Mitkä hoidot ovat käytettävissä selkärangan lihasten atrofiaan?

Sisältö

• Monitieteinen hoito
• Kohdennetut hoidot
• Spinraza
• Zolgensma
• Kokeelliset hoidot
• Tukihoidot
• Hengitysteiden terveys
• Ravitsemus- ja ruoansulatuskanavan terveys
• Luiden ja nivelten terveys
• Henkistä tukea
• Nouto

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen tila, joka saa lihakset heikentymään ja laihtumaan. Useimmat SMA-tyypit diagnosoidaan vauvoilla tai pikkulapsilla.

SMA voi aiheuttaa nivelten epämuodostumia, ruokinta-vaikeuksia ja mahdollisesti hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia. SMA-lapsilla ja aikuisilla voi olla vaikeuksia istua, seistä, kävellä tai suorittaa muita toimintoja ilman apua.

Tällä hetkellä ei ole tunnettua parannuskeinoa SMA: lle. Uudet kohdennetut hoidot voivat kuitenkin auttaa parantamaan SMA: ta sairastavien lasten ja aikuisten näkymiä. Tukihoitoa on myös saatavilla oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.

Ota hetki oppia lisää SMA: n hoitovaihtoehdoista.

Monitieteinen hoito

SMA voi vaikuttaa lapsesi kehoon eri tavoin. Monipuolisten tukitarpeiden hallitsemiseksi on välttämätöntä koota monialainen terveydenhuollon ammattilaisten tiimi.

Säännölliset tarkastukset antavat lapsesi terveysryhmän seurata heidän tilaansa ja arvioida, kuinka hyvin heidän hoitosuunnitelmansa toimii.

He voivat suositella muutoksia lapsesi hoitosuunnitelmaan, jos lapsellesi ilmaantuu uusia tai pahenevia oireita. He voivat myös suositella muutoksia, jos uusia hoitoja tulee saataville.

Kohdennetut hoidot

Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on äskettäin hyväksynyt SMA: n taustalla olevien syiden hoitamiseksi kaksi kohdennettua hoitoa:

• nusinersen (Spinraza), joka on hyväksytty SMA: n hoitoon lapsilla ja aikuisilla
• onasemnogeeni abeparvovec-xioi (Zolgensma), joka on hyväksytty SMA: n hoitoon alle 2-vuotiailla lapsilla

Nämä hoidot ovat suhteellisen uusia, joten asiantuntijat eivät vielä tiedä, mitkä voivat olla näiden hoitojen pitkäaikaiset vaikutukset. Tutkimukset viittaavat siihen, että ne voivat merkittävästi rajoittaa tai hidastaa SMA: n etenemistä.

Spinraza

Spinraza on eräänlainen lääkitys, joka on suunniteltu lisäämään tärkeän proteiinin, joka tunnetaan nimellä sensor motor neuron (SMN) proteiini, tuotantoa. SMA-potilaat eivät tuota tarpeeksi tätä proteiinia yksin.

Hyväksytty hoito perustuu kliinisiin tutkimuksiin, jotka viittaavat siihen, että imeväisillä ja lapsilla, jotka saavat hoidon, voi olla parantuneita moottorin virstanpylväitä, kuten indeksointi, istuminen, liikkuminen, seisominen tai kävely.

Jos lapsesi lääkäri määrää Spinrazaa, hän pistää lääkityksen lapsesi selkäydintä ympäröivään nesteeseen. Ne aloitetaan antamalla neljä lääkeannosta parin ensimmäisen hoitokuukauden aikana. Sen jälkeen he antavat yhden annoksen 4 kuukauden välein.

Lääkityksen mahdollisia haittavaikutuksia ovat:

• lisääntynyt hengitystieinfektioriski
• lisääntynyt verenvuotokomplikaatioiden riski
• munuaisvaurio
• ummetus
• oksentelu
• päänsärky
• selkäkipu
• kuume

Vaikka haittavaikutukset ovat mahdollisia, muista, että lapsesi terveydenhuollon tarjoaja suosittelee lääkitystä vain, jos heidän mielestään hyödyt ovat suuremmat kuin sivuvaikutusten riski.

Zolgensma

Zolgensma on eräänlainen geeniterapia, jossa modifioitua virusta käytetään toimimaan SMN1 geeni hermosoluihin. SMA-potilailla ei ole tätä toiminnallista geeniä.

Hyväksytty lääkitys perustuu kliinisiin tutkimuksiin, joihin osallistui vain alle 2-vuotiaita SMA-lapsia. Tutkimuksiin osallistujat osoittivat merkittäviä parannuksia kehityksen välitavoitteissa, kuten päänhallinnassa ja kyvyssä istua ilman tukea, verrattuna odotuksiin potilaille, jotka eivät saaneet hoitoa.

Zolgensma on kertaluonteinen hoito, joka annetaan laskimonsisäisenä (IV) infuusiona.

Mahdollisia haittavaikutuksia ovat:

• oksentelu
• lisääntyneet maksaentsyymit
• vakava maksavaurio
• lisääntyneet sydänlihaksen vauriot

Jos lapsesi lääkäri määrää Zolgensmaa, hänen on tilattava testit lapsesi maksan terveyden seuraamiseksi ennen hoitoa, hoidon aikana ja hoidon jälkeen. Ne voivat myös antaa lisätietoja hoidon eduista ja riskeistä.

Kokeelliset hoidot

Tutkijat tutkivat useita muita mahdollisia SMA-hoitoja, mukaan lukien:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA ei ole vielä hyväksynyt näitä kokeellisia hoitoja. On kuitenkin mahdollista, että organisaatio voi hyväksyä yhden tai useamman näistä hoidoista tulevaisuudessa.

