Fanconin oireyhtymä

Sisältö

• Fanconin oireyhtymän oireet
• Fanconi-oireyhtymän hoito
• Hyödyllisiä linkkejä:

Fanconin oireyhtymä on harvinainen munuaissairaus, joka johtaa glukoosin, bikarbonaatin, kaliumin, fosfaattien ja tiettyjen ylimääräisten aminohappojen kertymiseen virtsaan. Tässä sairaudessa virtsassa on myös proteiinin menetystä ja virtsa muuttuu vahvemmaksi ja happamammaksi.

Perinnöllinen Fanconin oireyhtymä aiheuttaa geneettisiä muutoksia, jotka siirtyvät isältä pojalle. Siinä tapauksessa että Hankittu Fanconi-oireyhtymä, raskasmetallien, kuten lyijyn, vanhentuneiden antibioottien saanti, D-vitamiinipuutos, munuaisensiirto, multippeli myelooma tai amyloidoosi voivat johtaa taudin kehittymiseen.

Fanconi-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito koostuu pääasiassa nefrologin osoittamista virtsaan menettämien aineiden korvaamisesta.

Fanconin oireyhtymän oireet

Fanconi-oireyhtymän oireet voivat olla:

• Virtsaaminen suuria määriä virtsaa;
• Vahva ja hapan virtsa;
• Hyvin jano;
• Kuivuminen;
• Lyhyt;
• Korkea happamuus veressä;
• Heikkous;
• Luukipu;
• Kahvimaidon väriset laastarit iholla;
• Peukalojen puuttuminen tai puuttuminen;

Yleisesti, Fanconin oireyhtymälle ominaista perinnöllinen esiintyy lapsuudessa noin 5 vuotta.

THE Fanconin oireyhtymän diagnoosi se tehdään oireiden perusteella, verikoe, joka paljastaa korkean happamuuden, ja virtsatesti, joka osoittaa ylimääräisen glukoosin, fosfaatin, bikarbonaatin, virtsahapon, kaliumin ja natriumin.

Fanconi-oireyhtymän hoito

Fanconin oireyhtymän hoidon tarkoituksena on täydentää yksilöiden virtsaan menettämiä aineita. Tätä varten potilaiden saattaa olla tarpeen ottaa kalium-, fosfaatti- ja D-vitamiinilisää sekä natriumbikarbonaattia veren asidoosin neutraloimiseksi.

Potilailla, joilla on vaikea munuaisten vajaatoiminta, munuaisensiirto on tarpeen.

Hyödyllisiä linkkejä:

• Kaliumia sisältävät elintarvikkeet
• Runsas D-vitamiinia sisältävä ruoka

• Munuaisensiirto