Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on sidekudoksen häiriö. Tämä on kudos, joka vahvistaa kehon rakenteita.

Sidekudoksen häiriöt vaikuttavat luustoon, sydän- ja verisuonijärjestelmään, silmiin ja ihoon.

Marfan-oireyhtymä johtuu fibrilliini-1-nimisen geenin virheistä. Fibrilliini-1: llä on tärkeä rooli kehon sidekudoksen rakennusmateriaalina.

Geenivika saa myös kehon pitkät luut kasvamaan liikaa. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on pitkä pituus ja pitkät kädet ja jalat. Kuinka tämä liikakasvu tapahtuu, ei ymmärretä hyvin.

Muita kehon alueita, joihin tämä vaikuttaa, ovat:

• Keuhkokudos (voi olla pneumotorax, jossa ilma voi paeta keuhkoista rintaonteloon ja romahtaa keuhkot)
• Aorta, tärkein verisuoni, joka vie verta sydämestä kehoon, voi venyttää tai heikentyä (kutsutaan aortan laajentumiseksi tai aortan aneurysmaksi)
• Sydänventtiilit
• Silmät, aiheuttamalla kaihia ja muita ongelmia (kuten linssien sijoiltaan siirtyminen)
• Iho
• Selkäytimen peittävä kudos
• Nivelet

Useimmissa tapauksissa Marfanin oireyhtymä siirtyy perheiden kautta (peritty). Kuitenkin jopa 30 prosentilla ihmisistä ei ole sukututkimusta, jota kutsutaan satunnaiseksi. Satunnaisissa tapauksissa oireyhtymän uskotaan johtuvan uudesta geenimuutoksesta.

Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat usein pitkiä, pitkät, ohuet kädet ja jalat ja hämähäkkimäiset sormet (kutsutaan arachnodactyly). Varsien pituus on suurempi kuin korkeus, kun varret venytetään.

Muita oireita ovat:

• Rinta, joka uppoaa tai tarttuu ulos, jota kutsutaan suppilorinnaksi (pectus excavatum) tai kyyhkynenrinnaksi (pectus carinatum)
• Lättäjalka
• Korkeasti kaareva maku ja tungosta hampaat
• Hypotonia
• Liian joustavat nivelet (mutta kyynärpäät voivat olla vähemmän joustavia)
• Oppimisvaikeus
• Silmälinssin liike normaalista asennosta (sijoiltaan siirtyminen)
• Lyhytnäköisyys
• Pieni alaleuka (micrognathia)
• Selkä, joka kaartuu toiselle puolelle (skolioosi)
• Ohut, kapea kasvot

Monet Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset kärsivät kroonisesta lihas- ja nivelkivusta.

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Nivelet voivat liikkua normaalia enemmän. Saattaa olla myös merkkejä:

• Aneurysma
• Romahtanut keuhko
• Sydänventtiiliongelmat

Silmätutkimus voi osoittaa:

• Linssin tai sarveiskalvon viat
• Verkkokalvon irtauma
• Näköongelmat

Seuraavat testit voidaan suorittaa:

• Echokardiogrammi
• Fibrilliini-1-mutaatiotestaus (joillakin ihmisillä)

Echokardiogrammi tai muu testi tulisi tehdä vuosittain aortan pohjan ja mahdollisesti sydänventtiilien tarkastelemiseksi.

Näköongelmat tulee hoitaa aina kun mahdollista.

Seuraa skolioosia varsinkin teini-ikäisinä.

Lääkkeet sykkeen hidastamiseksi ja verenpaineen laskemiseksi voivat auttaa estämään aortan stressiä. Aortan vahingoittumisen välttämiseksi sairauden omaavien ihmisten on ehkä muutettava toimintaansa. Jotkut ihmiset saattavat tarvita leikkausta aortan juuren ja venttiilin korvaamiseksi.

Marfanin oireyhtymää sairastavia raskaana olevia naisia ​​on seurattava erittäin tarkasti sydämen ja aortan lisääntyneen stressin takia.

Kansallinen Marfan-säätiö - www.marfan.org

Sydänkohtaukset voivat lyhentää tätä tautia sairastavien ihmisten elinikää. Monet ihmiset elävät kuitenkin 60-vuotiaana ja sen jälkeen. Hyvä hoito ja leikkaus voivat pidentää elinikää entisestään.

Komplikaatioita voivat olla:

• Aortan regurgitaatio
• Aortan repeämä
• Bakteerien endokardiitti
• Leikkaava aortan aneurysma
• Aortan pohjan suurentuminen
• Sydämen vajaatoiminta
• Mitraaliläpän esiinluiskahdus
• Skolioosi
• Näköongelmat

Pariskunnat, joilla on tämä tila ja jotka aikovat saada lapsia, saattavat haluta puhua geneettisen neuvonantajan kanssa ennen perheen perustamista.

Spontaaneja uusia geenimutaatioita, jotka johtavat Marfaniin (alle kolmasosa tapauksista), ei voida estää. Jos sinulla on Marfanin oireyhtymä, ota yhteyttä palveluntarjoajaasi vähintään kerran vuodessa.

Aortan aneurysma - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfanin oireyhtymä

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfanin oireyhtymä. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G.Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lapsidiagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.

Pyeritz RE. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 244.