Neurofibromatoosin oireet

Sisältö

• Tyypin 1 neurofibromatoosi
• Tyypin 2 neurofibromatoosi
• Schwannomatosis
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kenellä on suurempi neurofibromatoosin riski

Vaikka neurofibromatoosi on geneettinen sairaus, joka on jo syntynyt henkilön kanssa, oireiden ilmetessä voi kestää useita vuosia, eivätkä ne näytä samanlaisilta kaikilla kärsivillä ihmisillä.

Neurofibromatoosin pääasiallinen oire on pehmeiden kasvainten esiintyminen iholla, kuten kuvassa esitetyt:

Neurofibromatoosin tyypistä riippuen muut oireet voivat kuitenkin olla:

Tyypin 1 neurofibromatoosi

Tyypin 1 neurofibromatoosi johtuu geneettisestä muutoksesta kromosomissa 17, aiheuttaen seuraavia oireita:

• Kahvinväriset laastarit, joissa on maitoa, noin 0,5 cm;
• Pienet nivusien alueella ja kainaloissa havaittu 4 tai 5 vuotta;
• Pienet kyhmyt ihon alla, jotka näkyvät murrosiässä;
• Luut, joilla on liioiteltu koko ja alhainen luun tiheys;
• Pieniä tummia täpliä silmien iiriksessä.

Tämä tyyppi esiintyy yleensä ensimmäisinä elinvuosina, ennen 10-vuotiaita, ja on yleensä kohtalaista.

Tyypin 2 neurofibromatoosi

Vaikka harvinaisempi kuin tyypin 1 neurofibromatoosi, tyyppi 2 johtuu kromosomin 22 geneettisestä muutoksesta. Merkit voivat olla:

• Pienien kuoppien ilmaantuminen iholle murrosiästä lähtien;
• Näön tai kuulon asteittainen heikkeneminen ja varhainen kaihi;
• Jatkuva korvien soiminen;
• Tasapainovaikeudet;
• Selkäydinongelmat, kuten skolioosi.

Nämä oireet ilmenevät yleensä myöhässä murrosiässä tai varhaisessa aikuisiässä, ja niiden intensiteetti voi vaihdella riippuen sijainnista.

Schwannomatosis

Tämä on harvinaisin neurofibromatoosityyppi, joka voi aiheuttaa seuraavia oireita:

• Krooninen kipu jossakin kehon osassa, joka ei parane millään hoidolla;
• Pistely tai heikkous kehon eri osissa;
• Lihasmassan menetys ilman näkyvää syytä.

Nämä oireet ovat yleisempiä 20-vuotiaiden jälkeen, erityisesti 25-30-vuotiaiden välillä.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Diagnoosi tehdään tarkkailemalla kuoppia iholla ja esimerkiksi röntgensäteillä, tomografialla ja geneettisillä verikokeilla. Tämä tauti voi myös aiheuttaa värieroja potilaan kahden silmän välillä, muutosta, jota kutsutaan heterokromiaksi.

Kenellä on suurempi neurofibromatoosin riski

Suurin neurofibromatoosin riskitekijä on muiden tautitapausten esiintyminen perheessä, koska lähes puolet sairastuneista perii geneettisen muutoksen yhdeltä vanhemmalta. Geneettinen mutaatio voi kuitenkin syntyä myös perheissä, joilla ei ole koskaan aiemmin ollut tautia, mikä vaikeuttaa sairauden ennustamista.