Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää talassemiasta

Sisältö

• Talassemian oireet
• Talassemian syyt
• Erilaiset talassemia
• Diagnoosi talassemia
• Hoitovaihtoehdot talassemiasta
• Talassemia beeta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Talassemia-alfa
• Hemoglobiini H
• Hydrops sikiö
• Talassemia ja anemia
• Talassemia ja genetiikka
• Thalassemia minor
• Talassemia lapsilla
• Ruokavalio talassemiaan
• Ennuste
• Elinajanodote
• Kuinka talassemia vaikuttaa raskauteen?
• Näkymät

Mikä on talassemia?

Talassemia on perinnöllinen verisairaus, jossa keho muodostaa epänormaalin muodon hemoglobiinia. Hemoglobiini on punasolujen proteiinimolekyyli, joka kuljettaa happea.

Häiriö johtaa punasolujen liialliseen tuhoutumiseen, mikä johtaa anemiaan. Anemia on tila, jossa elimistössäsi ei ole tarpeeksi normaalia, terveellistä punasolua.

Talassemia on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että ainakin yhden vanhemmistasi on oltava häiriön kantaja. Se johtuu joko geneettisestä mutaatiosta tai tiettyjen keskeisten geenifragmenttien poistamisesta.

Thalassemia minor on vähemmän vakava häiriön muoto. Talassemiaa on kaksi päämuotoa, jotka ovat vakavampia. Alfa-talassemiassa ainakin yhdellä alfa-globiinigeenistä on mutaatio tai poikkeavuus. Beeta-talassemiassa beeta-globiinigeenit vaikuttavat.

Jokaisella näistä talassemian muodoista on erilaiset alatyypit. Tarkka muoto, jolla sinulla on, vaikuttaa oireidesi vakavuuteen ja näkymiin.

Talassemian oireet

Talassemian oireet voivat vaihdella. Jotkut yleisimmistä ovat:

• luun epämuodostumat, etenkin kasvoissa
• tumma virtsa
• viivästynyt kasvu ja kehitys
• liiallinen väsymys ja väsymys
• keltainen tai vaalea iho

Kaikilla ei ole näkyviä talassemian oireita. Häiriön merkit näkyvät myös myöhemmin lapsuudessa tai murrosiässä.

Talassemian syyt

Talassemia esiintyy, kun jossakin hemoglobiinituotantoon liittyvässä geenissä on poikkeavuuksia tai mutaatioita. Perit tämän geneettisen poikkeavuuden vanhemmiltasi.

Jos vain yksi vanhemmistasi on talassemian kantaja, saatat kehittää pienen talassemia-taudin muodon. Jos näin tapahtuu, sinulla ei todennäköisesti ole oireita, mutta olet kantaja. Jotkut pienet talassemiapotilaat kehittävät vähäisiä oireita.

Jos molemmat vanhempasi ovat talassemian kantajia, sinulla on suurempi mahdollisuus periä taudin vakavampi muoto.

ihmisillä Aasiassa, Lähi-idässä, Afrikassa ja Välimeren maissa, kuten Kreikassa ja Turkissa.

Erilaiset talassemia

Talassemiaa on kolme päätyyppiä (ja neljä alatyyppiä):

• beeta-talassemia, joka sisältää alatyypit major ja intermedia
• alfa-talassemia, joka sisältää alatyypit hemoglobiini H ja hydrops fetalis
• pieni talassemia

Kaikki nämä tyypit ja alatyypit vaihtelevat oireiden ja vakavuuden mukaan. Alku voi myös vaihdella hieman.

Diagnoosi talassemia

Jos lääkäri yrittää diagnosoida talassemiaa, hän todennäköisesti ottaa verinäytteen. He lähettävät tämän näytteen laboratorioon testattavaksi anemian ja poikkeavan hemoglobiinin suhteen. Laboratorioteknikko tarkastelee myös verta mikroskoopilla nähdäksesi, ovatko punasolut oudon muotoisia.

