Mikä on Toulouse-Lautrec-oireyhtymä?

Sisältö

• Mikä aiheuttaa sen?
• Mitkä ovat oireet?
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Hoitovaihtoehdot
• Mikä on näkymä?

Yleiskatsaus

Toulouse-Lautrecin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka arvioidaan vaikuttavan noin yhteen 1,7 miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Kirjallisuudessa on kuvattu vain 200 tapausta.

Toulouse-Lautrecin oireyhtymä on nimetty kuuluisan 1800-luvun ranskalaisen taiteilijan Henri de Toulouse-Lautrecin mukaan, jolla uskotaan olevan häiriö. Oireyhtymä tunnetaan kliinisesti pyknodysostoosina (PYCD). PYCD aiheuttaa hauraita luita sekä poikkeavuuksia kasvoissa, käsissä ja muissa kehon osissa.

Mikä aiheuttaa sen?

Kromosomissa 1q21 entsyymiä katepsiini K (CTSK) koodaavan geenin mutaatio aiheuttaa PYCD: n. Cathepsin K: llä on keskeinen rooli luun uudistamisessa. Erityisesti se hajottaa kollageenia, proteiinia, joka toimii rakennustelineinä tukemaan mineraaleja, kuten kalsiumia ja fosfaattia luissa. Geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa Toulouse-Lautrec-oireyhtymän, johtaa kollageenin muodostumiseen ja hyvin tiheisiin, mutta hauraisiin luihin.

PYCD on autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että henkilön on oltava syntynyt kahdella epänormaalin geenin taudin tai fyysisen ominaisuuden kehittymiselle. Geenit siirtyvät pareittain. Saat yhden isältäsi ja toisen äidiltäsi. Jos molemmilla vanhemmilla on yksi mutatoitu geeni, se tekee niistä kantajia. Seuraavat skenaariot ovat mahdollisia kahden kantajan biologisille lapsille:

• Jos lapsi perii yhden mutatoidun geenin ja yhden muuttumattoman geenin, hän olisi myös kantaja, mutta ei kehittäisi tautia (50 prosentin mahdollisuus).
• Jos lapsi perii mutatoidun geenin molemmilta vanhemmilta, hänellä on sairaus (25 prosentin mahdollisuus).
• Jos lapsi perii muuttumattoman geenin molemmilta vanhemmilta, hän ei ole kantaja eikä sairaus (25 prosentin mahdollisuus).

Mitkä ovat oireet?

Tiheät, mutta hauraat luut ovat PYCD: n tärkein oire. Mutta on paljon enemmän fyysisiä piirteitä, jotka voivat kehittyä eri tavalla ihmisillä, joilla on tila. Niitä ovat:

• korkea otsa
• epänormaalit kynnet ja lyhyet sormet
• kapea suun katto
• lyhyet varpaat
• lyhytkasvuinen, usein aikuisen kokoisella rungolla ja lyhyillä jaloilla
• epänormaalit hengitysmallit
• suurentunut maksa
• vaikeuksia henkisten prosessien kanssa, vaikka älykkyys ei yleensä vaikuta

Koska PYCD on luita heikentävä sairaus, ihmisillä, joilla on tila, on paljon suurempi riski pudota ja murtua. Murtumista johtuviin komplikaatioihin kuuluu liikuntarajoitteisuus. Kyvyttömyys käyttää säännöllisesti luumurtumien takia voi sitten vaikuttaa painoon, sydän- ja verisuonikuntoon sekä yleiseen terveyteen.

Kuinka se diagnosoidaan?

Toulouse-Lautrec-oireyhtymän diagnosointi tehdään usein lapsenkengissä. Koska tauti on niin harvinaista, lääkärin voi joskus olla vaikeampi tehdä oikea diagnoosi. Fyysinen tentti, sairaushistoria ja laboratoriotestit ovat kaikki osa prosessia. Sukututkimuksen saaminen on erityisen hyödyllistä, koska PYCD: n tai muiden perittyjen sairauksien esiintyminen voi auttaa ohjaamaan lääkärin tutkimusta.

Röntgensäteet voivat olla erityisen paljastavia PYCD: n kanssa. Nämä kuvat voivat näyttää luiden ominaisuuksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​PYCD-oireiden kanssa.

Molekyyligeenitestaus voi vahvistaa diagnoosin. Lääkärin on kuitenkin tiedettävä testatakseen CTSK-geenin. Geenin testaus tehdään erikoistuneissa laboratorioissa, koska se on harvoin suoritettava geneettinen testi.

