Selkärangan lihasatrofia

Sisältö

• Yhteenveto
• Mikä on selkärangan lihasatrofia (SMA)?
• Mitkä ovat selkärangan lihasten atrofian tyypit ja mitkä ovat niiden oireet?
• Mikä aiheuttaa selkärangan lihasten atrofian (SMA)?
• Kuinka selkärangan lihasatrofia (SMA) diagnosoidaan?
• Mitkä ovat selkärangan lihasatrofian (SMA) hoidot?

Yhteenveto

Mikä on selkärangan lihasatrofia (SMA)?

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on geneettisten sairauksien ryhmä, joka vahingoittaa ja tappaa motorisia hermosoluja. Motoriset neuronit ovat eräänlainen hermosolu selkäytimessä ja aivojen alaosassa. Ne hallitsevat käsien, jalkojen, kasvojen, rinnan, kurkun ja kielen liikettä.

Kun motoriset hermosolut kuolevat, lihakset alkavat heikentyä ja surkastua (hukkaan). Lihasvauriot pahenevat ajan myötä ja voivat vaikuttaa puhumiseen, kävelyyn, nielemiseen ja hengitykseen.

Mitkä ovat selkärangan lihasten atrofian tyypit ja mitkä ovat niiden oireet?

SMA: ta on erilaisia. Ne perustuvat taudin vakavuuteen ja oireiden alkamiseen:

• Kirjoita l kutsutaan myös Werdnig-Hoffmanin taudiksi tai infantiilisesti alkaneeksi SMA: ksi. Se on vakavin tyyppi. Se on myös yleisin. Tämän tyyppisillä vauvoilla on yleensä taudin merkkejä ennen 6 kuukauden ikää. Vakavammissa tapauksissa merkit näkyvät jo ennen syntymää tai heti sen jälkeen (tyypit 0 tai 1A). Vauvoilla voi olla vaikeuksia nielemisessä ja hengityksessä, eivätkä ne voi liikkua paljon. Heillä on krooninen lihasten tai jänteiden lyheneminen (kutsutaan kontraktuureiksi). He eivät yleensä voi istua ilman apua. Ilman hoitoa monet tämän tyyppiset lapset kuolevat ennen 2 vuoden ikää.
• Tyyppi ll on kohtalainen tai vaikea SMA-tyyppi. Yleensä se huomasi ensimmäisen kerran 6-18 kuukauden iässä. Suurin osa tämän tyyppisistä lapsista voi istua ilman tukea, mutta ei voi seistä tai kävellä ilman apua. Heillä voi olla myös hengitysvaikeuksia. He voivat yleensä elää murrosiässä tai nuoressa aikuisuudessa.
• Kirjoita lll kutsutaan myös Kugelberg-Welanderin taudiksi. Se on lievin tyyppi, joka vaikuttaa lapsiin. Taudin oireet ilmenevät yleensä 18 kuukauden iän jälkeen. Tämän tyyppiset lapset voivat kävellä itse, mutta heillä voi olla vaikeuksia juosta, nousta tuolilta tai kiivetä portaita. Heillä voi olla myös skolioosi (selkärangan kaarevuus), supistukset ja hengitystieinfektiot.Hoidon aikana useimmilla tämän tyyppisillä lapsilla on normaali elinikä.
• Tyyppi IV on harvinaista ja usein lievää. Se aiheuttaa yleensä oireita 21 vuoden iän jälkeen. Oireita ovat lievä tai kohtalainen jalkalihasten heikkous, vapina ja lievät hengitysvaikeudet. Oireet pahenevat hitaasti ajan myötä. Ihmisillä, joilla on tämän tyyppinen SMA, on normaali elinikä.

Mikä aiheuttaa selkärangan lihasten atrofian (SMA)?

Suurin osa SMA-tyypeistä johtuu muutoksesta SMN1-geenissä. Tämä geeni on vastuussa sellaisen proteiinin valmistamisesta, jonka motoristen hermosolujen on oltava terveitä ja toimivia. Mutta kun osa SMN1-geenistä puuttuu tai on epänormaali, ei ole tarpeeksi proteiinia motorisille hermosoluille. Tämä saa motoriset neuronit kuolemaan.

Useimmilla ihmisillä on kaksi kopiota SM1-geenistä - yksi kustakin vanhemmasta. SMA tapahtuu yleensä vain, kun molemmilla kopioilla on geenimuutos. Jos muutos on vain yhdessä kopiossa, oireita ei yleensä ole. Mutta tämä geeni voitaisiin siirtää vanhemmalta lapselle.

Jotkut harvinaisemmista SMA-tyypeistä voivat johtua muutoksista muissa geeneissä.

Kuinka selkärangan lihasatrofia (SMA) diagnosoidaan?

Terveydenhuollon tarjoajasi voi käyttää monia työkaluja SMA: n diagnosointiin:

• Fyysinen tentti
• Lääketieteellinen historia, mukaan lukien kysymys sukututkimuksesta
• Geneettinen testaus SMA: ta aiheuttavien geenimuutosten tarkistamiseksi
• Elektromyografia- ja hermojohtumistutkimukset sekä lihasten biopsia voidaan tehdä, varsinkin jos geenimuutoksia ei löytynyt

Vanhemmat, joilla on SMA: n sukututkimus, saattavat haluta tehdä prenataalisen testin tarkistaakseen, onko heidän vauvallaan SMN1-geenimuutos. Amniocentesis tai joissakin tapauksissa korioninen villi-näytteenotto (CVS) käytetään otoksen saamiseksi testattavaksi.

Joissakin osavaltioissa SMA: n geneettinen testaus on osa vastasyntyneiden seulontatestejä.

Mitkä ovat selkärangan lihasatrofian (SMA) hoidot?

SMA: ta ei ole parannuskeinoa. Hoidot voivat auttaa hallitsemaan oireita ja estämään komplikaatioita. Ne voivat sisältää

• Lääkkeet, jotka auttavat kehoa tuottamaan enemmän motoristen hermosolujen tarvitsemia proteiineja
• Geeniterapia alle 2-vuotiaille lapsille
• Fyysinen, työ- ja kuntohoito parantaa ryhtiä ja nivelten liikkuvuutta. Nämä hoidot voivat myös parantaa verenkiertoa ja hidastaa lihasheikkoutta ja surkastumista. Jotkut ihmiset saattavat tarvita myös hoitoa puhumisessa, pureskelussa ja nielemisessä.
• Apulaitteet, kuten tuet tai kannattimet, ortoosit, puhesyntetisaattorit ja pyörätuolit auttavat ihmisiä pysymään itsenäisempinä
• Hyvä ravinto ja tasapainoinen ruokavalio auttavat ylläpitämään painoa ja voimaa. Jotkut ihmiset saattavat tarvita ruokintaputken saadakseen tarvitsemansa ravinnon.
• Hengitystuki ihmisille, joilla on kaulan, kurkun ja rinnan lihasheikkoutta. Tuki voi sisältää laitteita, jotka auttavat hengittämään päivällä ja estämään uniapneaa yöllä. Jotkut ihmiset saattavat joutua olemaan hengityslaitteessa.

NIH: Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti