikkasta
• Polydaktyylisen oireet
• Polydaktiyylityypit
• Eristetty polydaktyylisesti
• Syndromic polydactyly
• Oireyhtymät, jotka liittyvät polydaktylyyn
• Polydaktyylisyyden syyt
• Eristetty tai ei-syndrominen polydaktiikka
• Muita kuin perheenjäseniä tapauksia eristetystä polydaktiyylista
• Syndromic polydactyly
• Hoito polydaktiisesti
• Viides numero
• Peukalo tai iso varvas
• Keskisormit tai varpaat
• Diagnoosi polydaktiisesti
• Näkymät moniarvoisuudelle

Yleiskatsaus

Polydaktiikka on tila, jossa ihminen syntyy ylimääräisillä sormilla tai varpailla. Termi tulee kreikan sanoista ”moni” (“poly”) ja “numero” (“daktyylot”).

Polydaktyylia on useita tyyppejä. Yleensä ylimääräinen numero kasvaa viidennen sormen tai varpaan vieressä.

Polydaktiyylilla on taipumus kulkea perheissä. Se voi johtua myös geneettisistä mutaatioista tai ympäristön syistä.

Tavallinen hoito on leikkaus ylimääräisen numeron poistamiseksi.

Nopeita faktoja polydaktiikkasta

• Oikeat kädet ja vasen jalka kärsivät yleisimmin.
• Kädet kärsivät useammin kuin jalat.
• Polydaktyylia on kaksi kertaa enemmän kuin miehillä.
• Sitä esiintyy yhdellä tuhannesta syntyneistä väestöstä.
• Sitä esiintyy useammin afroamerikkalaisessa väestössä. Tapauksia tapahtuu yhdellä 150 syntymästä.

Polydaktyylisen oireet

Polydaktiikka aiheuttaa henkilölle ylimääräisiä sormia tai varpaita yhdellä tai molemmilla käsillä tai jalkoilla.

Lisänumero tai -numerot voivat olla:

• täydellinen ja täysin toimiva
• osittain muodostunut, hieman luuta
• vain pieni massa pehmeää kudosta (nimeltään nubbin)

Polydaktiyylityypit

Polydaktyly esiintyy useimmiten ilman muita poikkeavuuksia. Tätä kutsutaan eristetyksi tai ei-syndromiseksi polydaktiyyliksi.

Joskus se liittyy toiseen geneettiseen tilaan. Tätä kutsutaan syndromiseksi polydaktiikkaksi.

Eristetty polydaktyylisesti

On olemassa kolmen tyyppisiä eristettyjä polydaktiyylejä, jotka luokitellaan ylimääräisen numeron sijainnin perusteella:

• Postaksiaalinen polydaktyylia tapahtuu käden tai jalan ulkopuolella, missä viides numero on. Kädessä tätä kutsutaan ulnar-puoleksi. Tämä on yleisin polydaktiyypityyppi.
• Preaxial polydactyly tapahtuu käden tai jalan sisäpuolella, missä peukalo tai iso varpa on. Kädessä tätä kutsutaan radiaalipuoleksi.
• Keski polydaktiikka esiintyy käden tai jalan keskimmäisissä numeroissa. Se on vähiten yleinen tyyppi.

Geenitekniikan kehittyessä tutkijat ovat luokitelleet alatyypit epämuodostuman ja siihen liittyvien geenien variaatioiden perusteella.

Syndromic polydactyly

Syndromic polydactyly on paljon vähemmän yleinen kuin eristetty polydactyly. Vuonna 1998 tehdyssä tutkimuksessa, joka koski 5 927 ihmistä, joilla oli polydaktiikka, havaittiin, että vain 14,6 prosentilla heistä oli syntynyt liittyvä geneettinen häiriö.

Polydaktiikkaan liittyy monia harvinaisia ​​oireyhtymiä, mukaan lukien kognitiiviset ja kehityshäiriöt sekä pään ja kasvojen epämuodostumat. Vuonna 2010 tehdyssä tutkimuksessa polydaktiyyliluokituksesta löydettiin 290 liittyvää tilaa.

Geneettisten tekniikoiden edistyminen on mahdollistanut tunnistaa spesifiset geenit ja mutaatiot, jotka edistävät monia näistä häiriöistä. Vuoden 2010 tutkimuksessa tunnistettiin mutaatiot 99 geenissä, jotka liittyivät joihinkin näistä tiloista.

Tämän genetiikan yksityiskohtaisen ymmärtämisen avulla lääkärit kykenevät paremmin etsimään ja hoitamaan muita polydaktiyylilla syntyneiden lasten tiloja.

Oireyhtymät, jotka liittyvät polydaktylyyn

Tässä on muutamia polydaktiyysiin liittyvistä geneettisistä oireyhtymistä:

• Polydaktyylisyyden syyt

  Eristetty tai ei-syndrominen polydaktiikka

  Eristetty polydaktiikka kulkeutuu useimmiten vanhemmalta lapselle geenien kautta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi perinnöksi.

  Kuusi erityisistä geeneistä on tunnistettu:

  • Gli3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Näiden geenien kromosomipaikat on myös tunnistettu.

  Vuoden 2018 kirjallisuuskatsaus polydaktyylisestä genetiikasta ehdottaa, että näiden geenien perinnölliset mutaatiot ja niiden signalointireitit vaikuttavat alkion kasvaviin raajoihin viikkojen 4 - 8 aikana.

