Mikä on VATER-oireyhtymä?

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Mikä aiheuttaa sen?
• Mitkä ovat oireet?
• Nikamavikoja
• Anaaliviat
• Sydänviat
• Tracheoesofageaalinen fisteli
• Munuaisten vajaatoiminta
• Raajojen viat
• Muut oireet
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Mitkä ovat hoitovaihtoehdot?
• Näkymät

Yleiskatsaus

VATER-oireyhtymä, jota usein kutsutaan VATER-yhdistykseksi, on synnynnäisten vikojen ryhmä, joka tapahtuu usein yhdessä. VATER on lyhenne.Jokainen kirjain tarkoittaa osaa kehosta, johon sairaus vaikuttaa:

• nikamat (selkärangan luut)
• peräaukko
• henkitorvi (henkitorvi ja ruokatorvi)
• munuaiset (munuaiset)

Yhdistystä kutsutaan VACTERLiksi, jos myös sydän (sydän) ja raajat vaikuttavat. Koska näin on hyvin yleisesti, VACTERL on usein tarkempi termi.

VATER- tai VACTERL-yhdistyksen diagnosoimiseksi vauvalla on oltava syntymävikoja vähintään kolmella näistä alueista.

VATER / VACTERL-yhdistys on harvinaista. Arviolta yksi 10000–40000 vauvasta syntyy tämän sairausryhmän kanssa.

Mikä aiheuttaa sen?

Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa VATER-yhdistyksen. He uskovat, että viat tapahtuvat raskauden alkuvaiheessa.

Mukana voi olla geenien ja ympäristötekijöiden yhdistelmä. Yksittäistä geeniä ei ole tunnistettu, mutta tutkijat ovat löytäneet muutamia tilaan liittyviä kromosomaalisia poikkeavuuksia ja geenimuutoksia (mutaatioita). Joskus tämä vaikuttaa useampaan kuin yhteen samassa perheessä olevaan henkilöön.

Mitkä ovat oireet?

Oireet riippuvat siitä, mitkä viat vauvalla on.

Nikamavikoja

Jopa 80 prosentilla VATER-yhdistyksessä olevista ihmisistä on vikoja selkärangan (nikamien) luissa. Näitä ongelmia voivat olla:

• puuttuvat luut selkärangasta
• ylimääräiset luut selkärangassa
• epänormaalin muotoiset luut
• luut, jotka ovat sulaneet yhteen
• kaareva selkäranka (skolioosi)
• ylimääräiset kylkiluut

Anaaliviat

60-90 prosentilla VATER-yhdistyksessä olevista ihmisistä on ongelmia peräaukonsa kanssa, kuten:

• ohut peite peräaukon yli, joka estää aukon
• ei käytävää paksusuolen pohjan (peräsuolen) ja peräaukon välillä, joten uloste ei voi kulkea suolesta kehosta

Peräaukon ongelmat voivat aiheuttaa seuraavia oireita:

• turvonnut vatsa
• oksentelu
• ei suoliston liikkeitä tai hyvin vähän suolen liikkeitä

Sydänviat

VACTERL: n "C" tarkoittaa "sydän". Sydänongelmat vaikuttavat 40-80 prosenttiin ihmisistä, joilla on tämä sairaus. Näitä voivat olla:

• Kammioväliseinän vika (VSD). Tämä on reikä seinässä, joka jakaa sydämen oikean ja vasemman alemman kammion (kammiot).
• Eteisvaipan vika. Tällöin reikä seinässä jakaa sydämen kaksi ylempää kammiota (atrium).
• Fallotin tetralogia. Tämä on yhdistelmä neljästä sydämen vajaatoiminnasta: VSD, laajentunut aortan venttiili (ylivoimainen aortta), keuhkoventtiilin kapeneminen (keuhkojen ahtauma) ja oikean kammion paksuuntuminen (oikean kammion hypertrofia).
• Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä. Tällöin sydämen vasen puoli ei muodostu kunnolla, mikä estää veren virtaamisen sydämen läpi.
• Patentoitu ductus arteriosus (PDA). PDA tapahtuu, kun jossakin sydämen verisuonessa on epänormaali aukko, joka estää veren menemästä keuhkoihin hapen ottamiseksi.
• Suurten valtimoiden saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä. Kaksi päävaltimoa sydämestä on taaksepäin (siirretty).