Epänormaalin muotoiset punasolut ovat merkki talassemiasta. Laboratorioteknikko voi myös suorittaa testin, joka tunnetaan nimellä hemoglobiinielektroforeesi. Tämä testi erottaa punasolujen eri molekyylit, jolloin ne voivat tunnistaa epänormaalin tyypin.

Talassemian tyypistä ja vakavuudesta riippuen fyysinen tutkimus voi myös auttaa lääkäriäsi diagnoosin tekemisessä. Esimerkiksi voimakkaasti suurentunut perna saattaa ehdottaa lääkärillesi, että sinulla on hemoglobiini H -tauti.

Hoitovaihtoehdot talassemiasta

Talassemian hoito riippuu kyseessä olevan taudin tyypistä ja vakavuudesta. Lääkäri antaa sinulle hoitokurssin, joka toimii parhaiten sinun tapauksessasi.

Joitakin hoitoja ovat:

• verensiirrot
• luuytimen siirto
• lääkkeet ja lisäravinteet
• mahdollinen leikkaus pernan tai sappirakon poistamiseksi

Lääkäri saattaa kehottaa sinua olemaan ottamatta rautaa sisältäviä vitamiineja tai ravintolisiä. Tämä pätee erityisesti, jos tarvitset verensiirtoja, koska niitä vastaanottavat ihmiset keräävät ylimääräistä rautaa, josta elimistö ei pääse helposti eroon. Rauta voi kerääntyä kudoksiin, mikä voi olla hengenvaarallinen.

Jos saat verensiirron, saatat tarvita myös kelaattihoitoa. Tähän sisältyy yleensä ruiskeen saaminen kemikaalista, joka sitoutuu rautaan ja muihin raskasmetalleihin. Tämä auttaa poistamaan ylimääräistä rautaa kehosta.

Talassemia beeta

Beeta-talassemia tapahtuu, kun elimistösi ei pysty tuottamaan beeta-globiinia. Kaksi geeniä, yksi kustakin vanhemmasta, periytyy beeta-globiinin valmistamiseksi. Tämän tyyppinen talassemia on kahdessa vakavassa alatyypissä: talassemia major (Cooleyn anemia) ja talassemia intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major on beeta-talassemian vakavin muoto. Se kehittyy, kun beeta-globiinigeenit puuttuvat.

Suuren talassemian oireet ilmenevät yleensä ennen lapsen toista syntymäpäivää. Tähän tilaan liittyvä vaikea anemia voi olla hengenvaarallinen. Muita oireita ovat:

• fussiness
• kalpeus
• usein infektiot
• huono ruokahalu
• epäonnistuminen menestyä
• keltaisuus, joka on ihon tai silmänvalkuaisten kellastuminen
• suurentuneet elimet

Tämä talassemian muoto on yleensä niin vakava, että se vaatii säännöllisiä verensiirtoja.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia on vähemmän vakava muoto. Se kehittyy molempien beeta-globiinigeenien muutosten vuoksi. Talassemia intermediaa sairastavat ihmiset eivät tarvitse verensiirtoja.

Talassemia-alfa

Alfa-talassemia esiintyy, kun keho ei pysty tuottamaan alfa-globiinia. Alfa-globiinin valmistamiseksi sinulla on oltava neljä geeniä, kaksi kummaltakin vanhemmalta.

Tämän tyyppisellä talassemialla on myös kaksi vakavaa tyyppiä: hemoglobiini H -tauti ja hydrops fetalis.

Hemoglobiini H

Hemoglobiini H kehittyy, kun henkilöltä puuttuu kolme alfa-globiinigeeniä tai hän kokee muutoksia näissä geeneissä. Tämä tauti voi johtaa luustoon. Posket, otsa ja leuka voivat kaikki kasvaa. Lisäksi hemoglobiini H -tauti voi aiheuttaa:

• keltaisuus
• erittäin suurentunut perna
• aliravitsemus

Hydrops sikiö

Hydrops fetalis on erittäin vakava talassemian muoto, joka esiintyy ennen syntymää. Suurin osa vauvoista, joilla on tämä tila, ovat joko kuolleita tai kuolevat pian syntymänsä jälkeen. Tämä tila kehittyy, kun kaikki neljä alfa-globiinigeeniä muuttuvat tai puuttuvat.

