Mikä on SCID (vaikea yhdistetty immuunipuutosoireyhtymä)

Sisältö

• Mahdolliset syyt
• Mitä oireita
• Mikä on diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään

Vaikea yhdistetty immuunipuutosoireyhtymä (SCID) käsittää joukon sairauksia syntymän jälkeen, joille on tunnusomaista muutos immuunijärjestelmässä, jossa vasta-aineita on vähän ja lymfosyyttejä on vähän tai ei ollenkaan, jolloin keho ei pysty suojautumaan infektioita vastaan, vauvan vaarantaminen ja voi jopa johtaa kuolemaan.

Yleisimmät taudin oireet johtuvat tartuntataudeista ja taudin parantava hoito koostuu luuytimen siirrosta.

Mahdolliset syyt

SCID: ää käytetään luokittelemaan joukko sairauksia, jotka voivat johtua X-kromosomiin liittyvistä geneettisistä virheistä ja myös ADA-entsyymin puutteesta.

Mitä oireita

SCID-oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana, ja ne voivat sisältää tartuntatauteja, jotka eivät reagoi hoitoon, kuten keuhkokuume, aivokalvontulehdus tai sepsis, joita on vaikea hoitaa ja jotka eivät yleensä reagoi huumeiden käyttöön, ja ihoinfektiot, sieni-infektiot suun ja vaipan alueella, ripuli ja maksainfektiot.

Mikä on diagnoosi

Diagnoosi tehdään, kun lapsi kärsii toistuvista infektioista, joita ei voida ratkaista hoidolla. Koska tauti on perinnöllinen, jos joku perheenjäsen kärsii tästä oireyhtymästä, lääkäri pystyy diagnosoimaan taudin heti vauvan syntymän jälkeen, mikä koostuu verikokeista vasta-aineiden ja T-solujen tason arvioimiseksi. .

Kuinka hoito tehdään

Tehokkain hoito SCID: lle on luuytimen kantasolujen siirto terveeltä ja yhteensopivalta luovuttajalta, joka useimmissa tapauksissa parantaa taudin.

Kunnes yhteensopiva luovuttaja löydetään, hoito koostuu infektion ratkaisemisesta ja uusien infektioiden ehkäisemisestä eristämällä lapsi, jotta vältetään kosketus muihin, jotka voivat olla tautien tartuntalähde.

Lapselle voidaan myös tehdä immuunipuutoksen korjaus immunoglobuliinikorvauksella, jota tulisi antaa vain yli 3 kuukauden ikäisille lapsille ja / tai joille on jo saatu tartuntoja.

Jos lapsilla on SCA, joka johtuu ADA-entsyymin puutteesta, lääkäri voi suositella entsyymikorvaushoitoa, joka viikoittain antaa toiminnallisen ADA: n, joka antaa immuunijärjestelmän uudelleenrakentamisen noin 2-4 kuukauden kuluttua hoidon aloittamisesta. .

Lisäksi on myös tärkeää mainita, että rokotteita, joissa on eläviä tai heikennettyjä viruksia, ei tule antaa näille lapsille, ennen kuin lääkäri määrää toisin.