Porfyriinitestit

Sisältö

• Mitä ovat porfyriinitestit?
• Mihin niitä käytetään?
• Miksi tarvitsen porfyriinitestin?
• Mitä tapahtuu porfyriinitestien aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko porfyriinikokeille riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta minun tarvittava tietää porfyriinikokeista?
• Viitteet

Mitä ovat porfyriinitestit?

Porfyriinitestit mittaavat porfyriinien määrän veressä, virtsassa tai ulosteessa. Porfyriinit ovat kemikaaleja, jotka auttavat tekemään hemoglobiinia, eräänlaista proteiinia punasoluissasi. Hemoglobiini kuljettaa happea keuhkoista muualle kehoon.

On normaalia, että veressäsi ja muissa kehonesteissä on pieni määrä porfyriineja. Mutta liikaa porfyriiniä voi tarkoittaa, että sinulla on eräänlainen porfyria. Porfyria on harvinainen häiriö, joka voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia. Porfyria jaetaan yleensä kahteen luokkaan:

• Akuutit porfyriat, jotka vaikuttavat pääasiassa hermostoon ja aiheuttavat vatsan oireita
• Ihon porfyriat, jotka aiheuttavat iho-oireita, kun olet alttiina auringonvalolle

Jotkut porfyriat vaikuttavat sekä hermostoon että ihoon.

Muut nimet: protoporfyriini; protoporfyriini, veri; protopyryriini, uloste; porfyriinit, ulosteet; uroporfyriini; porfyriinit, virtsa; Mauzerall-Granick -testi; happo; ALA; porfobilinogeeni; PBG; vapaa punasolujen protoporfyriini; fraktioidut punasolujen porfyriinit; FEP

Mihin niitä käytetään?

Porfyriinikokeita käytetään porfyrian diagnosointiin tai seurantaan.

Miksi tarvitsen porfyriinitestin?

Saatat tarvita porfyriinitestin, jos sinulla on porfyrian oireita. Eri porfyriatyypeillä on erilaisia ​​oireita.

Akuutin porfyrian oireita ovat:

• Vatsakipu
• Ummetus
• Pahoinvointi ja oksentelu
• Punainen tai ruskea virtsa
• Pistely tai kipu käsissä ja / tai jaloissa
• Lihas heikkous
• Sekavuus
• Aistiharhat

Ihon porfyrian oireita ovat:

• Yliherkkyys auringonvalolle
• Rakkuloita iholle, joka on alttiina auringonvalolle
• Punoitus ja turvotus paljaalla iholla
• Kutina
• Ihon värin muutokset

Saatat tarvita myös porfyriinitestin, jos jollakin perheessäsi on porfyria. Useimmat porfyriatyypit ovat perittyjä, mikä tarkoittaa, että ehto siirtyy vanhemmalta lapselle.

Mitä tapahtuu porfyriinitestien aikana?

Porfyriinejä voidaan testata veressä, virtsassa tai ulosteessa. Yleisimmät porfyriinitestien tyypit on lueteltu alla.

• Verikoe
  • Terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.
• 24 tunnin virtsanäyte
  • Keräät kaiken virtsasi 24 tunnin aikana. Tätä testiä varten terveydenhuollon tarjoaja tai laboratorio antaa sinulle astian ja tarkat ohjeet näytteiden keräämisestä kotona. Noudata kaikkia ohjeita huolellisesti. Tätä 24 tunnin virtsanäytetestiä käytetään, koska virtsassa olevien aineiden määrät, mukaan lukien porfyriini, voivat vaihdella koko päivän. Joten useiden näytteiden kerääminen päivässä voi antaa tarkemman kuvan virtsapitoisuudestasi.
• Satunnainen virtsatesti
  • Voit toimittaa näytteesi milloin tahansa päivästä ilman erityisiä valmisteluja tai käsittelyä. Tämä testi tehdään usein terveydenhuollon tarjoajan toimistossa tai laboratoriossa.
• Jakkaratesti (kutsutaan myös ulosteessa protoporfyriiniksi)
  • Keräät näytteen ulosteestasi ja laitat sen erityiseen astiaan. Terveydenhuollon tarjoajasi antaa sinulle ohjeet näytteen valmistelemiseen ja lähettämiseen laboratorioon.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

Et tarvitse mitään erityisiä valmisteita veri- tai virtsakokeisiin.