Talassemia ja anemia

Talassemia voi nopeasti johtaa anemiaan. Tätä tilannetta leimaa hapen puute kudoksiin ja elimiin. Koska punasolut ovat vastuussa hapen toimittamisesta, näiden solujen vähentynyt määrä tarkoittaa, että sinulla ei myöskään ole tarpeeksi happea kehossa.

Anemiasi voi olla lievä tai vaikea. Anemian oireita ovat:

• huimaus
• väsymys
• ärtyneisyys
• hengenahdistus
• heikkous

Anemia voi myös aiheuttaa sinulle katoamisen. Vakavat tapaukset voivat johtaa laajalle levinneisiin elinvaurioihin, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Talassemia ja genetiikka

Talassemia on luonteeltaan geneettinen. Kehittää täysi talassemia, molemmat vanhempiesi on oltava taudin kantajia. Tämän seurauksena sinulla on kaksi mutatoitua geeniä.

On myös mahdollista tulla talassemian kantajaksi, jossa sinulla on vain yksi mutatoitunut geeni eikä kahta molemmilta vanhemmilta. Kummallakin vanhemmastasi tai molemmilla vanhemmistasi on oltava ehto tai oltava harjoittaja siitä. Tämä tarkoittaa, että perit yhden yhden mutatoidun geenin kummaltakin vanhemmastasi.

On tärkeää saada testi, jos jollakin vanhemmistasi tai sukulaisellasi on jokin sairaus.

Thalassemia minor

Alfa-pienissä tapauksissa puuttuu kaksi geeniä. Beeta-mollissa yksi geeni puuttuu. Potilailla, joilla on pieni talassemia, ei yleensä ole oireita.Jos he tekevät, se on todennäköisesti pieni anemia. Tila on luokiteltu joko alfa- tai beeta-talassemia-pieneksi.

Vaikka pieni talassemia ei aiheuta havaittavia oireita, voit silti olla taudin kantaja. Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on lapsia, heillä voi olla jonkinlainen geenimutaatio.

Talassemia lapsilla

Kaikista talassemiassa vuosittain syntyneistä vauvoista on arvioitu, että 100 000 syntyy vakavissa muodoissa maailmanlaajuisesti.

Lapset voivat alkaa ilmaista talassemian oireita kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Joitakin merkittävimpiä merkkejä ovat:

• väsymys
• keltaisuus
• kalpea iho
• huono ruokahalu
• hidas kasvu

On tärkeää diagnosoida talassemia nopeasti lapsilla. Jos sinä tai lapsenne toinen vanhempi olette kantajia, testit on tehtävä ajoissa.

Hoitamattomana tämä tila voi johtaa maksa-, sydän- ja pernan ongelmiin. Infektiot ja sydämen vajaatoiminta ovat yleisimpiä hengenvaarallisia talassemian komplikaatioita lapsilla.

Kuten aikuiset, vaikeaa talassemiaa sairastavat lapset tarvitsevat usein verensiirtoja päästä eroon ylimääräisestä raudasta kehossa.

Ruokavalio talassemiaan

Vähärasvainen, kasvipohjainen ruokavalio on paras valinta useimmille ihmisille, mukaan lukien talassemia. Kuitenkin joudut ehkä rajoittamaan rikkaita elintarvikkeita, jos veressäsi on jo korkea rautapitoisuus. Kaloissa ja lihassa on runsaasti rautaa, joten sinun on ehkä rajoitettava niitä ruokavaliossa.

Voit myös välttää väkevöityjen viljojen, leipien ja mehujen välttämistä. Ne sisältävät myös korkeita rautatasoja.

Talassemia voi aiheuttaa foolihapon (folaatti) puutteita. Luonnollisesti elintarvikkeissa, kuten tummissa lehtivihreissä ja palkokasveissa, tämä B-vitamiini on välttämätön korkean rautapitoisuuden torjumiseksi ja punasolujen suojaamiseksi. Jos et saa tarpeeksi foolihappoa ruokavaliossasi, lääkäri voi suositella 1 mg: n lisäainetta päivittäin.

