Morquion oireyhtymä: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Morquion oireyhtymän merkit ja oireet
• Kuinka hoito tehdään
• Mikä aiheuttaa Morquion oireyhtymän

Morquion oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa selkärangan kasvu estetään, kun lapsi vielä kehittyy, yleensä 3-8-vuotiaana. Tällä taudilla ei ole hoitoa, ja se vaikuttaa keskimäärin yhdelle 700 tuhannesta ihmisestä, joiden koko luuranko on heikentynyt ja häiritsee liikkuvuutta.

Tämän taudin tärkein ominaisuus on koko luuston, erityisesti selkärangan, kasvun muutos, kun taas muu keho ja elimet ylläpitävät normaalia kasvua, ja siksi tauti pahenee puristamalla elimiä, aiheuttaen kipua ja rajoittamalla suurta osaa kehosta. liikkeet.

Morquion oireyhtymän merkit ja oireet

Morquion oireyhtymän oireet alkavat ilmetä ensimmäisen elinvuoden aikana ja kehittyvät ajan myötä. Oireet voivat ilmetä seuraavassa järjestyksessä:

• Aluksi henkilö, jolla on tämä oireyhtymä, on jatkuvasti sairas;
• Ensimmäisen elinvuoden aikana painonpudotus on voimakasta ja perusteetonta;
• Kuukausien aikana vaikeuksia ja kipuja ilmenee kävelemisen tai liikkumisen aikana;
• Nivelet alkavat jäykistyä;
• Jalkojen ja nilkkojen asteittainen heikkeneminen kehittyy;
• Lonkan sijoiltaan on estetty kävely, jolloin henkilö, jolla on tämä oireyhtymä, on hyvin riippuvainen pyörätuolista.

Näiden oireiden lisäksi Morquion oireyhtymää sairastavilla voi olla maksan suurentuminen, heikentynyt kuulokyky, sydämen ja näköhäiriöt sekä fyysiset ominaisuudet, kuten lyhyt kaula, suuri suu, hampaiden välinen tila ja esimerkiksi lyhyt nenä.

Morquion oireyhtymä diagnosoidaan arvioimalla esiintyvät oireet, geneettinen analyysi ja todentamalla entsyymin aktiivisuus, joka normaalisti vähenee tässä taudissa.

Kuinka hoito tehdään

Morquion oireyhtymän hoidon tarkoituksena on parantaa liikkuvuutta ja hengityskapasiteettia, ja yleensä suositellaan rintakehän ja selkärangan luukirurgiaa.

Morquion oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote on hyvin rajallinen, mutta tappaja näissä tapauksissa on keuhkojen kaltaisten elinten puristus, joka aiheuttaa vakavan hengitysvajauksen. Potilaat, joilla on tämä oireyhtymä, voivat kuolla kolmen vuoden iässä, mutta he voivat elää yli kolmekymmentä.

Mikä aiheuttaa Morquion oireyhtymän

Lapsen sairauden kehittyminen edellyttää, että sekä isällä että äidillä on Morquio-oireyhtymägeeni, koska jos vain yhdellä vanhemmista on geeni, se ei määritä tautia. Jos isällä ja äidillä on Morquion oireyhtymägeeni, on 40 prosentin todennäköisyys saada lapsi, jolla on oireyhtymä.

Siksi on tärkeää, että esimerkiksi oireyhtymän sukututkimuksen tai puolisoiden välisen avioliiton yhteydessä tehdään geneettinen neuvonta lapsen mahdollisuuksien saamiseksi oireyhtymään. Ymmärtää, miten geneettinen neuvonta tehdään.