Jakkaratestiä varten sinua saatetaan kehottaa olemaan syömättä lihaa tai ottamatta aspiriinia sisältäviä lääkkeitä kolme päivää ennen testiäsi.

Onko porfyriinikokeille riskejä?

Verikoe on hyvin pieni riski. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Virtsan tai ulosteen testeille ei ole tunnettuja riskejä.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos verestäsi, virtsastasi tai ulosteestasi löytyy korkeita porfyriinipitoisuuksia, terveydenhuollon tarjoajasi todennäköisesti tilaa lisää testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja selvittääkseen, millainen porfyria sinulla on. Vaikka porfyriaan ei ole parannuskeinoa, tilaa voidaan hallita. Tietyt elämäntapamuutokset ja / tai lääkkeet voivat auttaa estämään taudin oireita ja komplikaatioita. Erityinen hoito riippuu porfyrian tyypistä. Jos sinulla on kysyttävää tuloksistasi tai porfyriasta, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta minun tarvittava tietää porfyriinikokeista?

Vaikka suurin osa porfyriatyypeistä on peritty, voidaan hankkia myös muita porfyriatyyppejä. Hankittu porfyria voi johtua monista tekijöistä, mukaan lukien liiallisesta lyijylle altistumisesta, HIV: stä, hepatiitti C: stä, liiallisesta raudan saannista ja / tai runsaasta alkoholin käytöstä.

Viitteet

1. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria -säätiö; c2010–2017. Tietoa Porphyriasta; [siteerattu 26. joulukuuta 2019]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria -säätiö; c2010–2017. Porfyriinit ja porfyrian diagnoosi; [siteerattu 26. joulukuuta 2019]; [noin 6 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria -säätiö; c2010–2017. Ensilinjan testit; [siteerattu 26. joulukuuta 2019]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Hepatiitti B -säätiö [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet; [lainattu 20.12.2017]; [noin 11 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K.Brunner & Suddarthin laboratorio- ja diagnostiikkatestien käsikirja. 2. painos, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Fraktioidut punasolujen porfyriinit (FEP); s. 308.
6. Lab-testit verkossa [Internet]. American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017. Sanasto: Satunnainen virtsanäyte; [lainattu 20.12.2017]; [noin 3 ruutua].Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Lab-testit verkossa [Internet]. American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017. Porfyriinitestit; [päivitetty 2017 20. joulukuuta; lainattu 20. joulukuuta 2017]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2017. Porfyria: oireet ja syyt; 2017 18. marraskuuta [mainittu 20.12.2017]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Mayo Clinic: Mayon lääketieteelliset laboratoriot [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1995–2017. Testitunnus: FQPPS: porfyriinit, ulosteet: yleiskatsaus; [lainattu 20.12.2017]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Mayo Clinic: Mayon lääketieteelliset laboratoriot [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1995–2017. Testin tunnus: FQPPS: porfyriinit, ulosteet: näyte; [lainattu 20.12.2017]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Akuutti ajoittainen porfyria; [lainattu 20.12.2017]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Porfyrian yleiskatsaus; [lainattu 20.12.2017]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Porphyria Cutanea Tarda; [lainattu 20.12.2017]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Verikokeet; [lainattu 20.12.2017]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Kansallinen diabetes-, ruuansulatus- ja munuaissairauksien instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Porfyria; 2014 helmikuu [mainittu 2017 20. joulukuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2017. Terveyden tietosanakirja: porfyriinit (virtsa); [lainattu 20.12.2017]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.