Geneettinen testaus rintasyövälle: miten se tehdään ja milloin se on osoitettu

Sisältö

• Kuinka tehdään
• Oncotype DX -tentti
• Milloin tehdä
• Mahdolliset tulokset

Rintasyövän geneettisen testin päätavoitteena on tarkistaa rintasyövän kehittymisriski sen lisäksi, että lääkäri saa tietää, mikä mutaatio liittyy syöpämuutokseen.

Tämän tyyppinen testi on yleensä tarkoitettu ihmisille, joilla on lähisukulaisia, joille on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50-vuotiaita, munasarjasyöpä tai miesten rintasyöpä. Testi koostuu verikokeesta, jossa molekyylidiagnostiikkatekniikoita käytettäessä tunnistetaan yksi tai useampi mutaatio, joka liittyy alttiuteen rintasyöpälle, ja testissä vaaditut päämarkkerit ovat BRCA1 ja BRCA2.

On myös tärkeää saada säännölliset kokeet ja olla tietoinen taudin ensimmäisistä oireista, jotta diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa ja siten hoito alkaa. Opi tunnistamaan rintasyövän varhaiset oireet.

Kuinka tehdään

Rintasyövän geneettinen testi tehdään analysoimalla pieni verinäyte, joka lähetetään laboratorioon analysoitavaksi. Tentin suorittamiseksi ei tarvita erityistä valmistelua tai paastoa eikä se aiheuta kipua, eniten mitä voi tapahtua, on pieni epämukavuus keräyshetkellä.

Tämän testin päätavoitteena on arvioida BRCA1- ja BRCA2-geenit, jotka ovat kasvainta estäviä geenejä, eli ne estävät syöpäsolujen lisääntymistä. Kuitenkin, kun missä tahansa näistä geeneistä on mutaatio, tuumorin kehityksen pysäyttämisen tai viivästymisen toiminto on heikentynyt kasvainsolujen lisääntymisen ja siten syövän kehittymisen myötä.

Lääkäri määrittelee tutkittavan menetelmän tyypin ja mutaation sekä seuraavien ominaisuuksien:

• Täydellinen sekvensointi, jossa henkilön koko genomi nähdään, on mahdollista tunnistaa kaikki sillä olevat mutaatiot;
• Genomin sekvensointi, jossa sekvensoidaan vain tietyt DNA: n alueet, tunnistamalla näillä alueilla esiintyvät mutaatiot;
• Spesifinen mutaatiohaku, jossa lääkäri ilmoittaa, minkä mutaation hän haluaa tietää, ja suoritetaan erityisiä testejä halutun mutaation tunnistamiseksi, tämä menetelmä soveltuu paremmin ihmisille, joilla on perheenjäseniä, joilla on jo rintasyövän kohdalla geneettisiä muutoksia;
• Eristetty haku lisäyksille ja poistamisille, jossa spesifisten geenien muutokset todennetaan, tämä menetelmä soveltuu paremmin niille, jotka ovat jo tehneet sekvensoinnin, mutta tarvitsevat täydentämistä.

Geneettisen testin tulos lähetetään lääkärille, ja raportti sisältää havaitsemiseen käytetyn menetelmän sekä geenien läsnäolon ja tunnistetun mutaation, jos niitä on. Lisäksi käytetystä menetelmästä riippuen raportissa voidaan ilmoittaa kuinka paljon mutaatio tai geeni ilmentyy, mikä voi auttaa lääkäriä tarkistamaan rintasyövän kehittymisen riskin.

Oncotype DX -tentti

Oncotype DX -testi on myös rintasyövän geneettinen testi, joka tehdään rintabiopsiamateriaalin analyysistä, ja sen tarkoituksena on arvioida rintasyöpään liittyviä geenejä molekyylidiagnostiikkatekniikoiden, kuten RT-PCR, avulla. Siksi lääkäri voi osoittaa parhaan hoidon, ja esimerkiksi kemoterapiaa voidaan välttää.

Tämä testi pystyy tunnistamaan rintasyövän alkuvaiheessa ja tarkistamaan aggressiivisuuden asteen ja vastauksen hoitoon. Siksi on mahdollista, että syöpään kohdennetaan kohdennetummin esimerkiksi kemoterapian sivuvaikutuksia välttäen.

Oncotype DX -testi on saatavilla yksityisillä klinikoilla, se on tehtävä onkologin suosituksen jälkeen ja tulos julkaistaan ​​keskimäärin 20 päivän kuluttua.

Milloin tehdä

Rintasyövän geneettinen tutkimus on onkologin, mastologin tai geneettisen lääkärin ilmoittama tutkimus, joka on tehty verinäytteen analyysistä ja jota suositellaan ihmisille, joiden perheenjäsenillä on diagnosoitu rintasyöpä, nais- tai miespuolinen, ennen 50-vuotiaita tai munasarjoja. syöpä missä tahansa iässä. Tämän testin avulla on mahdollista tietää, onko BRCA1: ssä tai BRCA2: ssa mutaatioita, ja siten on mahdollista tarkistaa rintasyövän kehittymisen mahdollisuus.

Yleensä kun on viitteitä mutaatioiden esiintymisestä näissä geeneissä, on todennäköistä, että henkilöllä kehittyy rintasyöpä koko elämän ajan. Lääkärin on tunnistettava taudin ilmentymisriski, jotta ehkäisevät toimenpiteet toteutetaan taudin kehittymisriskin mukaan.

Mahdolliset tulokset

Kokeen tulokset lähetetään lääkärille raportin muodossa, joka voi olla positiivinen tai negatiivinen. Geneettisen testin sanotaan olevan positiivinen, kun mutaation esiintyminen ainakin yhdessä geeneistä varmistetaan, mutta se ei välttämättä osoita, onko henkilöllä syöpä vai ei, missä iässä se voi tapahtua, mikä on välttämätöntä. suorittaa kvantitatiiviset testit.

Kuitenkin, kun havaitaan esimerkiksi mutaatio BRCA1-geenissä, on mahdollisuus jopa 81% rintasyövän kehittymisestä, ja on suositeltavaa, että henkilölle tehdään magneettikuvaus vuosittain sen lisäksi, että hän voi käydä mastektomiassa ennaltaehkäisyn muodossa.

Negatiivinen geneettinen testi on sellainen, jossa mutaatiota ei vahvistettu analysoiduissa geeneissä, mutta on silti mahdollisuus kehittää syöpä, vaikkakin hyvin alhainen, mutta vaatii lääketieteellistä seurantaa säännöllisten tutkimusten avulla. Tarkista muut testit, jotka vahvistavat rintasyövän.