Jos haluat oppia lisää kokeellisista vaihtoehdoista, keskustele lapsesi lääkärin kanssa kliinisistä tutkimuksista. Terveydenhoitotiimisi voi antaa sinulle lisätietoja siitä, voisiko lapsesi osallistua kliiniseen tutkimukseen, sekä mahdollisista eduista ja riskeistä.

Tukihoidot

SMA: n kohdennetun hoidon lisäksi lapsesi lääkäri saattaa suositella muita hoitoja oireiden tai mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.

Hengitysteiden terveys

SMA-lapsilla on yleensä heikot hengityslihakset, mikä vaikeuttaa hengittämistä. Monilla kehittyy myös kylkiluiden epämuodostumia, mikä voi pahentaa hengitysvaikeuksia.

Jos lapsellasi on vaikeuksia hengittää syvään tai yskää, se lisää lapsen riskiä keuhkokuumeeseen. Tämä on mahdollisesti hengenvaarallinen keuhkoinfektio.

Auttaakseen lapsesi hengitysteitä ja tukemaan hänen hengitystään, terveydenhoitoryhmä voi määrätä:

• Manuaalinen rintakehän fysioterapia. Terveydenhuollon tarjoaja napauttaa lapsesi rintaa ja käyttää muita tekniikoita löysäämään ja puhdistamaan limaa hengitysteistä.
• Oronasalin imu. Erityinen putki tai ruisku asetetaan lapsesi nenään tai suuhun ja käytetään liman poistamiseen hengitysteistä.
• Mekaaninen täyttäminen / pakeneminen. Lapsesi on kiinnitetty erityiseen koneeseen, joka simuloi yskää liman poistamiseksi hengitysteistä.
• Mekaaninen ilmanvaihto. Hengitysmaskia tai trakeostomiaputkea käytetään yhdistämään lapsesi erityiseen koneeseen, joka auttaa häntä hengittämään.

On myös tärkeää noudattaa lapsesi suosittelemaa rokotusohjelmaa infektioiden, mukaan lukien influenssa ja keuhkokuume, riskin pienentämiseksi.

Ravitsemus- ja ruoansulatuskanavan terveys

SMA voi vaikeuttaa lasten imemistä ja nielemistä, mikä voi rajoittaa heidän kykyään ruokkia. Tämä voi johtaa heikkoon kasvuun.

Lapsilla ja aikuisilla, joilla on SMA, voi myös esiintyä ruoansulatuskanavan komplikaatioita, kuten krooninen ummetus, gastroesofageaalinen refluksi tai viivästynyt mahalaukun tyhjeneminen.

Lapsesi ravitsemuksellisen ja ruoansulatuskanavan terveyden tukemiseksi heidän terveydenhuollon tiiminsä voi suositella:

• muutoksia ruokavalioon
• vitamiini- tai mineraalilisät
• enteerinen ruokinta, jossa ruokintaputkea käytetään nesteen ja ruoan toimittamiseen vatsaan
• lääkkeet ummetuksen, gastroesofageaalisen refluksin tai muiden ruoansulatuskanavan ongelmien hoitoon

Vauvat ja pienet lapset, joilla on SMA, ovat vaarassa olla alipainoisia. Toisaalta vanhemmat lapset ja aikuiset, joilla on SMA, ovat vaarassa olla ylipainoisia tai liikalihavia matalan fyysisen aktiivisuuden vuoksi.

Jos lapsesi on ylipainoinen, hänen terveydenhuollon tiiminsä voi suositella muutoksia ruokavalioonsa tai liikuntatottumuksiinsa.

Luiden ja nivelten terveys

SMA-lapsilla ja aikuisilla on heikot lihakset. Tämä voi rajoittaa heidän liikkumistaan ​​ja vaarantaa nivelkomplikaatiot, kuten:

• eräänlainen nivelen muodonmuutos, joka tunnetaan nimellä kontraktuurit
• epätavallinen selkärangan kaarevuus, joka tunnetaan skolioosina
• rintakehän vääristyminen
• lonkan sijoiltaan
• luunmurtumat

Lapsesi terveydenhoitotiimi voi määrätä lihasten ja nivelten tukemiseksi ja venyttämiseksi:

• fysioterapiaharjoitukset
• lastat, olkaimet tai muut ortoosit
• muut asennon tukilaitteet

Jos lapsellasi on vakavia nivelten epämuodostumia tai murtumia, he saattavat tarvita leikkausta.

Lapsesi ikääntyessä he saattavat tarvita pyörätuolia tai muuta apulaitetta, joka auttaa häntä liikkumaan.

Henkistä tukea

Vakavan terveydentilan kanssa eläminen voi olla stressaavaa lapsille, heidän vanhemmilleen ja muille hoitajilleen.

Jos sinulla tai lapsellasi on ahdistusta, masennusta tai muita mielenterveyshaasteita, kerro siitä lääkärillesi.

He voivat ohjata sinut mielenterveysasiantuntijan luo neuvontaan tai muuhun hoitoon. Ne voivat myös kannustaa sinua muodostamaan yhteyden tukiryhmään SMA: ssa asuville ihmisille.

Nouto

Vaikka SMA: lle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, käytettävissä on hoitoja, jotka auttavat hidastamaan taudin kehittymistä, lievittämään oireita ja hallitsemaan mahdollisia komplikaatioita.

Lapsesi suosittelema hoitosuunnitelma riippuu lapsen erityisistä oireista ja tukitarpeista. Jos haluat lisätietoja käytettävissä olevista hoidoista, keskustele heidän terveydenhuollon tiiminsä kanssa.

Varhainen hoito on tärkeää SMA-potilaiden parhaan mahdollisen tuloksen edistämiseksi.