  Muita kuin perheenjäseniä tapauksia eristetystä polydaktiyylista

  On jonkin verran näyttöä siitä, että ympäristötekijöillä on merkitystä yksittäisissä polydaktiisissa tapauksissa, jotka eivät ole perheellisiä. Vuoden 2013 tutkimuksessa 459 lapsesta Puolassa, joilla oli eristetty preaksiaalinen polydaktiikka, joka ei ollut perinnöllinen, havaittiin, että sitä esiintyi useammin:

  • diabetesta sairastavien naisten lapset
  • lapset, joiden syntymäpaino on alhaisempi
  • alemman syntyvyyden lapset (esim. ensimmäisen tai toisen syntynyt)
  • lapset, joiden isien koulutustaso oli alhaisempi
  • lapset, joiden äideillä oli ylempien hengitysteiden infektiot raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana
  • lapset, joiden äiteillä on ollut epilepsia
  • lapset, jotka altistettiin alkioon talidomidille

  Syndromic polydactyly

  Kun geenitekniikka on edennyt, tutkijat ovat tunnistaneet enemmän geenejä ja mekanismeja, jotka osallistuvat polydaktylyyn ja siihen liittyviin oireyhtymiin.

  Oireyhtymien uskotaan johtuvan geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat signalointireitteihin alkion kehityksen aikana. Raajojen epämuodostumat liittyvät usein muiden elinten ongelmiin.

  Kun tutkijat oppivat lisää näistä geeneistä, tutkijat toivovat valottavansa raajojen kehitykseen liittyviä mekanismeja.

  Hoito polydaktiisesti

  Polydaktiikkahoito riippuu siitä, miten ja missä ylimääräinen numero on kytketty käteen tai jalkaan. Useimmissa tapauksissa ylimääräinen numero poistetaan lapsen kahden ensimmäisen vuoden aikana. Tämä antaa lapselle tyypillisen käden käytön ja antaa jalkojensa sopia kenkään.

  Joskus aikuisilla on leikkaus käden tai jalkan ulkonäön tai toiminnan parantamiseksi.

  Leikkaus on yleensä ambulanssi, paikallisella tai paikallisella anestesialla. Erilaiset kirurgiset tekniikat ovat jatkuvan tutkimuksen kohteena.

  Viides numero

  Ylimääräisen pienen sormen tai varpaan poistaminen on yleensä yksinkertainen toimenpide.

  Aikaisemmin nubbins oli yleensä vain sidottu, mutta tämä usein jätti kolahtaa. Nyt leikkaus on parempi.

  Lapselle annetaan silmukoita haavan sulkemiseksi. Silmukkat liukenevat kahden tai neljän viikon sisällä.

  Peukalo tai iso varvas

  Ylimääräisen peukalon poistaminen voi olla monimutkaista. Jäljelle jäävällä peukalolla on oltava optimaalinen kulma ja muoto, jotta se toimisi.Tämä voi vaatia peukalon uudistamista, mukaan lukien pehmytkudokset, jänteet, nivelet ja nivelsiteet.

  Keskisormit tai varpaat

  Tämä leikkaus on yleensä monimutkaisempi ja vaatii käden uusintaa, jotta se olisi täysin toimintakykyinen. Se voi vaatia useampaa kuin yhtä leikkausta, ja lapsen on ehkä käytettävä valettua muutaman viikon ajan leikkauksen jälkeen.

  Joskus asetetaan tappi luiden pitämiseksi yhdessä niiden paranemisen ajan.

  Lääkäri voi määrätä fysioterapiaa arpien vähentämiseksi ja toiminnan parantamiseksi.

  Diagnoosi polydaktiisesti

  Ultraääni-sonografiat voivat näyttää polydaktiisesti alkiosta kolmen ensimmäisen kehityskuukauden aikana. Polydaktiikka voidaan eristää tai se voi liittyä toiseen geneettiseen oireyhtymään.

  Lääkäri kysyy onko sukupolvessa polydaktyylia. He voivat myös tehdä geenitestejä tarkistaakseen kromosomien poikkeavuudet, jotka voivat viitata muihin sairauksiin.

  Jos kyseessä ovat muut geneettiset sairaudet, lääkäri ja mahdollisesti lääketieteellinen geneetikko keskustelevat lapsen näkymistä.

  Kun lapsi on syntynyt, polydaktiikka voidaan diagnosoida silmämääräisesti. Jos lääkäri epäilee, että lapsella on muita geneettisiä tiloja, hän tekee lisää lapsen kromosomitutkimuksia.

  Lääkäri voi myös tilata mukana olevan numeron tai numeroiden röntgenkuvauksen nähdäksesi, kuinka ne kiinnitetään muihin numeroihin ja onko niillä luita.

  Näkymät moniarvoisuudelle

  Polydaktiikka on melko yleinen tila. Se on kuvattu muinaisessa taiteessa, joka juontaa juurensa lähes 10 000 vuotta, ja se on kulunut sukupolvien läpi.

  Jos polydaktyylia ei liity muihin geneettisiin oireyhtymiin, ylimääräinen numero voidaan yleensä poistaa rutiinileikkauksella. Suurin osa tapauksista kuuluu tähän luokkaan. Lastenlääkäri voi edelleen seurata mukana olevan käden tai jalkan toimintaa.

  Leikkaus on myös mahdollista aikuisille parantaa käden tai jalan ulkonäköä tai toimivuutta.

  Syndromic polydactyly voi aiheuttaa heikentymisiä muissa kehon osissa. Siihen voi liittyä myös heikentynyttä kehitystä ja kognitiivisia vammaisia, joten näkymät riippuvat taustalla olevasta oireyhtymästä.