Sirppisoluanemian ehkäisy

Sisältö

• Mikä on sirppisoluanemia?
• Onko SCA estettävissä?
• Mistä tiedän, onko minulla geeni?
• Onko mitään keinoa olla varma siitä, etten välitä geeniä eteenpäin?
• Alarivi

Mikä on sirppisoluanemia?

Sirppisoluanemia (SCA), jota joskus kutsutaan sirppisolutaudiksi, on verihäiriö, joka saa kehosi muodostamaan epätavallisen muodon hemoglobiini S -nimistä hemoglobiinia.

Vaikka punasolut ovat yleensä pyöreitä, hemoglobiini S saa ne C-muotoisiksi, jolloin ne näyttävät sirpiltä. Tämä muoto tekee niistä jäykemmät, estää niitä taipumasta ja taipumasta, kun liikkuu verisuonten läpi.

Tämän seurauksena ne voivat juuttua ja estää verenkierron verisuonten läpi. Tämä voi aiheuttaa paljon kipua ja sillä voi olla pysyviä vaikutuksia elimiin.

Hemoglobiini S hajoaa myös nopeammin eikä kykene kuljettamaan yhtä paljon happea kuin tyypillinen hemoglobiini. Tämä tarkoittaa, että ihmisillä, joilla on SCA, on alhaisempi happipitoisuus ja vähemmän punasoluja. Molemmat näistä voivat johtaa moniin komplikaatioihin.

Onko SCA estettävissä?

Sirppisoluanemia on geneettinen sairaus, jolla ihmiset ovat syntyneet, eli sitä ei voida mitenkään "tarttua" jonkun muun taholta. Silti sinun ei tarvitse olla SCA: ta, jotta lapsesi saisi sen.

Jos sinulla on SCA, se tarkoittaa, että olet perinyt kaksi sirppisolugeeniä - yhden äidiltäsi ja toisen isältäsi. Jos sinulla ei ole SCA: ta, mutta muilla perheessäsi on, saatat olla perinyt vain yhden sirppisolugeenin. Tätä kutsutaan sirppisoluominaisuudeksi (SCT). Ihmisillä, joilla on SCT, on vain yksi sirppisolugeeni.

Vaikka SCT ei aiheuta oireita tai terveysongelmia, se lisää lapsellesi mahdollisuuksia saada SCA. Esimerkiksi, jos kumppanillasi on joko SCA tai SCT, lapsesi voi periä kaksi sirppisolugeeniä aiheuttaen SCA: n.

Mutta mistä tiedät, onko sinulla sirppisolugeeni? Entä kumppanisi geenit? Siellä tulevat verikokeet ja geneettinen neuvonantaja.

Mistä tiedän, onko minulla geeni?

Voit selvittää, onko sinulla sirppisolugeeni yksinkertaisen verikokeen avulla. Lääkäri ottaa pienen määrän verta laskimosta ja analysoi sen laboratoriossa. He etsivät hemoglobiini S: n esiintymistä, epätavallista hemoglobiinin muotoa, joka liittyy SCA: han.

Jos hemoglobiini S on läsnä, se tarkoittaa, että sinulla on joko SCA tai SCT. Vahvistaaksesi, mikä sinulla on, lääkäri seuraa toista verikoketta nimeltä hemoglobiinielektroforeesi. Tämä testi erottaa erilaiset hemoglobiinityypit pienestä verinäytteestäsi.

Jos he näkevät vain hemoglobiini S: n, sinulla on SCA. Mutta jos he näkevät sekä hemoglobiini S: n että tyypillisen hemoglobiinin, sinulla on SCT.

Jos sinulla on minkäänlaista SCA-suvun historiaa ja aiot saada lapsia, tämä yksinkertainen testi voi auttaa sinua ymmärtämään paremmin mahdollisuutesi välittää geeni. Sirppisolugeeni on myös yleisempi tietyissä populaatioissa.

Disease Control Centersin mukaan SCT kuuluu afroamerikkalaisiin. Sitä esiintyy myös useammin ihmisillä, joilla on esi-isiä:

• Saharan eteläpuolinen Afrikka
• Etelä-Amerikka
• Keski-Amerikka
• Karibia
• Saudi-Arabia
• Intia
• Välimeren maat, kuten Italia, Kreikka ja Turkki

Jos et ole varma sukuhistoriastasi, mutta luulet joutuvasi johonkin näistä ryhmistä, harkitse verikokeen tekemistä varmistaaksesi.

Onko mitään keinoa olla varma siitä, etten välitä geeniä eteenpäin?

Genetiikka on monimutkainen aihe. Vaikka sinut ja kumppanisi seulotaan ja todetaan molempien kantavan geeniä, mitä tämä itse asiassa tarkoittaa tuleville lapsillesi? Onko lasten saaminen edelleen turvallista? Pitäisikö sinun harkita muita vaihtoehtoja, kuten adoptiota?

Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua navigoimaan sekä verikokeiden tuloksissa että myöhemmin esiin tulevissa kysymyksissä. Tarkastellessasi sekä sinun että kumppanisi testituloksia, ne voivat antaa sinulle tarkempaa tietoa lapsesi mahdollisuudesta saada joko SCT tai SCA.

Myös sen selvittäminen, että tulevilla lapsilla kumppanisi kanssa voi olla SCA, voi olla vaikea käsitellä. Geneettiset neuvojat voivat auttaa sinua navigoimaan näissä tunteissa ja harkitsemaan kaikkia käytettävissäsi olevia vaihtoehtoja.

Jos asut Yhdysvalloissa tai Kanadassa, National Society of Genetic Counselorsilla on työkalu, joka auttaa sinua löytämään geneettisen neuvonantajan alueeltasi.

Alarivi

SCA on perinnöllinen sairaus, jonka vuoksi sitä on vaikea estää. Mutta jos olet huolissasi lapsesta, jolla on SCA, voit tehdä muutaman vaiheen varmistaaksesi, että heillä ei ole SCA: ta. Muista, että lapset perivät geenit molemmilta kumppaneilta, joten varmista, että myös kumppanisi suorittaa nämä vaiheet.