Kystinen fibroosi: mikä se on, tärkeimmät oireet, syyt ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Mahdolliset komplikaatiot
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään
• 1. Lääkkeiden käyttö
• 2. Ruokavalion mukauttaminen
• 3. Fysioterapiaistunnot
• 4. Leikkaus

Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa elimistössä olevaan proteiiniin, joka tunnetaan nimellä CFTR, mikä johtaa erittäin paksujen ja viskoosien eritteiden muodostumiseen, joita on vaikea eliminoida ja jotka loppujen lopuksi kertyvät eri elimiin, mutta erityisesti keuhkoihin ja Ruoansulatuskanava.

Eritteiden kertyminen voi päätyä aiheuttamaan elämänlaatuun vaikuttavia oireita, kuten hengitysvaikeuksia, jatkuvaa hengenahdistusta ja usein esiintyviä hengitystieinfektioita. Lisäksi voi olla useita ruoansulatusoireita, kuten esimerkiksi suurten, rasvaisten ja haisevien ulosteiden tai ummetuksen muodostuminen.

Suurimman osan ajasta kystisen fibroosin oireet ilmenevät lapsuudessa ja tauti diagnosoidaan aikaisin, mutta on myös ihmisiä, joilla ei ole lainkaan oireita, ja siksi heillä voi olla myöhempi diagnoosi. Joka tapauksessa hoito on aina aloitettava, koska se estää taudin pahenemisen ja auttaa hallitsemaan oireita, kun niitä on.

Tärkeimmät oireet

Kystisen fibroosin oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa, mutta ne voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Kystisen fibroosin tyypillisin oire on liman kertyminen hengitysteihin, mikä suosii mikro-organismien kertymistä ja hengitystieinfektioiden suurempaa toistumista, mikä johtaa muiden oireiden ilmaantumiseen, kuten:

• Hengenahdistuksen tunne;
• Pysyvä yskä, jossa on limaa tai verta;
• Hengityksen vinkuminen hengityksen aikana;
• Hengitysvaikeudet harjoituksen jälkeen;
• Krooninen sinuiitti;
• Keuhkokuumeet ja usein keuhkoputkentulehdus;
• Toistuvat keuhkoinfektiot;
• Nenän polyyppien muodostuminen, joka vastaa nenää ympäröivän kudoksen epänormaalia kasvua. Ymmärrä, mikä nenän polyp on ja miten sitä hoidetaan.

Lisäksi joillakin ihmisillä voi myös kehittyä ruoansulatuskanavan oireita, kuten:

• Jakkarat, joilla on haiseva haju, iso ja rasvainen;
• Pysyvä ripuli;
• Keltainen iho ja silmät;
• Vaikeus lihoa;
• Alipainoinen;
• Usein ummetus;
• Ruoansulatushäiriöt;
• Progressiivinen aliravitsemus.

Näiden oireiden lisäksi on tavallista, että kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä on esimerkiksi nivelkipua, kohonnut verensokeri ja suolaisempi hiki.

Mahdolliset komplikaatiot

Kystisen fibroosin komplikaatiot vaikuttavat pääasiassa hengitysteihin, ruoansulatus- ja lisääntymisjärjestelmiin. Siten voi esiintyä keuhkoputkentulehdusta, sinuiittia, keuhkokuumeita, nenän polyyppejä, pneumotoraksia, hengitysvajauksia, diabetesta, sappitiehysten tukkeutumista, maksa- ja ruoansulatusongelmia, osteoporoosia ja hedelmättömyyttä, erityisesti miesten tapauksessa.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Kystisen fibroosin diagnoosi voidaan tehdä heti syntymän jälkeen kantapään testillä. Diagnoosin vahvistamiseksi on kuitenkin suoritettava hiki- ja geneettiset testit, joiden avulla voidaan tunnistaa taudista vastuussa oleva mutaatio.

Lisäksi on mahdollista, että suoritetaan kantotesti, joka tarkistaa pariskunnan riskin saada kystistä fibroosia sairastavia lapsia, ja tämän testin suorittavat pääasiassa ihmiset, joilla on sairaus suvussa.

Kun henkilöä ei ole diagnosoitu syntymän yhteydessä tai ensimmäisinä elinkuukausina, diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla taudin tunnusomaisen mutaation tutkimusta varten tai viljelemällä näytteitä kurkkuun bakteerien läsnäolon varmistamiseksi ja siten diagnoosin mahdollistamiseksi verikokeiden lisäksi joidenkin spesifisten entsyymien arvioimiseksi.

