Perheellinen hyperkolesterolemia

Perheellinen hyperkolesterolemia on häiriö, joka siirtyy perheiden kautta. Se aiheuttaa LDL (huono) kolesterolitason olevan erittäin korkea. Tila alkaa syntymästä ja voi aiheuttaa sydänkohtauksia varhaisessa iässä.

Liittyviä aiheita ovat:

• Perheellinen yhdistetty hyperlipidemia
• Perheellinen hypertriglyseridemia
• Perheellinen dysbetalipoproteinemia

Perheellinen hyperkolesterolemia on geneettinen häiriö. Sen aiheuttaa kromosomin 19 vika.

Virhe tekee kehosta kykenemättömäksi poistamaan matalatiheyksistä lipoproteiinia (LDL tai huono) kolesterolia verestä. Tämä johtaa korkeaan LDL-tasoon veressä. Tämä tekee sinusta todennäköisemmin ateroskleroosin valtimoiden kaventumisen varhaisessa iässä. Ehto siirtyy tyypillisesti perheiden kautta autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että sinun on saatava epänormaali geeni vain yhdeltä vanhemmalta taudin perimiseksi.

Harvoissa tapauksissa lapsi voi periä geenin molemmilta vanhemmilta. Kun näin tapahtuu, kolesterolitason nousu on paljon vakavampaa. Sydänkohtausten ja sydänsairauksien riski on suuri, jopa lapsuudessa.

Alkuvuosina oireita ei välttämättä ole.

Mahdollisia oireita ovat:

• Rasvaiset ihokertymät, joita kutsutaan ksantoomiksi käsien, kyynärpään, polvien, nilkkojen ja silmän sarveiskalvon ympärille
• Kolesterolin kertyminen silmäluomiin (ksantelasmat)
• Rintakipu (angina pectoris) tai muut sepelvaltimotaudin oireet voivat esiintyä nuorena
• Yhden tai molempien vasikoiden kouristelut kävellessä
• Varpaiden haavat, jotka eivät parane
• Äkilliset aivohalvauksen kaltaiset oireet, kuten puhevaikeudet, roikkuvat kasvojen toisella puolella, käsivarren tai jalan heikkous ja tasapainon menetys

Fyysinen tentti voi osoittaa rasvaisten ihokasvojen, joita kutsutaan ksantoomiksi, ja kolesterolikerrostumia silmässä (sarveiskalvon kaari).

Terveydenhuollon tarjoaja kysyy henkilökohtaisesta ja perhelääketieteellisestä historiastasi. Siellä voi olla:

• Vahva perhehistoria familiaalisesta hyperkolesterolemiasta tai varhaisista sydänkohtauksista
• Korkea LDL-kolesterolitaso kummallakin tai molemmilla vanhemmilla

Ihmisille perheistä, joilla on vahva historia varhaisista sydänkohtauksista, tulisi tehdä verikokeet lipiditasojen määrittämiseksi.

Verikokeet voivat osoittaa:

• Korkea kokonaiskolesterolin taso
• Korkea LDL-taso
• Normaalit triglyseriditasot

Muita mahdollisesti suoritettavia testejä ovat:

• Fibroblasteiksi kutsuttujen solujen tutkimukset sen selvittämiseksi, miten keho imee LDL-kolesterolia
• Geneettinen testi tähän tilaan liittyvän vian varalta

Hoidon tavoitteena on vähentää ateroskleroottisen sydänsairauden riskiä. Ihmiset, jotka saavat vain yhden kopion viallisesta geenistä vanhemmiltaan, voivat toimia hyvin ruokavalion muutoksilla ja statiinilääkkeillä.

ELINTAVAN MUUTOKSET

Ensimmäinen askel on muuttaa mitä syöt. Suurimman osan ajasta palveluntarjoaja suosittelee, että kokeilet tätä useita kuukausia ennen lääkkeiden määräämistä. Ruokavalion muutoksiin sisältyy syömän rasvan määrän alentaminen siten, että se on alle 30% kokonaiskaloreistasi. Jos olet ylipainoinen, laihdutus on erittäin hyödyllistä.

Tässä on joitain tapoja leikata tyydyttyneitä rasvoja ruokavaliosta:

• Syö vähemmän naudanlihaa, kanaa, sianlihaa ja karitsaa
• Korvaa täysrasvaiset maitotuotteet vähärasvoisilla tuotteilla
• Poista transrasvat

Voit vähentää syömääsi kolesterolia poistamalla munankeltuaiset ja elinlihat, kuten maksa.

Se voi auttaa keskustelemaan ravitsemusterapeutin kanssa, joka voi antaa sinulle neuvoja ruokailutottumusten muuttamisesta. Painonpudotus ja säännöllinen liikunta voivat myös auttaa alentamaan kolesterolitasoa.

LÄÄKKEET

Jos elämäntapamuutokset eivät muuta kolesterolitasoa, palveluntarjoajasi voi suositella lääkkeiden ottamista. Veren kolesterolitason alentamiseksi on saatavana useita erilaisia ​​lääkkeitä, ja ne vaikuttavat eri tavoin. Jotkut pystyvät alentamaan paremmin LDL-kolesterolia, jotkut vähentävät triglyseridejä, kun taas toiset auttavat nostamaan HDL-kolesterolia. Monet ihmiset käyttävät useita lääkkeitä.

Statiinilääkkeitä käytetään yleisesti ja ne ovat erittäin tehokkaita. Nämä lääkkeet auttavat pienentämään sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskiä.

Ne sisältävät:

• Lovastatiini (Mevacor)
• Pravastatiini (Pravachol)
• Simvastatiini (Zocor)
• Fluvastatiini (Lescol)
• Atorvastatiini (Lipitor)
• Pitivastatiini (Livalo)
• Rosuvastatiini (Crestor)

Muita kolesterolia alentavia lääkkeitä ovat:

• Sappihappoa sitovat hartsit.
• Ezetimibe.
• Fibraatit (kuten gemfibrotsiili tai fenofibraatti).
• Nikotiinihappo.
• PCSK9: n estäjät, kuten alirokumabi (Praluent) ja evolokumabi (Repatha). Nämä edustavat uudempaa lääkeryhmää korkean kolesterolin hoitoon.

Ihmiset, joilla on vaikea häiriön muoto, saattavat tarvita afereesiksi kutsuttuja hoitoja. Veri tai plasma poistetaan kehosta. Erityissuodattimet poistavat ylimääräisen LDL-kolesterolin ja veriplasma palautetaan sitten kehoon.

Menestyksesi riippuu siitä, kuinka tarkasti seuraat palveluntarjoajan hoito-ohjeita. Ruokavalion muuttaminen, liikunta ja lääkkeiden oikea käyttö voivat alentaa kolesterolitasoa. Nämä muutokset voivat auttaa viivästyttämään sydänkohtausta, etenkin ihmisille, joilla on lievempi häiriö.

Miehillä ja naisilla, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia, on tyypillisesti suurempi riski saada varhainen sydänkohtaus.

Kuoleman riski vaihtelee perheiden hyperkolesterolemiapotilailla. Jos perit kaksi kopiota viallisesta geenistä, sinulla on huonompi lopputulos. Tämän tyyppinen familiaalinen hyperkolesterolemia ei reagoi hyvin hoitoon ja voi aiheuttaa varhaisen sydänkohtauksen.

Komplikaatioita voivat olla:

• Sydänkohtaus varhaisessa iässä
• Sydänsairaus
• Aivohalvaus
• Perifeerinen verisuonisairaus

Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos sinulla on rintakipua tai muita sydänkohtauksen varoitusmerkkejä.

Soita palveluntarjoajallesi, jos sinulla on henkilökohtainen tai suvussa korkea kolesterolitaso.

Ruokavalio, jossa on vähän kolesterolia ja tyydyttyneitä rasvoja ja runsaasti tyydyttymättömiä rasvoja, voi auttaa hallitsemaan LDL-tasoasi.

Ihmiset, joilla on suvussa tämä sairaus, varsinkin jos molemmilla vanhemmilla on puutteellinen geeni, saattavat haluta hakea geneettistä neuvontaa.

Tyypin II hyperlipoproteinemia; Hyperkolesterolemäinen ksantomatoosi; Pienitiheyksinen lipoproteiinireseptorimutaatio

• Kolesteroli - mitä kysyä lääkäriltäsi

• Xanthoma - lähikuva
• Xanthoma polvella
• Sepelvaltimon tukos

Genest J, Libby P.Lipoproteiinihäiriöt ja sydän- ja verisuonitaudit. Julkaisussa: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldin sydänsairaus: sydän- ja verisuonilääketieteen oppikirja. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 48.

Robinson JG. Rasva-aineenvaihdunnan häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 195.