Cri du Chat -oireyhtymä: mikä se on, syyt ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän
• Kuinka hoito tehdään
• Cri du Chatin komplikaatiot
• Elinajanodote

Cri du Chat -oireyhtymä, joka tunnetaan nimellä kissan meow-oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomissa, kromosomissa 5 olevasta geneettisestä poikkeavuudesta ja joka voi johtaa neuropsykomotorisen kehityksen viivästymiseen, älylliseen viivästymiseen ja, useammin vakavaan, sydän- ja munuaisten toimintahäiriö.

Tämän oireyhtymän nimi johtuu tyypillisestä oireesta, jossa vastasyntyneen huuto on samanlainen kuin kissan meow, johtuen kurkunpään epämuodostumista, joka lopulta muuttaa vauvan itun ääntä. Mutta kahden vuoden iän jälkeen leikkaava ääni yleensä katoaa.

Koska meowing on Cri du Chat -oireyhtymän erityispiirre, diagnoosi tehdään yleensä ensimmäisinä elämäntunteina, ja siksi vauva voidaan lähettää varhaisessa vaiheessa asianmukaiseen hoitoon.

Tärkeimmät oireet

Tämän oireyhtymän tyypillisin oire on itku, joka on samanlainen kuin kissan meowing. Lisäksi on muita merkkejä, jotka voidaan havaita heti syntymän jälkeen, kuten:

• Sormet tai sormet liitettyinä;
• Alhainen syntymäpaino ja ikä;
• Yksi rivi kämmenellä;
• Viivästynyt kehitys;
• Pieni leuka;
• Lihas heikkous;
• Matala nenän silta;
• Etäiset silmät;
• Mikrokefalia.

Cri Du Chat -oireyhtymä diagnoositaan äitiysosastolla tunteja vauvan syntymän jälkeen tarkkailemalla yllä mainittuja oireita. Heti vahvistuksen jälkeen vanhemmille ilmoitetaan mahdollisista vaikeuksista, joita vauvalla voi olla kasvun aikana, kuten vaikeuksista oppia ja ruokkia.

Nämä lapset voivat myös aloittaa kävelyn myöhemmin noin 3-vuotiaana esittäen kävelyä hankalasti ja ilmeisesti ilman voimaa tai tasapainoa. Lisäksi varhaislapsuudessa heillä voi olla käyttäytymistä, kuten pakkomielle tiettyihin esineisiin, hyperaktiivisuus ja väkivalta.

Mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän

Kissan meow-oireyhtymä johtuu muutoksesta kromosomissa 5, jossa kromosomipala menetetään. Taudin vakavuus johtuu tämän muutoksen laajuudesta, eli mitä suurempi pala menetetään, sitä vakavampi tauti on.

Syitä tämän teoksen poissulkemiseen tapahtuu edelleen, mutta tiedetään, että se ei ole perinnöllinen sairaus, toisin sanoen tämä muutos tapahtuu satunnaisesti eikä sitä välitetä vanhemmilta lapselle.

Kuinka hoito tehdään

Koska se on geneettinen muutos kromosomissa, tätä oireyhtymää ei voida parantaa, koska lapsi on jo syntynyt tällä tilalla, eikä geneettistä tilaa voida muuttaa syntymän jälkeen. Hoito suoritetaan kuitenkin elämänlaadun parantamiseksi ja oireyhtymän oireiden vähentämiseksi.

Lapsia seurataan logopedien, fysioterapeuttien ja toimintaterapeuttien avulla, mikä mahdollistaa motorisen koordinaation, kognitiivisten ja havainnointitaitojen, päivittäisen elämän toiminnan ja ihmissuhteiden kehittymisen.

On tärkeää, että hoito aloitetaan mahdollisimman pian, koska varhainen stimulaatio mahdollistaa oireyhtymän paremman kehittymisen, sopeutumisen ja hyväksymisen murrosiässä ja aikuisuudessa.

Cri du Chatin komplikaatiot

Tämän oireyhtymän komplikaatiot esiintyvät kromosomimuutoksen vakavuuden mukaan, ja näissä tapauksissa lapsilla voi olla merkkejä, kuten selkärangan, sydämen tai muiden elinten ongelmia, lihasheikkoutta ensimmäisten elinvuosien aikana ja kuulo-ongelmia. ja visio.

Näitä komplikaatioita voidaan kuitenkin vähentää hoidolla ja seurannalla ensimmäisistä elämän päivistä.

Elinajanodote

Kun hoito alkaa ensimmäisinä elinkuukausina ja lapset täyttävät yhden vuoden iän, elinajanodotetta pidetään normaalina, ja henkilö voi saavuttaa vanhuuden. Vakavissa tapauksissa, joissa vauvalla on munuais- tai sydänvaivoja, ja kun hoito ei ole riittävää, kuolema voi tapahtua ensimmäisen elinvuoden aikana.