Lääkäri voi myös määrätä keuhkojen toimintakokeita sekä rintakehän radiografian tai tietokonetomografian. Nämä testit tilataan yleensä nuorille ja aikuisille, joilla on kroonisia hengitysoireita.

Kuinka hoito tehdään

Kystisen fibroosin hoito tapahtuu yleensä lääkärin määräämien lääkkeiden saannilla, hengitysfysioterapialla ja ravitsemuksellisella seurannalla taudin hallitsemiseksi ja henkilön elämänlaadun parantamiseksi.

Lisäksi leikkausta voidaan käyttää joissakin tapauksissa, varsinkin kun kanava on tukossa tai kun ilmenee vakavia hengitystieongelmia.

1. Lääkkeiden käyttö

Kystisen fibroosin korjaustoimenpiteitä käytetään infektioiden estämiseen, jolloin henkilö voi hengittää helpommin ja estää muiden oireiden ilmaantumisen. Tärkeimmät lääkkeet, jotka lääkäri voi osoittaa, ovat:

• Haiman entsyymit, joka on annettava suun kautta ja jonka tarkoituksena on helpottaa ruoansulatusta ja ravinteiden imeytymistä;
• Antibiootit keuhkoinfektioiden hoitoon ja ehkäisyyn;
• Bronkodilataattorit, jotka auttavat pitämään hengitystiet auki ja rentouttavat keuhkoputken lihaksia;
• Mukolyytit auttaa vapauttamaan limaa;

Tapauksissa, joissa hengityselimet pahenevat ja potilaalla on komplikaatioita, kuten esimerkiksi keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume, hänen on ehkä saatava happea maskin kautta. On tärkeää, että lääkärin määräämää hoitoa noudatetaan lääkemääräyksen mukaisesti, jotta henkilön elämänlaatu paranee.

2. Ruokavalion mukauttaminen

Kystisen fibroosin ravinnon seuranta on välttämätöntä, koska näillä potilailla on tavallista vaikeuksia painonnousussa ja kasvussa, ravitsemuksellisissa puutteissa ja joskus aliravitsemuksessa. Siksi on tärkeää neuvoa ravitsemusterapeuttia täydentämään ruokavaliota ja vahvistamaan immuunijärjestelmää taistelemalla infektioita vastaan. Siksi kystistä fibroosia sairastavan henkilön ruokavalion tulisi:

• Rikas kaloreita, koska potilas ei pysty sulattamaan kaikkea syömäänsä ruokaa;
• Ole runsaasti rasvaa ja proteiineja, koska potilailla ei ole kaikkia ruoansulatusentsyymejä ja he myös menettävät nämä ravinteet ulosteessa;
• Täydennetään A-, D-, E- ja K-vitamiinilisillä, jotta potilaalla on kaikki tarvitsemansa ravintoaineet.

Ruokavalion tulisi alkaa heti, kun kystinen fibroosi on diagnosoitu, ja se on mukautettava taudin kehityksen mukaan. Lisätietoja kystisen fibroosin ruokinnasta.

3. Fysioterapiaistunnot

Fysioterapeuttisen hoidon tarkoituksena on auttaa eritteiden vapauttamisessa, parantaa kaasunvaihtoa keuhkoissa, puhdistaa hengitystiet ja parantaa uloshengitystä hengitysharjoitusten ja laitteiden avulla.Lisäksi fysioterapia auttaa myös mobilisoimaan rinnan, selän ja hartioiden nivelet ja lihakset venytysharjoitusten avulla.

Fysioterapeutin tulee olla varovainen säätää tekniikoita henkilön tarpeiden mukaan parempien tulosten saavuttamiseksi. On tärkeää, että fysioterapia tehdään siitä hetkestä lähtien, kun tauti todettiin, ja se voidaan tehdä kotona tai toimistossa.

4. Leikkaus

Kun lääkehoito ei riitä oireiden lievittämiseen ja taudin etenemisen estämiseen, lääkäri voi ilmoittaa keuhkosiirron tarpeen. Lisäksi leikkaus voidaan osoittaa, kun lima estää kanavaa häiritsemällä organismin toimintaa. Ymmärrä, miten keuhkosiirto tehdään ja milloin se on tarpeen.