Talassemiaa ei voida parantaa parantamalla ruokavaliota, mutta oikean ruoan syöminen voi auttaa. Muista keskustella kaikista ruokavalion muutoksista lääkärisi kanssa etukäteen.

Ennuste

Koska talassemia on geneettinen häiriö, sitä ei voida estää. On kuitenkin tapoja hallita tautia komplikaatioiden estämiseksi.

Jatkuvan sairaanhoidon lisäksi, että kaikki häiriöillä olevat henkilöt suojaavat itseään infektioilta pitämällä kiinni seuraavista rokotteista:

• haemophilus influenssa tyyppi b
• hepatiitti
• meningokokki
• pneumokokki

Terveellisen ruokavalion lisäksi säännöllinen liikunta voi auttaa hallitsemaan oireitasi ja johtaa positiivisempaan ennusteeseen. Kohtuullisen intensiteetin harjoituksia suositellaan yleensä, koska raskas liikunta voi pahentaa oireitasi.

Kävely ja pyöräily ovat esimerkkejä kohtalaisen voimakkaista harjoituksista. Uinti ja jooga ovat muita vaihtoehtoja, ja ne ovat hyviä myös nivelillesi. Tärkeintä on löytää jotain, josta nautit, ja jatkaa liikkumista.

Elinajanodote

Talassemia on vakava sairaus, joka voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, kun sitä ei hoideta tai hoideta alittain. Vaikka tarkkaa elinajanodotetta on vaikea määrittää, yleinen sääntö on, että mitä vakavampi tila, sitä nopeampi talassemia voi johtaa kuolemaan.

Joidenkin arvioiden mukaan beeta-talassemia - vakavin muoto - kuolee tyypillisesti 30-vuotiaana. Lyhennetty elinikä liittyy raudan ylikuormitukseen, joka voi lopulta vaikuttaa elimistösi.

Tutkijat jatkavat geenitestauksen ja geeniterapian mahdollisuuksien tutkimista. Mitä aikaisemmin talassemia havaitaan, sitä nopeammin voit saada hoitoa. Tulevaisuudessa geeniterapia voisi mahdollisesti aktivoida hemoglobiinin uudelleen ja deaktivoida epänormaalit geenimutaatiot kehossa.

Kuinka talassemia vaikuttaa raskauteen?

Talassemia tuo esiin myös erilaisia ​​raskauteen liittyviä huolenaiheita. Häiriö vaikuttaa lisääntymiselinten kehitykseen. Tämän vuoksi talassemiaa sairastavilla naisilla voi olla hedelmällisyysvaikeuksia.

Sekä sinun että vauvasi terveyden varmistamiseksi on tärkeää suunnitella etukäteen mahdollisimman paljon. Jos haluat saada lapsen, keskustele asiasta lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että sinulla on paras mahdollinen terveys.

Raudatasojasi on seurattava huolellisesti. Harkitaan myös aiemmin olemassa olevia asioita tärkeimpien elinten kanssa.

Talassemiaa edeltävä testi voidaan tehdä 11. ja 16. viikolla. Tämä tehdään ottamalla nestenäytteitä joko istukasta tai sikiöstä.

Raskaus aiheuttaa seuraavat riskitekijät talassemiaa sairastavilla naisilla:

• suurempi infektioriski
• raskausdiabetes
• sydänongelmat
• kilpirauhasen vajaatoiminta tai matala kilpirauhasen toiminta
• lisääntynyt verensiirtojen määrä
• alhainen luun tiheys

Näkymät

Jos sinulla on talassemia, näkymät riippuvat taudin tyypistä. Ihmiset, joilla on lievä tai vähäinen talassemian muoto, voivat yleensä elää normaalia elämää.

Vaikeissa tapauksissa sydämen vajaatoiminta on mahdollisuus. Muita komplikaatioita ovat maksasairaus, epänormaali luuston kasvu ja hormonaaliset ongelmat.

Lääkäri voi antaa sinulle lisätietoja näkymistäsi. He selittävät myös, miten hoitosi voivat auttaa parantamaan elämänlaatua tai pidentämään elinikääsi.