Kaikki mitä sinun pitäisi tietää Proteus-oireyhtymästä

Sisältö

• Tiesitkö?
• Proteus-oireyhtymän oireet
• Proteus-oireyhtymän syyt
• Proteus-oireyhtymän diagnosointi
• Proteus-oireyhtymän hoito
• Tämän oireyhtymän komplikaatiot
• Näkymät

Yleiskatsaus

Proteus-oireyhtymä on erittäin harvinainen, mutta krooninen tai pitkäaikainen tila. Se aiheuttaa ihon, luiden, verisuonten sekä rasva- ja sidekudoksen liikakasvua. Nämä kasvut eivät yleensä ole syöpää.

Kasvut voivat olla lieviä tai vakavia, ja ne voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan. Raajat, selkäranka ja kallo kärsivät yleisimmin. Ne eivät tyypillisesti näy syntymän yhteydessä, mutta ne tulevat havaittavammiksi 6-18 kuukauden iässä. Hoitamattomana umpeenkasvu voi johtaa vakaviin terveys- ja liikkuvuusongelmiin.

On arvioitu, että alle 500 ihmisellä on maailmanlaajuisesti Proteus-oireyhtymä.

Tiesitkö?

Proteuksen oireyhtymä sai nimensä kreikkalaiselta jumalalta Proteukselta, joka muutti muodonsa välttämään sieppauksen. Uskotaan myös, että Joseph Merrickillä, ns. Elephant Manilla, oli Proteus-oireyhtymä.

Proteus-oireyhtymän oireet

Oireilla on taipumus vaihdella suuresti henkilöstä toiseen, ja niihin voi kuulua:

• epäsymmetriset kasvut, kuten kehon toisella puolella on pidemmät raajat kuin toisella
• koholla olevat, karkeat ihovauriot, joilla voi olla kuoppainen, uritettu ulkonäkö
• kaareva selkäranka, jota kutsutaan myös skolioosiksi
• rasvaiset kasvut, usein vatsassa, käsivarsissa ja jaloissa
• ei-syöpäkasvaimet, joita usein esiintyy munasarjoissa, ja kalvot, jotka peittävät aivot ja selkäytimen
• epämuodostuneet verisuonet, jotka lisäävät hengenvaarallisten veritulppien riskiä
• keskushermoston epämuodostuma, joka voi aiheuttaa henkisiä vammoja, ja ominaisuudet, kuten pitkä kasvot ja kapea pää, roikkuvat silmäluomet ja leveät sieraimet
• sakeutuneet ihopehmusteet jalkapohjissa

Proteus-oireyhtymän syyt

Proteus-oireyhtymä esiintyy sikiön kehityksen aikana. Se johtuu siitä, mitä asiantuntijat kutsuvat geenin mutaatioksi tai pysyväksi muutokseksi AKT1. AKT1 geeni auttaa säätelemään kasvua.

Kukaan ei todellakaan tiedä, miksi tämä mutaatio tapahtuu, mutta lääkärit epäilevät sen olevan satunnaista eikä peritty. Tästä syystä Proteus-oireyhtymä ei ole sairaus, joka siirtyy sukupolvelta toiselle. Proteus-oireyhtymän säätiö korostaa, että tämä tila ei johdu vanhempien tekemästä tai tekemättömästä toiminnasta.

Tutkijat ovat myös havainneet, että geenimutaatio on mosaiikki. Tämä tarkoittaa, että se vaikuttaa joihinkin kehon soluihin, mutta ei muihin. Tämä auttaa selittämään, miksi kehon toinen puoli voi vaikuttaa eikä toinen, ja miksi oireiden vakavuus voi vaihdella niin suuresti henkilöstä toiseen.

Proteus-oireyhtymän diagnosointi

Diagnoosi voi olla vaikeaa. Ehto on harvinainen, ja monet lääkärit eivät tunne sitä. Ensimmäinen vaihe, jonka lääkäri voi ottaa, on kasvain tai kudoksen koepala ja testata näyte mutatoidun läsnäolon varalta AKT1 geeni. Jos sellainen löytyy, seulontatestejä, kuten röntgensäteitä, ultraääniä ja TT-skannauksia, voidaan käyttää sisäisten massojen etsimiseen.

Proteus-oireyhtymän hoito

Proteus-oireyhtymää ei voida parantaa. Hoito keskittyy yleensä oireiden minimointiin ja hallintaan.

Tila vaikuttaa moniin kehon osiin, joten lapsesi saattaa tarvita hoitoa useilta lääkäreiltä, ​​mukaan lukien seuraavat:

• kardiologi
• ihotautilääkäri
• pulmonologi (keuhkojen erikoislääkäri)
• ortopedia (luulääkäri)
• fysioterapeutti
• psykiatri

Leikkausta ihon kasvun ja ylimääräisen kudoksen poistamiseksi voidaan suositella. Lääkärit voivat myös ehdottaa kasvulevyjen kirurgista poistamista luusta liiallisen kasvun estämiseksi.

Tämän oireyhtymän komplikaatiot

Proteus-oireyhtymä voi aiheuttaa lukuisia komplikaatioita. Jotkut voivat olla hengenvaarallisia.

Lapsellasi voi kehittyä suuria massoja. Nämä voivat olla hämmentäviä ja johtaa vakaviin liikkumisongelmiin. Kasvaimet voivat puristaa elimiä ja hermoja, mikä johtaa esimerkiksi romahtaneeseen keuhkoon ja raajan tuntemuksen menetykseen. Luun liikakasvu voi myös johtaa liikkuvuuden menetykseen.

Kasvut voivat myös aiheuttaa neurologisia komplikaatioita, jotka voivat vaikuttaa henkiseen kehitykseen ja johtaa näön menetykseen ja kohtauksiin.

Proteus-oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat alttiimpia syvä laskimotromboosille, koska se voi vaikuttaa verisuoniin. Syvä laskimotromboosi on veritulppa, joka esiintyy kehon syvä laskimossa, yleensä jalassa. Hyytymä voi vapautua ja kulkea koko kehossa.

Jos hyytymä kiilautuu keuhkovaltimoon, jota kutsutaan keuhkoemboliaksi, se voi estää verenkierron ja johtaa kuolemaan. Keuhkoembolia on johtava kuolinsyy ihmisillä, joilla on Proteus-oireyhtymä. Lapsesi seurataan säännöllisesti verihyytymien varalta. Keuhkoembolian yleisiä oireita ovat:

• hengenahdistus
• rintakipu
• yskä, joka voi joskus tuoda veriraidan limaa

Näkymät

Proteus-oireyhtymä on hyvin harvinainen tila, jonka vaikeusaste voi vaihdella. Ilman hoitoa tila pahenee ajan myötä. Hoito voi sisältää leikkauksen ja fysioterapian. Lapsesi seurataan myös verihyytymien varalta.

Tila voi vaikuttaa elämänlaatuun, mutta Proteus-oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat ikääntyä normaalisti lääketieteellisellä toimenpiteellä ja seurannalla.