Mikä on petoksen kollinsin oireyhtymä, syyt, oireet ja hoito

Sisältö

• Treacher Collinsin oireyhtymän syitä
• Mahdolliset oireet
• Kuinka hoito tehdään

Treacher Collinsin oireyhtymä, jota kutsutaan myös mandibulofaciaaliseksi dysostoosiksi, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista pään ja kasvojen epämuodostumat, jolloin henkilöllä on roikkuvat silmät ja hajautettu leuka epätäydellisen kallonkehityksen vuoksi, jota voi tapahtua sekä miehillä että naisilla.

Huonon luunmuodostuksen vuoksi tämän oireyhtymän omaavilla ihmisillä voi olla vaikeuksia kuulla, hengittää ja syödä, mutta Treacher Collinsin oireyhtymä ei lisää kuoleman riskiä eikä vaikuta keskushermostoon, jolloin kehitys tapahtuu normaalisti.

Treacher Collinsin oireyhtymän syitä

Tämä oireyhtymä johtuu pääasiassa kromosomissa 5 sijaitsevista TCOF1-, POLR1C- tai POLR1D-geenien mutaatioista, jotka koodaavat proteiinia, jolla on tärkeät toiminnot ylläpitämällä hermosolusta peräisin olevia soluja, jotka ovat solut, jotka muodostavat korvan, kasvojen luut. ja myös korvat alkion alkukehityksen ensimmäisten viikkojen aikana.

Treacher Collinsin oireyhtymä on autosomaalisesti hallitseva geneettinen häiriö, joten todennäköisyys sairastua 50 prosenttiin, jos yhdellä vanhemmista on tämä ongelma.

On tärkeää, että lääkäri tekee differentiaalidiagnoosin muille sairauksille, kuten Goldenharin oireyhtymälle, Nagerin kasvojen kasvojen dysostoosille ja Millersin oireyhtymälle, koska niillä on samanlaisia ​​oireita.

Mahdolliset oireet

Treacher Collinsin oireyhtymän oireita ovat:

• Silmien roikkuminen, huuli tai suun katto;
• Hyvin pienet tai puuttuvat korvat;
• Ripsien puuttuminen;
• Progressiivinen kuulonalenema;
• Joidenkin kasvojen luut, kuten poskipäät ja leuat, puuttuvat;
• Pureskelun vaikeus;
• Hengitysongelmia.

Taudin aiheuttamien ilmeisten muodonmuutosten vuoksi psykologiset oireet, kuten masennus ja ärtyneisyys, voivat ilmetä vuorotellen ja ne voidaan ratkaista psykoterapialla.

Kuinka hoito tehdään

Hoito tulisi tehdä kunkin henkilön oireiden ja erityistarpeiden mukaan, ja vaikka taudille ei ole parannuskeinoa, leikkauksia voidaan suorittaa kasvojen luiden uudelleenjärjestämiseksi parantamalla elinten ja aistien estetiikkaa ja toiminnallisuutta. .

Lisäksi tämän oireyhtymän hoito koostuu myös mahdollisten hengityskomplikaatioiden ja ruokintaongelmien parantamisesta, joita tapahtuu kasvojen epämuodostumien ja hypofarynxin kielen tukkeutumisen vuoksi.

Siten voi olla myös tarpeen suorittaa trakeostomia riittävän hengitysteiden tai gastrostomian ylläpitämiseksi, mikä takaa hyvän kalorien saannin.

Kuulon heikkenemisen yhteydessä diagnoosi on erittäin tärkeä, jotta se voidaan korjata esimerkiksi proteesien tai leikkauksen avulla.

Puheterapiaistunto voidaan osoittaa myös parantamaan lapsen viestintää sekä auttamaan nielemistä ja pureskelua.