Talassemia: mikä se on, oireet ja hoitovaihtoehdot

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Talassemian tyypit
• 1. Alfa-talassemia
• 2. Talassemia beeta
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään
• 1. pieni thalassemia
• 2. Väliaikainen talassemia
• 3. Thalassemia major
• Mahdolliset komplikaatiot

Talassemia, joka tunnetaan myös nimellä Välimeren anemia, on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista vikoja hemoglobiinituotannossa ja joka on ensisijaisesti vastuussa hapen kuljettamisesta kudoksiin.

Talassemian kliiniset ilmenemismuodot riippuvat hemoglobiiniin vaikuttaneiden ketjujen määrästä ja tapahtuneesta geneettisestä mutaatiosta, joka voi johtaa esimerkiksi väsymykseen, kasvun hidastumiseen, kalpeuteen ja splenomegaliaan.

Talassemia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joka ei ole tarttuva eikä johdu ravitsemuksellisista puutteista, mutta tietyntyyppisten talassemioiden tapauksessa hoito voi sisältää sopivan ruokavalion. Katso, miten talassemia-ruokavalio tehdään.

Tärkeimmät oireet

Yleensä talassemian pieni muoto, joka on taudin lievin muoto, aiheuttaa vain lievän anemian ja kalpeuden, jota potilas ei yleensä huomaa. Suurin muoto, joka on taudin vahvin tyyppi, voi kuitenkin aiheuttaa:

• Väsymys;
• Ärtyneisyys;
• Heikko immuunijärjestelmä ja alttius infektioille;
• Kasvun viivästyminen;
• Lyhyt tai vaivaton hengitys helposti;
• Kalpeus;
• Ruokahalun puute.

Lisäksi ajan myötä tauti voi myös aiheuttaa pernan, maksan, sydämen ja luiden ongelmia keltaisuuden lisäksi, joka on ihon ja silmien kellertävä väri.

Talassemian tyypit

Talassemia on jaettu alfa- ja beeta-alueisiin vaikuttavan globiiniketjun mukaan. Alfa-talassemian tapauksessa alfa-hemoglobiiniketjujen tuotanto vähenee tai puuttuu, kun taas beeta-talassemiassa beeta-ketjujen tuotanto vähenee tai puuttuu.

1. Alfa-talassemia

Se johtuu muutoksesta veren hemoglobiinien alfa-globiinimolekyylissä, ja se voidaan jakaa:

• Alfa-talassemiapiirre: sille on ominaista lievä anemia, joka johtuu vain yhden alfa-globiiniketjun vähenemisestä;
• Hemoglobiini H -tauti: jolle on tunnusomaista alfa-globiiniketjuun liittyvien 4 alfa-geenin 3: n tuotannon puuttuminen, jota pidetään yhtenä taudin vakavista muodoista;
• Bartin hemoglobiinihydrops-sikiön oireyhtymä: se on vakavin talassemiatyyppi, koska sille on tunnusomaista kaikkien alfa-geenien puuttuminen, mikä johtaa sikiön kuolemaan jopa raskauden aikana;

2. Talassemia beeta

Se johtuu muutoksesta veren hemoglobiinien beeta-globiinimolekyylissä, ja se voidaan jakaa:

• Thalassemia minor (minor) tai beeta-talassemia: joka on yksi taudin lievimmistä muodoista, jossa henkilö ei tunne oireita, joten se diagnosoidaan vasta hematologisten tutkimusten jälkeen. Tässä tapauksessa ei ole suositeltavaa suorittaa erityistä hoitoa koko elämän ajan, mutta lääkäri voi suositella foolihappolisän käyttöä lievien anemioiden estämiseksi;
• Beeta-talassemia-välituote: aiheuttaa lievää tai vaikeaa anemiaa, ja potilaan voi olla tarpeen saada verensiirtoja satunnaisesti;
• Beeta-talassemia major tai major: se on vakavin kliininen kuva beeta-talassemiasta, koska beeta-globiiniketjuja ei tuoteta, mikä vaatii potilasta saamaan säännöllisesti verensiirtoja anemian vähentämiseksi. Oireet alkavat näkyä ensimmäisen elinvuoden aikana, ja niille on tunnusomaista kalpeus, liiallinen väsymys, uneliaisuus, ärtyneisyys, näkyvät kasvoluut, huonosti linjatut hampaat ja vatsan turvotus laajentuneiden elinten vuoksi.

Suuremman talassemian tapauksessa saatat silti nähdä normaalia hitaampaa kasvua, jolloin lapsi on lyhyempi ja ohuempi kuin ikänsä odotetaan. Lisäksi potilailla, jotka saavat verensiirtoja säännöllisesti, on yleensä osoitettu käyttävän lääkkeitä, jotka estävät ylimääräistä rautaa kehossa.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Talassemia-diagnoosi tehdään verikokeilla, kuten verenkuva, hemoglobiinielektroforeesin lisäksi, jolla pyritään arvioimaan veressä kiertävän hemoglobiinin tyyppi. Katso, miten tulkitaan hemoglobiinielektroforeesi.

Geneettisiä testejä voidaan suorittaa myös taudista vastuussa olevien geenien arvioimiseksi ja talassemiatyyppien erottamiseksi.

Kantapään pistokoketta ei tule suorittaa talassemian diagnosoimiseksi, koska syntymän aikana kiertävä hemoglobiini on erilainen eikä sillä ole muutoksia, joten talassemia voidaan diagnosoida vasta kuuden kuukauden elämän jälkeen.

Kuinka hoito tehdään

Talassemian hoidon on oltava lääkärin ohjaama, ja se vaihtelee yleensä taudin vakavuuden mukaan:

1. pieni thalassemia

Tämä on taudin lievin tyyppi eikä vaadi erityishoitoa. Yleensä henkilöllä ei ole oireita, mutta hänen on oltava tietoinen anemian pahenemisesta esimerkiksi leikkauksessa, vakavissa sairauksissa, korkeassa stressissä tai raskauden aikana.

Yleensä lääkäri voi suositella foolihappolisien käyttöä, vitamiinia, joka stimuloi verisolujen tuotantoa ja auttaa lievittämään anemiaa. Katso runsaasti foolihappoa sisältäviä elintarvikkeita ja kuinka ruoka voi auttaa talassemian hoidossa.

2. Väliaikainen talassemia

Yleensä tämän talassemiamuodon hoito tapahtuu verensiirroilla lapsuuden aikana, jos lapsella on kasvun hidastumista tai tilanteissa, joissa on laajentunut perna ja maksa.

3. Thalassemia major

Se on taudin vakavin muoto, jossa henkilön on saatava verensiirtoja eliniän ajan 2–4 viikon välein anemian tasosta riippuen. Mitä nopeammin hoito aloitetaan, sitä vähemmän komplikaatioita taudilla on tulevaisuudessa.

Ihmisillä, joilla on talassemia major, voi päätyä ylimääräinen rauta kehossa johtuen usein verensiirroista, joten lääkäri voi myös määrätä rautaa kelatoivia lääkkeitä, jotka sitoutuvat kehoon ja estävät raudan ylimäärän. Nämä lääkkeet voidaan antaa suoraan laskimoon 5-7 kertaa viikossa tai pillereiden kautta.

Mahdolliset komplikaatiot

Talassemia-komplikaatioita esiintyy vain taudin keski- ja vaikeassa muodossa, varsinkin kun sitä ei hoideta kunnolla.

Taudin välimuodossa komplikaatiot voivat olla:

• Luiden ja hampaiden epämuodostumat;
• Osteoporoosi;
• Sappikivet;
• Jalkahaavat, johtuen hapen puutteesta kehon päissä;
• Munuaisongelmat;
• Suurempi tromboosiriski;
• Sydänongelmat.

Vaikeissa tapauksissa voi esiintyä komplikaatioita, kuten luiden ja hampaiden epämuodostumia, maksan ja pernan suurentumista sekä sydämen vajaatoimintaa.