Hoitovaihtoehdot

Yleensä asiantuntijaryhmä osallistuu PYCD-hoitoon. PYCD-lapsella on terveydenhuollon tiimi, johon kuuluu lastenlääkäri, ortopedi (luuasiantuntija), mahdollisesti ortopedinen kirurgi ja ehkä hormonaalisiin häiriöihin erikoistunut endokrinologi. (Vaikka PYCD ei ole nimenomaan hormonaalinen häiriö, tietyt hormonaaliset hoidot, kuten kasvuhormoni, voivat auttaa oireissa.)

PYCD-aikuisilla on samanlaiset asiantuntijat perusterveydenhuollon lääkärin lisäksi, joka todennäköisesti koordinoi hoitoa.

PYCD-hoito on suunniteltava erityisiä oireitasi varten. Jos suusi katto kaventuu siten, että se vaikuttaa hampaidesi ja puremiesi terveyteen, hammaslääkäri, ortodontti ja ehkä suukirurgi koordinoivat hammashoitoa. Kosmeettinen kirurgi voidaan ottaa mukaan auttamaan kasvojen oireissa.

Ortopedin ja ortopedisen kirurgin hoito on erityisen tärkeää koko elämäsi ajan. Toulouse-Lautrec-oireyhtymä tarkoittaa, että sinulla on todennäköisesti useita luunmurtumia. Nämä voivat olla tavanomaisia ​​taukoja, jotka tapahtuvat putoamisen tai muun loukkaantumisen yhteydessä. Ne voivat olla myös stressimurtumia, jotka kehittyvät ajan myötä.

Henkilöllä, jolla on useita murtumia samalla alueella, kuten sääriluun (sääriluun), voi joskus olla vaikeampaa diagnosoida stressimurtumia, koska luu sisältää useita murtumalinjoja aiemmista taukoista. Joskus henkilö, jolla on PYCD tai jokin muu hauras luun tila, tarvitsee tangon, joka on sijoitettu yhteen tai molempiin jaloihin.

Jos tauti diagnosoidaan lapsella, kasvuhormonihoito voi olla tarkoituksenmukaista. Lyhyt kasvu on PYCD: n yleinen tulos, mutta endokrinologin huolellisesti valvomat kasvuhormonit voivat olla hyödyllisiä.

Muihin rohkaiseviin tutkimuksiin kuuluu entsyymi-inhibiittoreiden käyttö, jotka häiritsevät luiden terveyttä vahingoittavien entsyymien toimintaa.

Lupaavaan tutkimukseen sisältyy myös tietyn geenin toiminnan manipulointi. Yksi työkalu tähän tunnetaan nimellä Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Siihen sisältyy elävän solun genomin muokkaaminen. CRISPR on uusi tekniikka, jota tutkitaan monien perittyjen sairauksien hoidossa. Ei ole vielä selvää, voiko se olla turvallinen ja tehokas tapa hoitaa PYCD.

Mikä on näkymä?

Pyknodysostoosin kanssa eläminen tarkoittaa useita elämäntapamuutoksia. Lasten ja aikuisten, joilla on sairaus, ei pitäisi pelata kontaktilajeja. Uinti tai pyöräily voi olla parempi vaihtoehto matalamurtumariskin takia.

Jos sinulla on pyknodysostoosi, sinun tulee keskustella kumppanin kanssa mahdollisista geenin välittämisestä lapsellesi. Kumppanisi saattaa myös haluta käydä geenitestissä, jotta voidaan selvittää, ovatko ne kantaja. Jos he eivät ole kantaja, et voi siirtää itse sairautta biologisille lapsillesi. Mutta koska sinulla on kaksi kopiota mutatoidusta geenistä, kaikki biologiset lapset perivät yhden näistä kopioista ja ovat automaattisesti kantaja. Jos kumppanisi on kantaja ja sinulla on PYCD, todennäköisyys, että biologinen lapsi perii kaksi mutatoitunutta geeniä ja siten itse sairaus, nousee jopa 50 prosenttiin.

Pelkästään Toulouse-Lautrecin oireyhtymä ei välttämättä vaikuta elinajanodotteeseen. Jos olet muuten terve, sinun pitäisi pystyä elämään täysimääräistä elämää varotoimilla ja terveydenhuollon ammattilaisten tiimin jatkuvalla osallistumisella.