Vaahterasiirappi virtsatauti

Vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD) on häiriö, jossa keho ei voi hajottaa tiettyjä proteiiniosia. Tämän tilan omaavien ihmisten virtsa voi haista vaahterasiirapilta.

Vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD) on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheiden kautta. Sen aiheuttaa vika yhdessä kolmesta geenistä. Ihmiset, joilla on tämä tila, eivät voi hajottaa aminohappoja leusiini, isoleusiini ja valiini. Tämä johtaa näiden kemikaalien kertymiseen veressä.

Vakavimmassa muodossa MSUD voi vahingoittaa aivoja fyysisen stressin aikana (kuten infektio, kuume tai syöminen pitkään).

Jotkut MSUD-tyypit ovat lieviä tai tulevat ja menevät. Jopa lievimmässä muodossa toistuvat fyysiset stressit voivat aiheuttaa henkistä vajaatoimintaa ja korkean leusiinipitoisuuden kertymistä.

Tämän häiriön oireita ovat:

• Kooma
• Syöttövaikeudet
• Letargia
• Kohtaukset
• Virtsa, joka haisee vaahterasiirapilta
• Oksentelu

Nämä testit voidaan tehdä tämän häiriön tarkistamiseksi:

• Plasman aminohappotesti
• Virtsan orgaanisen hapon testi
• Geneettinen testaus

Veressä on merkkejä ketoosista (ketonien kertyminen, rasvan polttamisen sivutuote) ja ylimääräisestä haposta (asidoosi).

Kun tila diagnosoidaan ja jaksojen aikana, hoito sisältää proteiinittoman ruokavalion syömisen. Nesteet, sokerit ja joskus rasvat annetaan laskimoon (IV). Dialyysi vatsasi tai laskimosi kautta voidaan tehdä vähentämään epänormaalien aineiden määrää veressäsi.

Pitkäaikainen hoito vaatii erityisruokavaliota. Imeväisille ruokavalio sisältää kaavan, jossa on vähän aminohappoja leusiinia, isoleusiinia ja valiinia. Ihmiset, joilla on tämä tila, on pysyttävä ruokavaliolla, jossa on vähän näitä aminohappoja, koko elämän ajan.

On erittäin tärkeää noudattaa tätä ruokavaliota aina hermostovaurioiden estämiseksi. Tämä edellyttää säännöllisiä verikokeita ja rekisteröidyn ravitsemusterapeutin ja lääkärin tarkkaa valvontaa sekä sairauden omaavien lasten vanhempien yhteistyötä.

Tämä sairaus voi olla hengenvaarallinen, jos sitä ei hoideta.

Jopa ruokavaliohoidon aikana stressaavat tilanteet ja sairaudet voivat silti aiheuttaa korkeita määriä tiettyjä aminohappoja. Kuolema voi esiintyä näiden jaksojen aikana. Tiukalla ruokavaliohoidolla lapset ovat kasvaneet aikuisikään ja voivat pysyä terveinä.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Neurologiset vauriot
• Kooma
• Kuolema
• Henkinen vamma

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on MSUD: n sukututkimus ja suunnittelet perheen perustamista. Soita myös palveluntarjoajallesi heti, jos sinulla on vastasyntynyt, jolla on vaahterasiirappivirtsataudin oireita.

Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, jotka haluavat saada lapsia ja joiden suvussa on ollut vaahterasiirappivirtsatautia. Monet valtiot tutkivat nyt kaikki vastasyntyneet verikokeilla MSUD: lle.

Jos seulontatesti osoittaa, että vauvallasi voi olla MSUD, tulee seurata verikokeita aminohappopitoisuuksien varalta heti taudin vahvistamiseksi.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminohappoemiat ja orgaaniset happamuudet. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 37.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohappojen metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Synnynnäiset virheet hiilihydraattien, ammoniakin, aminohappojen ja orgaanisten happojen aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Gleason CA, Juul SE, toim. Averyn vastasyntyneen taudit. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 22.