Galaktosemia

Galaktosemia on tila, jossa keho ei pysty käyttämään (metaboloitumaan) yksinkertaista sokerigalaktoosia.

Galaktosemia on perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se välitetään perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on ei-toimiva kopio geenistä, joka voi aiheuttaa galaktosemiaa, jokaisella heidän lapsillaan on 25%: n (1: 4) mahdollisuus saada siihen vaikutusta.

Taudissa on 3 muotoa:

• Galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasin (GALT) puute: Klassinen galaktosemia, yleisin ja vakavin muoto
• Galaktoosikinaasin puute (GALK)
• Galaktoosi-6-fosfaattiepimeraasin puute (GALE)

Galaktosemiapotilaat eivät pysty hajottamaan täysin yksinkertaista sokerigalaktoosia. Galaktoosi muodostaa puolet laktoosista, maidossa esiintyvästä sokerista.

Jos lapselle, jolla on galaktosemia, annetaan maitoa, galaktoosista valmistetut aineet kertyvät vauvan järjestelmään. Nämä aineet vahingoittavat maksaa, aivoja, munuaisia ​​ja silmiä.

Galaktosemiapotilaat eivät siedä minkäänlaista maitoa (ihmistä tai eläintä). Heidän on oltava varovaisia ​​syövät muita galaktoosia sisältäviä elintarvikkeita.

Galaktosemiaa sairastavilla vauvoilla voi olla oireita ensimmäisten elämänpäivien aikana, jos he syövät laktoosia sisältävää kaavaa tai äidinmaitoa. Oireet voivat johtua vakavasta bakteeri-infektiosta E coli.

Galaktosemian oireita ovat:

• Kouristukset
• Ärsyttävyys
• Letargia
• Huono ruokinta - vauva kieltäytyy syömästä maitoa sisältävää kaavaa
• Huono painonnousu
• Keltainen iho ja silmänvalkuaiset (keltaisuus)
• Oksentelu

Testit galaktosemian varalta ovat:

• Veriviljely bakteeri-infektion varalta (E coli -sepsis)
• Entsyymiaktiivisuus punasoluissa
• Ketonit virtsassa
• Synnytystä edeltävä diagnoosi mittaamalla galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasientsyymi suoraan
• "Pelkistävät aineet" lapsen virtsassa ja normaali tai matala verensokeri, kun imeväistä ruokitaan äidinmaidolla tai laktoosia sisältävällä koostumuksella

Vastasyntyneiden seulontatestit tarkistavat galaktosemian monissa osavaltioissa.

Testitulokset voivat näyttää:

• Aminohapot virtsassa tai veriplasmassa
• Suurentunut maksa
• Neste vatsassa
• Matala verensokeri

Ihmiset, joilla on tämä tila, täytyy välttää kaiken maidon, maitoa sisältävien tuotteiden (mukaan lukien kuiva maito) ja muiden galaktoosia sisältävien elintarvikkeiden eliniän ajan. Lue tuotetarrat varmistaaksesi, että sinä tai lapsesi sairaudessa ette syö galaktoosia sisältäviä ruokia.

Imeväisiä voidaan ruokkia:

• Soijakaava
• Toinen laktoositon kaava
• Lihapohjainen kaava tai Nutramigen (proteiinihydrolysaattikaava)

Kalsiumlisäaineita suositellaan.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Varhain diagnosoidut ja maitotuotteita ehdottomasti välttävät ihmiset voivat elää suhteellisen normaalia elämää. Lievää henkistä vajaatoimintaa voi kuitenkin kehittyä jopa ihmisillä, jotka välttävät galaktoosia.

Nämä komplikaatiot voivat kehittyä:

• Kaihi
• Maksakirroosi
• Viivästynyt puheen kehitys
• Epäsäännölliset kuukautiset, munasarjojen vajaatoiminta, joka johtaa munasarjojen vajaatoimintaan ja hedelmättömyyteen
• Henkinen vamma
• Vakava bakteeri-infektio (E coli -sepsis)
• Vapina (ravistelu) ja hallitsematon moottorin toiminta
• Kuolema (jos ruokavaliossa on galaktoosia)

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:

• Lapsellasi on galaktosemiaoireita
• Sinulla on suvussa galaktosemia ja harkitset lasten saamista

On hyödyllistä tietää sukuhistoriasi. Jos sinulla on suvussa galaktosemia ja haluat saada lapsia, geneettinen neuvonta auttaa sinua tekemään päätöksiä raskaudesta ja synnytystä edeltävistä testeistä. Kun galaktosemian diagnoosi on tehty, geneettistä neuvontaa suositellaan muille perheenjäsenille.

Monet valtiot seulovat kaikki vastasyntyneet galaktosemian varalta. Jos vastasyntynyt testi osoittaa mahdollista galaktosemiaa, heidän on lopetettava imeväisten maitotuotteiden antaminen heti ja kysyttävä palveluntarjoajalta verikokeiden tekeminen galaktosemian diagnoosin vahvistamiseksi.

Galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasin puutos; Galaktokinaasin puutos; Galaktoosi-6-fosfaattiepimeraasin puutos; GALT; GALK; GALE; Epimeraasipuutosgalaktosemia; GALE-puute; Galaktosemia tyyppi III; UDP-galaktoosi-4; Duarte-muunnos

• Galaktosemia

Berry GT. Klassinen galaktosemia ja kliininen variantti-galaktosemia. 2000 4. helmikuuta [Päivitetty 2017 9. maaliskuuta]. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et ai., Toim. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichetin pääosasto. Munuaisputken perinnölliset häiriöt. Julkaisussa: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S.Galactosaemia: diagnoosi, hallinta ja pitkän aikavälin tulos. Lastenlääketiede ja lasten terveys. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Synnynnäiset aineenvaihdunnan ja hermoston virheet. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Hiilihydraattien aineenvaihdunnan puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 105.

Maitra A. Imeväis- ja lapsuuden sairaudet. Julkaisussa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbins ja Cotranin patologinen taudin perusta. 9. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 10.