Sydänongelmien oireita ovat:

• vaikeuksia hengittää
• hengenahdistus
• sininen väri iholle
• väsymys
• epänormaali sydämen rytmi
• nopea syke
• sydämen sivuääni (kuiskaava ääni)
• huono syöminen
• ei painonnousua

Tracheoesofageaalinen fisteli

Fisteli on epänormaali yhteys henkitorven (putken) ja ruokatorven (putki, joka kuljettaa ruokaa suusta mahaan) välillä. Nämä kaksi rakennetta eivät yleensä ole yhteydessä toisiinsa. Se häiritsee ruokaa, joka kulkee kurkusta vatsaan, ohjaamalla ruokaa keuhkoihin.

Oireita ovat:

• hengittää ruokaa keuhkoihin
• yskä tai tukehtuminen ruokinnan aikana
• oksentelu
• sininen väri iholle
• vaikeuksia hengittää
• turvonnut vatsa
• huono painonnousu

Munuaisten vajaatoiminta

Noin 50 prosentilla VATER / VACTERL-potilaista on munuaisvaurioita. Näitä voivat olla:

• huonosti muodostunut munuaiset
• munuaiset, jotka ovat väärässä paikassa
• virtsan tukkeutuminen munuaisista
• virtsan varmuuskopio virtsarakosta munuaisiin

Munuaisvirheet voivat aiheuttaa usein virtsateiden infektioita. Pojilla voi olla myös vika, jossa peniksen aukko on pohjassa kärjen sijaan (hypospadiat).

Raajojen viat

Jopa 70 prosentilla VACTERL-vauvoista on raajavikoja. Näitä voivat olla:

• puuttuvat tai huonosti kehittyneet peukalot
• ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktyly)
• webbed sormet tai varpaat (syndactyly)
• huonosti kehittyneet käsivarret

Muut oireet

Muita, yleisempiä VATER-yhdistyksen oireita ovat:

• hidas kasvu
• epäonnistuminen painonnousussa
• epätasainen kasvojen piirteet (epäsymmetria)
• korvahäiriöt
• keuhkoviat
• emättimen tai peniksen ongelmat

On tärkeää huomata, että VATER / VACTERL-yhdistys ei vaikuta oppimiseen tai älylliseen kehitykseen.

Kuinka se diagnosoidaan?

Koska VATER-yhdistys on olosuhteiden klusteri, mikään yksittäinen testi ei voi diagnosoida sitä. Lääkärit tekevät diagnoosin yleensä kliinisten oireiden ja oireiden perusteella. Vauvoilla, joilla on tämä tila, on vähintään kolme VATER- tai VACTERL-vikaa. On tärkeää sulkea pois muut geneettiset oireyhtymät ja olosuhteet, jotka voivat jakaa ominaisuuksia VATER / VACTERL-yhdistyksen kanssa.

Mitkä ovat hoitovaihtoehdot?

Hoito perustuu siihen, minkä tyyppisiä syntymävikoja kyseessä on. Leikkaus voi korjata monia vikoja, mukaan lukien peräaukon aukko, selkärangan, sydämen ja munuaisten ongelmat. Usein nämä toimenpiteet tehdään pian lapsen syntymän jälkeen.

Koska VATER-yhdistykseen kuuluu useita kehojärjestelmiä, muutama erilainen lääkäri hoitaa sitä, mukaan lukien:

• kardiologi (sydänongelmat)
• gastroenterologi (ruoansulatuskanava)
• ortopedinen erikoislääkäri (luut)
• urologi (munuaiset, virtsarakko ja muut virtsateiden osat)

Lapset, joilla on VATER-yhdistys, tarvitsevat usein elinikäistä seurantaa ja hoitoa tulevien ongelmien estämiseksi. He saattavat tarvita apua myös asiantuntijoilta, kuten fysioterapeutilta ja toimintaterapeutilta.

Näkymät

Näkymät riippuvat siitä, minkä tyyppisiä vikoja henkilöllä on ja miten näitä ongelmia hoidetaan. Usein ihmisillä, joilla on VACTERL-yhteys, on oireita koko elämänsä ajan. Oikealla hoidolla ne voivat kuitenkin elää terveellistä elämää.